Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"MEPAN"'
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics April 2024 68
Autor:
Jaya Nataraj, Jennifer A. MacLean, Jordan Davies, Joshua Kurtz, Amanda Salisbury, Mark A. Liker, Terence D. Sanger, Joffre Olaya
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2024)
IntroductionMitochondrial Enoyl CoA Reductase Protein-Associated Neurodegeneration (MEPAN) syndrome is a rare inherited metabolic condition caused by MECR gene mutations. This gene encodes a protein essential for fatty acid synthesis, and defects cau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e05f0f45e2144e75be61ecadb6e7c08a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Fatty acids in mitochondria, in sensu stricto, arise either as β-oxidation substrates imported via the carnitine shuttle or through de novo synthesis by the mitochondrial fatty acid synthesis (mtFAS) pathway. Defects in mtFAS or processes involved i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::a318df70c3608a41024ed5cbdf62d2ac
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202103086736
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202103086736
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gupta PR, Gospe SM , III; Department of Ophthalmology, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.
Publikováno v:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2023 Oct; Vol. 44 (5), pp. 469-474. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 19.