Zobrazeno 1 - 10
of 112
pro vyhledávání: '"MFSD8"'
Autor:
Sigurd Dobloug, Ulrika Kjellström, Glenn Anderson, Emily Gardner, Sara E. Mole, Jayesh Sheth, Andreas Puschmann
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 8, Pp n/a-n/a (2024)
Abstract Background Biallelic variants in the major facilitator superfamily domain containing 8 gene (MFSD8) are associated with distinct clinical presentations that range from typical late‐infantile neuronal ceroid lipofuscinosis type 7 (CLN7 dise
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5dd1973fd084228a9cd7051f8edf816
Publikováno v:
European Journal of Cell Biology, Vol 102, Iss 4, Pp 151361- (2023)
Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 (MFSD8) is a transmembrane protein that has been reported to function as a lysosomal chloride channel. In humans, homozygous mutations in MFSD8 cause a late-infantile form of neuronal ceroid l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f23394d979c4523995e08666c1666d7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ashley A. Rowe, Xin Chen, Emily R. Nettesheim, Yacine Issioui, Thomas Dong, Yuhui Hu, Souad Messahel, Saima N. Kayani, Steven J. Gray, Katherine J. Wert
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 85, Iss , Pp 104314- (2022)
Summary: Background: Batten disease is characterized by cognitive and motor impairment, retinal degeneration, and seizures leading to premature death. Recent studies have shown efficacy for a gene therapy approach for CLN7 Batten disease. This gene t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b859d2d0d1174de2a8f28f943a782822
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs) are among the most common progressive encephalopathies of childhood. Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 (CLN7), one of the late infantile-onset NCLs, is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the MF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a2d3243ef4b54932aa4f1754d3543138
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Retinitis pigmentosa (RP) is characterized by tremendous genetic and phenotypic heterogeneity. Here, we investigate the pathogeny of RP in a family to provide evidence for genetic and reproductive counseling for families. Although this pregnant woman
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45a1ef2ff6e94d5a81bbbf78e856f857
Publikováno v:
Journal of Veterinary Internal Medicine, Vol 34, Iss 1, Pp 289-293 (2020)
Abstract A 2‐year‐old male domestic shorthair cat was presented for a progressive history of abnormal posture, behavior, and mentation. Menace response was absent bilaterally, and generalized tremors were identified on neurological examination. A
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/26a1f1b09ac64b0c8ccdfad769dd7c18
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.