Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"MID1 gene"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Chiara Migliore, Anna Vendramin, Shane McKee, Paolo Prontera, Francesca Faravelli, Rani Sachdev, Patricia Dias, Martina Mascaro, Danilo Licastro, Germana Meroni
Publikováno v:
Genes; Volume 13; Issue 2; Pages: 252
Opitz G/BBB syndrome (OS) is a rare genetic developmental condition characterized by congenital defects along the midline of the body. The main clinical signs are represented by hypertelorism, laryngo–tracheo–esophageal defects and hypospadias. T
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::351de3ab8b6b052109d250ee0254c85d
https://hdl.handle.net/11368/3009255
https://hdl.handle.net/11368/3009255
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Clinical Dysmorphology, 19, 4, pp. 195-7
Clinical Dysmorphology, 19, 195-7
Clinical Dysmorphology, 19, 195-7
Contains fulltext : 89543.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) The X-linked Opitz G/BBB syndrome (OS) is a congenital malformation disorder characterized by hypertelorism, swallowing difficulties, hypospadias, and additional midline malformat
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eebc67362c07ecd8b21c17e00ad05352
https://hdl.handle.net/2066/89543
https://hdl.handle.net/2066/89543
Autor:
Germana Meroni, Elvira De Leonibus, Luisa M. Napolitano, Bianca Fontanella, Alessio Lancioni, Rosa Ferrentino, Mariateresa Pizzo
Opitz G/BBB syndrome (OS) is a genetic disorder characterized by midline developmental defects. Male patients with the X-linked form of OS, caused by loss-of-function mutations in theMID1gene, show high variability of the clinical signs.MID1encodes a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eae37e304e96b1c65802b2cad995119a
https://hdl.handle.net/11368/2847689
https://hdl.handle.net/11368/2847689
Autor:
Joelle Augé, Lucile Pinson, Tania Attié-Bitach, Germana Meroni, Heather C. Etchevers, Sylvie Odent, M. Le Merrer, Ferechté Razavi, Sophie Audollent, Geraldine Mattei, Stanislas Lyonnet, Michel Vekemans, Nadine Gigarel, Arnold Munnich, Jeanne Amiel, Didier Lacombe
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Opitz syndrome (G/BBB syndrome, MIM145410 and MIM300000) is a midline congenital malformation characterised by hypertelorism, hypospadias and oesophagolaryngotracheal defects leading to swallowing difficulties and a hoarse cry.1 Additional defects in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::102838f6c3f74d71654b624ce302b772
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15121778
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15121778
Opitz syndrome (OS) is a multiple congenital anomaly manifested by abnormal closure of midline structures. The gene responsible for the X-linked form of this disease, MID1, encodes a protein (midin) that contains a RING, two B-boxes, a coiled-coil (t
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c7b3b1814955406dd0bc68525908811
http://dx.medra.org/10.1093/hmg/8.8.1387
http://dx.medra.org/10.1093/hmg/8.8.1387
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.