Zobrazeno 1 - 10
of 128
pro vyhledávání: '"MIRAGE SYNDROME"'
Publikováno v:
F1000Research, Vol 12 (2024)
Background Heterozygous de novo variants in the gene SAMD9 cause the complex multisystem disorder, MIRAGE syndrome. Patients are characterised by myelodysplasia, infections, growth restriction, adrenal insufficiency, gonadal dysfunction and enteropat
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/54b718ef09c14cbc84c42a4b4d4c0c82
Autor:
Anca Maria Panaitescu, Iulia Huluță, Gabriel-Petre Gorecki, Luminita Nicoleta Cima, Vlad M. Voiculescu, Florina Mihaela Nedelea, Nicolae Gică
Publikováno v:
Children, Vol 11, Iss 3, p 310 (2024)
MIRAGE syndrome is a recently described congenital condition characterized genetically by heterozygous gain-of-function missense mutations in the growth repressor sterile alpha domain containing 9 (SAMD9) located on the arm of chromosome 7 (7q21.2).
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/12be2a67257348eca78d9b21e636871d
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
IntroductionMIRAGE syndrome is a rare disease characterized by myelodysplasia, infection, growth restriction, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy. Herein, we report the case of a girl with MIRAGE syndrome who presented with adrena
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d17d39d89c9647f8883bd88a144d2894
Autor:
Sho Ishiwa, Koichi Kamei, Kanako Tanase-Nakao, Shinsuke Shibata, Kunihiro Matsunami, Ichiro Takeuchi, Mai Sato, Kenji Ishikura, Satoshi Narumi
Publikováno v:
BMC Nephrology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Abstract Background MIRAGE syndrome is a recently discovered rare genetic disease characterized by myelodysplasia (M), infection (I), growth restriction (R), adrenal hypoplasia (A), genital phenotypes (G), and enteropathy (E), caused by a gain-of-fun
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33bedf3d887a45e5af2b33bc0d95a0a9
Publikováno v:
JCRPE, Vol 12, Iss 2, Pp 206-211 (2020)
Adrenal hypoplasia is a rare congenital disorder. In spite of biochemical and molecular genetic evaluation, etiology in many patients with adrenal hypoplasia is not clear. MIRAGE syndrome is a recently recognized congenital disorder characterized by
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c369528b115848da87c28b64a9ab1049
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 1-5 (2018)
Abstract Background Adrenal hypoplasia is a rare congenital disorder, which can be classified into a non-syndromic form, without extra-adrenal features, and a syndromic form, with such features. Despite biochemical and molecular genetic evaluation, e
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45dfce9fcf56410f93e3ce3bd06b9521
Autor:
Florence Roucher-Boulez, Delphine Mallet, Nicolas Chatron, Frédérique Dijoud, Daniela Brindusa Gorduza, Patricia Bretones, Yves Morel
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
Context: MIRAGE (Myelodysplasia, Infection, Restriction of growth, Adrenal hypoplasia, Genital phenotypes, Enteropathy) syndrome is a severe multisystem disorder with high mortality. It is caused by a heterozygous gain of function mutation in the gro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c04cb56bc8ee4fcb86f66b2f37f4ca40
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.