Zobrazeno 1 - 10
of 519
pro vyhledávání: '"MDR3"'
Autor:
Fei Qiao, Feng Ren, Weiting Lu, Haoran Yang, Guiling Mo, Shuangshuang Wang, Lina Liu, Xiangtao Xu
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-11 (2023)
Abstract Background Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) is a group of rapidly progressive autosomal recessive disorders characterized by intrahepatic cholestasis. PFIC-3 is caused by mutations in the ATP-binding cassette subfamily B
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1e78484298ae460eb8e0315dcb3292a7
Publikováno v:
Exploration of Digestive Diseases, Vol 2, Iss 2, Pp 34-43 (2023)
Hereditary cholestasis comprises a broad spectrum of clinical phenotypes of varying severity. Severe forms such as progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) mostly affect children with disease onset within their first years. Nevertheless,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/efb2b2f47c55463c8153afc6c666d7d9
Autor:
Emmanuel Gonzales, Antoine Gardin, Marion Almes, Amaria Darmellah-Remil, Hanh Seguin, Charlotte Mussini, Stéphanie Franchi-Abella, Mathieu Duché, Oanez Ackermann, Alice Thébaut, Dalila Habes, Bogdan Hermeziu, Martine Lapalus, Thomas Falguières, Jean-Philippe Combal, Bernard Benichou, Sonia Valero, Anne Davit-Spraul, Emmanuel Jacquemin
Publikováno v:
JHEP Reports, Vol 5, Iss 10, Pp 100844- (2023)
Background & Aims: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3) is a rare liver disease caused by biallelic variations in ABCB4. Data reporting on the impact of genotype and of response to ursodeoxycholic acid (UDCA) therapy on long-t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5e41a2b0590743f2ae9ca730fde774d7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Medicine, Vol 9 (2022)
ObjectiveTo improve the accuracy of the diagnosis of familial progressive intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC3, https://www.omim.org/entry/602347).Materials and methodsBetween September 2019 and March 2021, we recruited four patients with PFIC3 fro
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4c24688bc74748fcade1de9757720d14
Autor:
Moustafa Biyoukar, Christophe Corpechot, Sanaâ El Mouhadi, Edouard Chambenois, Quentin Vanderbecq, Véronique Barbu, Catherine Dong, Sara Lemoinne, Mickael Tordjman, Raphel Jomaah, Olivier Chazouilleres, Lionel Arrivé
Publikováno v:
JHEP Reports, Vol 4, Iss 11, Pp 100590- (2022)
Background & Aims: The low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) syndrome is a recently described peculiar form of cholelithiasis associated with the ATP-binding-cassette subfamily B, member 4 (ABCB4) gene deficiency. The purpose of our study
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f64f0d2048c745b396a45b172a7084bd
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pharmacology, Vol 13 (2022)
Patient and providers’ fear of fetal exposure to medications may lead to discontinuation of treatment, disease relapse, and maternal morbidity. Placental drug transporters play a critical role in fetal exposure through active transport but the majo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a0a8a4cac08440be93d3ce77868ce7fc
Autor:
Mariam Goubran, Ayodeji Aderibigbe, Emmanuel Jacquemin, Catherine Guettier, Safwat Girgis, Vincent Bain, Andrew L. Mason
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 21, Iss 1, Pp 1-6 (2020)
Abstract Background Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC) type 3 is an autosomal recessive disorder arising from mutations in the ATP-binding cassette subfamily B member 4 (ABCB4) gene. This gene encodes multidrug resistance protein-3
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b84294fea22544aa88189302683f11dc