Zobrazeno 1 - 10
of 1 052
pro vyhledávání: '"MDM1"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
De novo TLK1 and MDM1 mutations in a patient with a neurodevelopmental disorder and immunodeficiency
Autor:
Marina Villamor-Payà, María Sanchiz-Calvo, Jordann Smak, Lynn Pais, Malika Sud, Uma Shankavaram, Alysia Kern Lovgren, Christina Austin-Tse, Vijay S. Ganesh, Marina Gay, Marta Vilaseca, Gianluca Arauz-Garofalo, Lluís Palenzuela, Grace VanNoy, Anne O’Donnell-Luria, Travis H. Stracker
Publikováno v:
iScience, Vol 27, Iss 6, Pp 109984- (2024)
Summary: The Tousled-like kinases 1 and 2 (TLK1/TLK2) regulate DNA replication, repair and chromatin maintenance. TLK2 variants underlie the neurodevelopmental disorder (NDD) ‘Intellectual Disability, Autosomal Dominant 57’ (MRD57), characterized
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9fee7cb1f61b4d7e99ce9dad37542610
Publikováno v:
Cell Death and Disease, Vol 13, Iss 9, Pp 1-12 (2022)
Abstract Mouse double minute 1 (Mdm1) might be involved in the function and structure of centrioles and age-related retinal degeneration. However, the mechanism by which Mdm1 deficiency causes retinal degeneration remains unknown. We confirmed that t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eafec684b8b74aaa94f6726b398beb2d
Publikováno v:
Cell Death & Disease; Sep2022, Vol. 13 Issue 9, p1-12, 12p
Autor:
Hensley, Monica R.1, Chua, Rhys F. M.1, Leung, Yuk Fai2,3, Yang, Jer-Yen4,5, Zhang, GuangJun1,3,5,6 gjzhang@purdue.edu
Publikováno v:
PLoS ONE. 9/22/2016, Vol. 11 Issue 9, p1-14. 14p.
Autor:
Stavros Glentis, Alexandros C. Dimopoulos, Konstantinos Rouskas, George Ntritsos, Evangelos Evangelou, Steven A. Narod, Anne-Marie Mes-Masson, William D. Foulkes, Barbara Rivera, Patricia N. Tonin, Jiannis Ragoussis, Antigone S. Dimas
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 10 (2019)
Approximately 10% of breast cancer (BC) cases are hereditary BC (HBC), with HBC most commonly encountered in the context of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome. Although thousands of loss-of-function (LoF) alleles in over 20 genes ha
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8290e95b467b41bb87a8dfc6d98944ee
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
The Journal of Cell Biology, 1992 Jul 01. 118(2), 385-395.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/1615333
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.