Zobrazeno 1 - 10
of 4 335
pro vyhledávání: '"MECP2 mutations"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nazm, Saba Ahmadpour1, Jahanafrooz, Zohreh2 jahanafrooz@maragheh.ac.ir, Bonyadi, Mortaza1 Jabbarpour@tabrizu.ac.ir, Masoudi, Noushin3, Nouri, Zahra1, Barzegar, Mohammad4
Publikováno v:
Neurology Asia. 2023, Vol. 28 Issue 2, p381-385. 5p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Miyu Mori, Shoko Yoshii, Michiya Noguchi, Daigo Takagi, Tomoya Shimizu, Hidenori Ito, Mami Matsuo-Takasaki, Yukio Nakamura, Satoru Takahashi, Hiromichi Hamada, Kiyoshi Ohnuma, Tadashi Shiohama, Yohei Hayashi
Publikováno v:
Stem Cell Research, Vol 77, Iss , Pp 103432- (2024)
Rett syndrome is characterized by severe global developmental impairments with autistic features and loss of purposeful hand skills. Here we show that human induced pluripotent stem cell (hiPSC) lines derived from four Japanese female patients with R
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6962a75bf8ac4d788cddea596e42be9a
Autor:
Osaki T; Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.; Whitehead Institute for Biomedical Research, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA., Delepine C; Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA., Osako Y; Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA., Kranz D; Boston Children's Hospital, Brookline, MA 02445, USA.; Harvard University, Cambridge, MA 02139, USA., Levin A; Boston Children's Hospital, Brookline, MA 02445, USA., Nelson C; Boston Children's Hospital, Brookline, MA 02445, USA.; Harvard University, Cambridge, MA 02139, USA., Fagiolini M; Boston Children's Hospital, Brookline, MA 02445, USA.; Harvard University, Cambridge, MA 02139, USA., Sur M; Picower Institute for Learning and Memory, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.; Department of Brain and Cognitive Sciences, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
Publikováno v:
BioRxiv : the preprint server for biology [bioRxiv] 2024 Aug 10. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 10.
Autor:
Swati Bijlani, Ka Ming Pang, Lakshmi V. Bugga, Sampath Rangasamy, Vinodh Narayanan, Saswati Chatterjee
Publikováno v:
Frontiers in Genome Editing, Vol 6 (2024)
Rett syndrome is an acquired progressive neurodevelopmental disorder caused by de novo mutations in the X-linked MECP2 gene which encodes a pleiotropic protein that functions as a global transcriptional regulator and a chromatin modifier. Rett syndro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/931dac756e3a44ec9e96db46e50e069b
Autor:
Rebecca S. F. Mok, Wenbo Zhang, Taimoor I. Sheikh, Kartik Pradeepan, Isabella R. Fernandes, Leah C. DeJong, Gabriel Benigno, Matthew R. Hildebrandt, Marat Mufteev, Deivid C. Rodrigues, Wei Wei, Alina Piekna, Jiajie Liu, Alysson R. Muotri, John B. Vincent, Lyle Muller, Julio Martinez-Trujillo, Michael W. Salter, James Ellis
Publikováno v:
Translational Psychiatry, Vol 12, Iss 1, Pp 1-16 (2022)
Abstract Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder primarily caused by heterozygous loss-of-function mutations in the X-linked gene MECP2 that is a global transcriptional regulator. Mutations in the methyl-CpG binding domain (MBD) o
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d539f76d9ee84f05a36dd38c22599078
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Friederike Ehrhart, Annika Jacobsen, Maria Rigau, Mattia Bosio, Rajaram Kaliyaperumal, Jeroen F. J. Laros, Egon L. Willighagen, Alfonso Valencia, Marco Roos, Salvador Capella-Gutierrez, Leopold M. G. Curfs, Chris T. Evelo
Publikováno v:
Scientific Data, Vol 8, Iss 1, Pp 1-12 (2021)
Measurement(s) Rett syndrome • phenotype • MECP2 Gene Technology Type(s) digital curation • network analysis Sample Characteristic - Organism Homo sapiens Machine-accessible metadata file describing the reported data: https://doi.org/10.6084/m9
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f28a264039884f95805584f78054c327