Identification of the most relevant aspects of spinal muscular atrophy (SMA) with impact on the quality of life of SMA patients and their caregivers: the PROfuture project, a qualitative study.

Autor: de Lemus M; Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Calle Nuria 93, 1ºC, Madrid, 28034, Spain.; SMA-Europe, Freiburg, Germany.; Committee of Advanced Therapies at the European Medicines Agency, London, UK., Cattinari MG; Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Calle Nuria 93, 1ºC, Madrid, 28034, Spain. cattinari@fundame.net., Pascual SI; Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz - Madrid, Madrid, Spain., Medina J; Rehabilitation and Physical Unit Department, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., García M; Department of Neurology, Hospital Universitario La Paz - Madrid, Madrid, Spain., Magallón A; Imfisio, Madrid, Spain., Dumont M; Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Calle Nuria 93, 1ºC, Madrid, 28034, Spain., Rebollo P; IQVIA, Madrid, Spain.

Publikováno v: Journal of patient-reported outcomes [J Patient Rep Outcomes] 2024 Jul 24; Vol. 8 (1), pp. 78. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.

Design and Validation of a Clinical Outcome Measure for Adolescents and Adult Patients with Spinal Muscular Atrophy: SMA Life Study Protocol.

Autor: Rebollo P; IQVIA, Barcelona, Spain., García-López S; Medical Department, Roche Farma, Madrid, Spain., Povedano M; Unidad Funcional de Motoneurona (UFMN), Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Cattinari MG; Fundación Atrofia Muscular Espinal España (FundAME), Madrid, Spain., Martínez-Moreno M; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Terrancle Á; Medical Department, Roche Farma, Madrid, Spain., Cabello-Moruno R; Medical Department, Roche Farma, Madrid, Spain., Vázquez-Costa JF; Department of Medicine, University of Valencia, Valencia, Spain. juan.vazquez@uv.es.; ALS Unit, Department of Neurology, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Avenida Fernando Abril Martorell 106, 46026, Valencia, Spain. juan.vazquez@uv.es.; Neuromuscular Research Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain. juan.vazquez@uv.es.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain. juan.vazquez@uv.es.

Publikováno v: Neurology and therapy [Neurol Ther] 2024 Feb; Vol. 13 (1), pp. 233-249. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 05.

Validation of a Set of Instruments to Assess Patient- and Caregiver-Oriented Measurements in Spinal Muscular Atrophy: Results of the SMA-TOOL Study.

Autor: Vázquez-Costa JF; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Valencia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain.; Department of Medicine, University of Valencia, Valencia, Spain., Branas-Pampillón M; Medical Department, Roche Farma, Ribera del Loira, 50, 28042), Madrid, Spain. maria.branas_pampillon@roche.com., Medina-Cantillo J; Rehabilitation and Physical Unit Department, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain., Povedano M; Department of Neurology, IDIBELL, Hospital de Bellvitge, Barcelona, Spain., Pitarch-Castellano I; Child Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitari I Politècnic La Fe, Valencia, Spain., López-Lobato M; Neuromuscular Research Unit, Department of Pediatric Neurology, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Universidad de Sevilla, Seville, Spain., Fernández-Ramos JA; Child Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain., Lafuente-Hidalgo M; Child Neurology Unit, Department of Pediatrics, Hospital Universitario Miguel Servet, Saragossa, Spain., Rojas-García R; Neuromuscular Diseases Unit, Department of Neurology, Hospital de La Santa Creu I Sant Pau, Barcelona, Spain., Caballero-Caballero JM; Department of Child Neurology, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Málaga I; Child Neurology Unit, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Spain., Eirís-Puñal J; Department of Pediatric Neurology, Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, Spain., De Lemus M; Fundacion Atrofia Muscular Espinal España (FundAME), Madrid, Spain., Cattinari MG; Fundacion Atrofia Muscular Espinal España (FundAME), Madrid, Spain., Cabello-Moruno R; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Díaz-Abós P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Sánchez-Menéndez V; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Rebollo P; IQVIA, Madrid, Spain., Maurino J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Valencia, Spain., Madruga-Garrido M; Hospital Viamed Santa Ángela de La Cruz, Seville, Spain.

Publikováno v: Neurology and therapy [Neurol Ther] 2023 Feb; Vol. 12 (1), pp. 89-105. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 21.

Delphi consensus on recommendations for the treatment of spinal muscular atrophy in Spain (RET-AME consensus).

Autor: Pitarch Castellano I; Sección de Neurología Pediátrica, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain. Electronic address: pitarch_inmcas@gva.es., Cabrera-Serrano M; Servicio de Neurología y Neurofisiología, Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain., Calvo Medina R; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Materno-Infantil Regional Universitario de Málaga, Spain., Cattinari MG; Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Madrid, Spain., Espinosa García S; Sección de Rehabilitación Infantil, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Fernández-Ramos JA; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba, Spain., García Campos O; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Toledo, Spain., Gómez-Andrés D; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain., Grimalt Calatayud MA; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Son Espases, Palma de Mallorca, Spain., Gutiérrez Martínez AJ; Servicio de Neurología, Complejo Hospitalario Universitario Insular, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Ibáñez Albert E; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain., Kapetanovic García S; Unidad de ELA y Enfermedades Neuromusculares, Servicio de Neurología, Hospital Universitario Basurto, OSI Bilbao-Basurto, Bilbao, Vizcaya, Spain., Madruga-Garrido M; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla, Spain., Martínez-Moreno M; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Medina Cantillo J; Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Melián Suárez AI; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Moreno Escribano A; Servicio de Neurología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain., Munell F; Sección de Neurología Pediátrica, Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d'Hebrón, Barcelona, Spain., Nascimento Osorio A; Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología, CIBERER, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain., Pascual-Pascual SI; Servicio de Neurologia Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., Povedano M; Unidad Funcional de Motoneurona (UFMN), Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospital Universitario de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain., Santana Casiano IM; Sección de Rehabilitación Infantil, Servicio de Medicina Física y Rehabilitación, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain., Vázquez-Costa JF; Servicio de Neurologia, Unidad de Enfermedades Neuromusculares, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.

Publikováno v: Neurologia [Neurologia (Engl Ed)] 2022 Apr; Vol. 37 (3), pp. 216-228. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 28.