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Autor:
MC Carrascosa-Romero, M Baquero Cano, E Lozano-Setién, A Correas-Sánchez, AB Delgado García, ER Méndez-Carrascosa
Publikováno v:
Journal of Ocular Diseases and Therapeutics. 6:4-13
Congenital oculomotor apraxia, also known as Cogan´s syndrome [Cogan-type congenital ocular motor apraxia (COMA, OMIM 257550)], is a rare hereditary disease that affects the eye insofar as it cannot make horizontal movements voluntary. Of unknown et
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::83e1ac124a1ca9862407ce3cc830f717
https://doi.org/10.12974/2309-6136.2018.06.02
https://doi.org/10.12974/2309-6136.2018.06.02
Brief Report: Evidence of Autism Spectrum Disorder Caused by a Mutation in ATRX Gene: A Case Report.
Autor:
López-Garrido MP; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain., Carrascosa-Romero MC; Servicio de Neuropediatría, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain., Montero-Hernández M; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain., Ruiz-Almansa J; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain., Sánchez-Sánchez F; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain. francisco.ssanchez@uclm.es.
Publikováno v:
Journal of autism and developmental disorders [J Autism Dev Disord] 2024 Jan; Vol. 54 (1), pp. 379-388. Date of Electronic Publication: 2022 May 20.
Autor:
López-Garrido MP; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Ciudad Real, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Albacete, Spain., Carrascosa-Romero MC; Servicio de Neuropediatría, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Spain., Montero-Hernández M; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain., Serrano-Martínez CM; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain., Sánchez-Sánchez F; Laboratorio de Genética Médica, Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Facultad de Medicina de Albacete, Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM), Spain.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Nov 18; Vol. 13, pp. 1005573. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 18 (Print Publication: 2022).
Autor:
Marcilla-Vazquez C; Hospital General Universitario de Albacete, 02006 Albacete, Espana., Martinez-Gutierrez A; Hospital General Universitario de Albacete, 02006 Albacete, Espana., Carrascosa-Romero MC; Hospital General Universitario de Albacete, 02006 Albacete, Espana., Baquero-Cano M; Hospital General Universitario de Albacete, 02006 Albacete, Espana., Alfaro-Ponce B; Hospital General Universitario de Albacete, 02006 Albacete, Espana.
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2018 Dec 16; Vol. 67 (12), pp. 484-490.
Autor:
Pardal-Fernández JM; Department of Clinical Neurophysiology, Albacete General Hospital, Spain. Electronic address: josempardalfdez@gmail.com., Carrascosa-Romero MC; Department of Pediatrics, Albacete General Hospital, Spain., Álvarez S; Department of Genomics and Medicine, NIMGenetics, Madrid, Spain., Medina-Monzón MC; Department of Pediatrics, Albacete General Hospital, Spain., Caamaño MB; Department of Pediatrics, Albacete General Hospital, Spain., de Cabo C; Research Department, Neuropsychopharmacology Unit, Albacete General Hospital, Spain.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2018 Oct; Vol. 28 (10), pp. 881-884. Date of Electronic Publication: 2018 Jul 06.
Autor:
Fernández-Marmiesse A; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain. Electronic address: amarmiesse@gmail.com., Carrascosa-Romero MC; Neuropediatric Unit, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain., Alfaro Ponce B; Neonatology Service, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain., Nascimento A; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain., Ortez C; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain., Romero N; Institut de Myologie, UPMC Université, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Palacios L; Progenika Biopharma, A Grifols Company, Derio, Spain., Jimenez-Mallebrera C; Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Neuromuscular Unit, Neuropaediatrics Department, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Barcelona, Spain., Jou C; Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Pathology Department, Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, Spain., Gouveia S; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruña, Spain., Couce ML; Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Hospital Clínico Universitario de Santiago, Health Research Institute of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, A Coruña, Spain; Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2017 Feb; Vol. 27 (2), pp. 188-192. Date of Electronic Publication: 2016 Nov 11.
Autor:
Pardal-Fernandez JM; Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Espana., Carrascosa-Romero MC; Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Espana., Grande A; Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Espana., Martinez-Gonzalez M; Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Espana., Godes-Medrano B; Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, Espana.
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2016 Aug 16; Vol. 63 (4), pp. 160-4.
Autor:
Grande-Martín A; Department of Clinical Neurophysiology, General Hospital of Albacete, Albacete, Spain., Pardal-Fernández JM; Department of Clinical Neurophysiology, General Hospital of Albacete, Albacete, Spain., Carrascosa-Romero MC; Department of Pediatrics, Intensive Care Unit, General Hospital of Albacete, Albacete, Spain., De Cabo C; Neuropsychopharmacology Unit, General Hospital of Albacete, Albacete, Spain.
Publikováno v:
Neuropediatrics [Neuropediatrics] 2016 Jun; Vol. 47 (3), pp. 187-9. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 15.
Autor:
Giráldez BG; Neurology Lab and Epilepsy Unit, Department of Neurology, IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Guerrero-López R; Neurology Lab and Epilepsy Unit, Department of Neurology, IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Ortega-Moreno L; Neurology Lab and Epilepsy Unit, Department of Neurology, IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Verdú A; Neuropediatric Unit, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain., Carrascosa-Romero MC; Neuropediatric Unit, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain., García-Campos Ó; Neuropediatric Unit, Hospital Virgen de la Salud, Toledo, Spain., García-Muñozguren S; Department of Neurology, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain., Pardal-Fernández JM; Department of Neurophysiology, Complejo Universitario Hospitalario de Albacete, Albacete, Spain., Serratosa JM; Neurology Lab and Epilepsy Unit, Department of Neurology, IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. Electronic address: joseserratosa@me.com.
Publikováno v:
Neuromuscular disorders : NMD [Neuromuscul Disord] 2015 Mar; Vol. 25 (3), pp. 222-4. Date of Electronic Publication: 2014 Nov 22.
Autor:
Carrascosa-Romero MC; Sección de Neuropediatría, Complejo Hospitalario Universitario de Albacete, Albacete, España. Electronic address: mccarrascosa@sescam.jccm.es., Ruiz-Cano R, Martínez-López F, Alfaro-Ponce B, Pérez-Pardo A
Publikováno v:
Archivos de la Sociedad Espanola de Oftalmologia [Arch Soc Esp Oftalmol] 2013 Oct; Vol. 88 (10), pp. 398-402. Date of Electronic Publication: 2012 Aug 04.