Zobrazeno 1 - 10 of 52 642 pro vyhledávání: '"MISSENSE VARIANTS"'
1
Akademický článek
Comprehensive classification of TP53 somatic missense variants based on their impact on p53 structural stability.
Autor: Tam, Benjamin1 (AUTHOR), Lagniton, Philip Naderev P1 (AUTHOR), Luz, Mariano Da1 (AUTHOR), Zhao, Bojin1 (AUTHOR), Sinha, Siddharth1 (AUTHOR), Lei, Chon Lok1 (AUTHOR) sanmingwang@um.edu.mo, Wang, San Ming1 (AUTHOR) sanmingwang@um.edu.mo
Publikováno v: Briefings in Bioinformatics. Sep2024, Vol. 25 Issue 5, p1-12. 12p.
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Reinterpretation of Conflicting ClinVar BRCA1 Missense Variants Using VarSome and CanVIG-UK Gene-Specific Guidance.
Autor: So, Min-Kyung1 (AUTHOR) mkso@ewha.ac.kr, Jung, Gaeul2 (AUTHOR) mystum@naver.com, Koh, Hyun-Jeong2 (AUTHOR) kwsa.hjkoh@gmail.com, Park, Sholhui1 (AUTHOR) solheepark@ewha.ac.kr, Jeong, Tae-Dong1 (AUTHOR) tdjeong@ewha.ac.kr, Huh, Jungwon1,2 (AUTHOR) jungwonh@ewha.ac.kr
Publikováno v: Diagnostics (2075-4418). Dec2024, Vol. 14 Issue 24, p2821. 11p.
Zobrazit plný text záznamu
3
Akademický článek
An integrative analysis of functional consequences of PKD2 missense variants on RNA and protein structures: a computational approach.
Autor: Devi, Chandra1 (AUTHOR), Ranjan, Prashant1 (AUTHOR), Das, Parimal1 (AUTHOR) parimal@bhu.ac.in
Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 11/8/2024, Vol. 25 Issue 1, p1-12. 12p.
Zobrazit plný text záznamu
4
Report
Fine-tuning the ESM2 protein language model to understand the functional impact of missense variants
Autor: Saadat, Ali, Fellay, Jacques
Elucidating the functional effect of missense variants is of crucial importance, yet challenging. To understand the impact of such variants, we fine-tuned the ESM2 protein language model to classify 20 protein features at amino acid resolution. We us
Externí odkaz: http://arxiv.org/abs/2410.10919
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
An integrative analysis of functional consequences of PKD2 missense variants on RNA and protein structures: a computational approach
Autor: Chandra Devi, Prashant Ranjan, Parimal Das
Publikováno v: Egyptian Journal of Medical Human Genetics, Vol 25, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
Abstract Background The PKD2, encoding polycystin-2 (PC2) protein, is second major genetic determinant of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) after PKD1. However, the structural and functional consequences of genetic variants in PKD2
Externí odkaz: https://doaj.org/article/03eb9df3bad04e1ea91c0c95a106b8d9
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
DVA: predicting the functional impact of single nucleotide missense variants.
Autor: Dong Wang1 (AUTHOR), Jie Li1 (AUTHOR), Edwin Wang2 (AUTHOR), Yadong Wang1 (AUTHOR)
Publikováno v: BMC Bioinformatics. 3/6/2024, Vol. 25 Issue 1, p1-15. 15p. 1 Diagram, 4 Charts, 5 Graphs.
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
Novel gene-specific Bayesian Gaussian mixture model to predict the missense variants pathogenicity of Sanfilippo syndrome
Autor: Eman E. A. Mohammed, Alaaeldin G. Fayez, Nabil M. Abdelfattah, Ekram Fateen
Publikováno v: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-9 (2024)
Abstract MPS III is an autosomal recessive lysosomal storage disease caused mainly by missense variants in the NAGLU, GNS, HGSNAT, and SGSH genes. The pathogenicity interpretation of missense variants is still challenging. We aimed to develop unsuper
Externí odkaz: https://doaj.org/article/e102fd916cb0443e9dc6840e3efa0455
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje