Zobrazeno 1 - 10
of 116
pro vyhledávání: '"MEPAN"'
Autor:
Gupta, Priya R.1 (AUTHOR), Gospe III, Sidney M.1 (AUTHOR) sid.gospe@duke.edu
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. Oct2023, Vol. 44 Issue 5, p469-474. 6p.
Autor:
Jaya Nataraj, Jennifer A. MacLean, Jordan Davies, Joshua Kurtz, Amanda Salisbury, Mark A. Liker, Terence D. Sanger, Joffre Olaya
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2024)
IntroductionMitochondrial Enoyl CoA Reductase Protein-Associated Neurodegeneration (MEPAN) syndrome is a rare inherited metabolic condition caused by MECR gene mutations. This gene encodes a protein essential for fatty acid synthesis, and defects cau
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e05f0f45e2144e75be61ecadb6e7c08a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Priya R. Gupta, Sidney M. Gospe
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. :1-6
Mitochondrial enoyl CoA reductase protein-associated neurodegeneration (MEPAN) syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by loss-of-function mutations in the MECR gene. The syndrome is characterized by dystonia in early childhood,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d7b8afa96b96b7e429265e2de331db39
https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2135112
https://doi.org/10.1080/13816810.2022.2135112
Publikováno v:
Pediatrics Week; 2/19/2024, p110-110, 1p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Fatty acids in mitochondria, in sensu stricto, arise either as β-oxidation substrates imported via the carnitine shuttle or through de novo synthesis by the mitochondrial fatty acid synthesis (mtFAS) pathway. Defects in mtFAS or processes involved i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::a318df70c3608a41024ed5cbdf62d2ac
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202103086736
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe202103086736
