Zobrazeno 1 - 10
of 139
pro vyhledávání: '"MECP2 MUTATION"'
Autor:
Peter Balicza, Andras Gezsi, Mariann Fedor, Judit C. Sagi, Aniko Gal, Noemi Agnes Varga, Maria Judit Molnar
Publikováno v:
Frontiers in Psychiatry, Vol 14 (2024)
We present a male patient carrying a pathogenic MECP2 p. Arg179Trp variant with predominant negative psychiatric features and multilevel evidence of mitochondrial dysfunction who responded to the cariprazine treatment. He had delayed speech developme
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbee1aee261740828aabf8ee2e9df22f
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kwong-Man Ng, Qianqian Ding, Yiu-Lam Tse, Oscar Hou-In Chou, Wing-Hon Lai, Ka-Wing Au, Yee-Man Lau, Yue Ji, Chung-Wah Siu, Clara Sze-Man Tang, Alan Colman, Suk-Ying Tsang, Hung-Fat Tse
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 24; Pages: 15609
Rett syndrome (RTT) is a severe neurodevelopmental disorder caused by MeCP2 mutations. Nonetheless, the pathophysiological roles of MeCP2 mutations in the etiology of intrinsic cardiac abnormality and sudden death remain unclear. In this study, we pe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6648a53ac225853f573886bfbd46d29e
Publikováno v:
Epilepsy and Behavior Case Reports, Vol 3, Iss C, Pp 15-19 (2015)
Rett syndrome is a dominant X-linked male-lethal disorder largely caused by mutations in the gene encoding methyl-CpG binding protein 2 (MECP2). Clinical manifestations include neurodevelopmental disorder characterized by early-onset intractable seiz
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7ba170e069b840d4a7f5a53cf100293b
Publikováno v:
Romanian Journal of Laboratory Medicine, Vol 21, Iss 4, Pp 437-445 (2013)
Descoperirea genei methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) situate pe cromozomul Xq28 ca fiind implicata in producerea Sindromului Rett (RTT) a fost urmata de asocierea unui spectru de fenotipuri cu mutatiile acestei gene. Distributia mutatiilor MECP2 a
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/fb2d9af76849468bb2e2bf66279f19df
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.