Gene Polymorphisms of ENPP1 and MTHFR as Risk Factors to Cardiovascular Disease in Turner Syndrome Patients

Autor: KC Oliveira, B Bianco, AD Guedes, BB Galera, MF Galera, ITN Verreschi, MVN Lipay

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::9d32ab7fb70ae8fed38d44e02723c319
https://doi.org/10.1210/endo-meetings.2010.part1.p11.p1-517

Epidemiological characterization of rare diseases in Brazil: A retrospective study of the Brazilian Rare Diseases Network.

Autor: de Oliveira BM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Bernardi FA; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Baiochi JF; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Neiva MB; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Artifon M; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Vergara AA; Hospital Infantil João Paulo II, Belo Horizonte, MG, Brazil., Martins AM; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Grumach AS; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Acosta AX; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos and Faculdade de Medicina da Bahia da Universidade Federal da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Husny ASE; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., de Freitas Rodrigues Ribeiro B; Fundação Hospital Estadual do Acre, Rio Branco, AC, Brazil., Ramos CF; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Steiner CE; Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil., Kim CA; Instituto da Criança, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Christofolini DM; Faculdade de Medicina do Centro Universitario FMABC, Santo André, SP, Brazil., Yamada DB; Ribeirao Preto Medical School, University of Sao Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Carvalho EDF; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, CE, Brazil., Ribeiro EM; Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, CE, Brazil., de Arruda Bastos F; Centro Universitário do Estado do Pará, Belém, PA, Brazil., Serpa FS; Hospital Santa Casa de Misericórdia de Vitória, Vitória, ES, Brazil., Brandão FR; Centro de Diabetes e Endocrinologia da Bahia, Salvador, BA, Brazil., Adjuto GMAF; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil., Carvalho I; Institute of Mathematics and Computer Sciences, São Carlos Campus, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., Saute JAM; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Junior JCL; Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/Fiocruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Bueno LSM; Maternidade Climério de Oliveira, Salvador, BA, Brazil., da Silva LCS; Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza, Universidade Federal Do Pará, Belém, PA, Brazil., Santos MLSF; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Costa MCM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Giusti MMCG; Instituto Jô Clemente, São Paulo, SP, Brazil., Galera MF; Hospital Universitário Júlio Müller, Cuiabá, MT, Brazil., Filho MEC; Engineering School of São Carlos, Bioengineering Department, University of São Paulo, São Carlos, SP, Brazil., de Andrade MDFC; Hospital Universitário Walter Cantídio, Universidade Estadual do Ceará, Fortaleza, CE, Brazil., De Oliveira Cardoso MT; Hospital de Apoio de Brasília, Brasília, DF, Brazil.; Hospital Materno Infantil de Brasília, Brasília, DF, Brazil., de Menezes Ferreira MM; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil., Zeny M; Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, PR, Brazil., Caldato MCF; Centro Universitário do Pará, Belém, PA, Brazil., Sorte NB; Hospital Universitário Prof. Edgar Santos, Salvador, BA, Brazil., Musolino NRC; Instituto de Psiquiatria Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Centro de Ciências Biológicas e de Saúde, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, PB, Brazil., Zen PRG; Hospital da Criança Santo Antônio, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil., Da Silva RTB; Hospital Universitário Pedro Ernesto, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Maia RE; Hospital Universitário Lauro Wanderley, João Pessoa, PB, Brazil., Fock R; Hospital São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Almeida RES; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Valle SOR; Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, Rio de Janeiro, RJ, Brazil., Amorim T; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Salvador, Salvador, BA, Brazil., Teixeira TB; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de Anápolis, Anápolis, GO, Brazil., Prazeres VMG; Policlínica Codajás, Manaus, AM, Brazil., de Faria Ferraz VE; Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Lima VC; Health Intelligence Laboratory, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Paiva WJM; Universidade Estadual de Londrina, Londrina, PR, Brazil., Schwartz IVD; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, Brazil.; Postgraduation Program in Genetics and Molecular Biology, Federal University of Rio Grande Do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil., Alves D; Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil.; Department of Social Medicine, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Prêto, SP, Brazil., Félix TM; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Rua Ramiro Barcelos, 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. tfelix@hcpa.edu.br.

Publikováno v: Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2024 Oct 30; Vol. 19 (1), pp. 405. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 30.

Investigation of the impact of AXL, TLR3, and STAT2 in congenital Zika syndrome through genetic polymorphisms and protein-protein interaction network analyses.

Autor: Gomes JA; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Sgarioni E; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil., Boquett JA; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente (PPGSCA), Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Department of Neurology, University of California, San Francisco, California, USA., Kowalski TW; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Fraga LR; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas (PPGCM), Porto Alegre, Brazil.; Departamento de Ciências Morfológicas, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil., Terças-Trettel ACP; Departamento de Enfermagem, Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT), Tangará da Serra, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Saúde Coletiva, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Cuiabá, Brazil., da Silva JH; Secretaria Municipal de Saúde de Tangará da Serra, Tangará da Serra, Brazil., Ribeiro BFR; Fundação Hospital de Clínicas do Acre (FUNDACRE), Rio Branco, Brazil., Galera MF; Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Cuiabá, Brazil.; Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM), Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), Cuiabá, Brazil., de Oliveira TM; Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM), Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), Cuiabá, Brazil., Carvalho de Andrade MDF; Universidade Estadual do Ceará (UECE), Fortaleza, Brazil.; Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS), Fortaleza, Brazil.; Faculdade Paulo Picanço, Fortaleza, Brazil.; Hospital Geral Dr. César Cals, Fortaleza, Brazil., Carvalho IF; Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS), Fortaleza, Brazil., Schüler-Faccini L; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente (PPGSCA), Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil., Vianna FSL; Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas (PPGCM), Porto Alegre, Brazil.

Publikováno v: Birth defects research [Birth Defects Res] 2023 Oct 01; Vol. 115 (16), pp. 1500-1512. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 01.

Genotype-phenotype studies in a large cohort of Brazilian patients with Hunter syndrome.

Autor: Josahkian JA; Department of Clinical Medicine, Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM), Santa Maria, Rio Grande do Sul, Brazil.; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Netto ABO; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Graduate in Biological Sciences, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Leistner-Segal S; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Málaga DR; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Research and Development, Grupo Fleury, São Paulo, São Paulo, Brazil., Burin MG; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Michelin-Tirelli K; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Trapp FB; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Cardoso-Dos-Santos AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Ribeiro EM; Serviço de Genética Médica, Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza, Ceará, Brazil., Kim CA; Genetic Unit, Pediatric Department, HC-FMUSP, São Paulo University, São Paulo, São Paulo, Brazil., de Siqueira ACM; Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP), Recife, Pernambuco, Brazil., Santos ML; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., do Valle DA; Neuropediatric Division, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Paraná, Brazil., da Silva RTB; State University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., Horovitz DDG; Medical Genetics Department, National Institute of Women, Children and Adolescents Health Fernandes Figueira-Fiocruz/Reference Center for Rare Diseases, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil., de Medeiros PFV; Unidade Acadêmica de Medicina, Hospital Universitário Alcides Carneiro, Universidade Federal de Campina Grande, Campina Grande, Paraíba, Brazil., de Souza CFM; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil., Giuliani LR; Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (HUMAP), UFMS, Campo Grande, Mato Grosso do Sul, Brazil., Miguel DSCG; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, Bahia, Brazil., Santana-da-Silva LC; Laboratory of Innate Errors of Metabolism, Institute of Biological Sciences, Federal University of Pará, Belém, Pará, Brazil., Galera MF; Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Federal University of Mato Grosso, Cuiabá, Mato Grosso, Brazil., Giugliani R; Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.; Department of Genetics, UFRGS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.

Publikováno v: American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics [Am J Med Genet C Semin Med Genet] 2021 Sep; Vol. 187 (3), pp. 349-356. Date of Electronic Publication: 2021 May 07.

Association between Genetic Variants in NOS2 and TNF Genes with Congenital Zika Syndrome and Severe Microcephaly.

Autor: Gomes JA; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica (SGM), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre 90035-004, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil., Sgarioni E; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil., Boquett JA; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre 90035-004, Brazil., Terças-Trettel ACP; Departamento de Enfermagem, Universidade do Estado de Mato Grosso (UNEMAT), Tangará da Serra 78300-000, Brazil., da Silva JH; Secretaria Municipal de Saúde de Tangará da Serra, Tangará da Serra 78300-000, Brazil., Ribeiro BFR; Fundação Hospital de Clínicas do Acre (FUNDACRE), Rio Branco 69914-220, Brazil., Galera MF; Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Cuiabá 78048-902, Brazil., de Oliveira TM; Hospital Universitário Júlio Müller (HUJM), Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), Cuiabá 78048-902, Brazil., Carvalho de Andrade MDF; Universidade Estadual do Ceará (UECE), Fortaleza 60741-000, Brazil., Carvalho IF; Centro Universitário Christus (UNICHRISTUS), Fortaleza 60811-020, Brazil., Schüler-Faccini L; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica (SGM), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre 90035-004, Brazil., Vianna FSL; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM), Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil.; Sistema Nacional de Informação sobre Agentes Teratogênicos (SIAT), Serviço de Genética Médica (SGM), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP), Porto Alegre 90035-004, Brazil.; Laboratório de Medicina Genômica (LMG), Centro de Pesquisa Experimental (CPE), Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre 90035-903, Brazil.; Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, Faculdade de Medicina, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre 91501-970, Brazil.

Publikováno v: Viruses [Viruses] 2021 Feb 20; Vol. 13 (2). Date of Electronic Publication: 2021 Feb 20.