Zobrazeno 1 - 10
of 19
pro vyhledávání: '"MARS1"'
Autor:
Anni Wang, Zimu Song, Xu Zhang, LiFei Xiao, Yan Feng, Chong Qi, Guohuan Zhang, Jinbo Bai, Yang Liu, Tao Sun, Fangang Meng, Feng Wang
Publikováno v:
The Journal of Headache and Pain, Vol 24, Iss 1, Pp 1-12 (2023)
Abstract Background While new genetic analysis methods are widely used in the clinic, few researchers have focused on trigeminal neuralgia (TN) with familial clustering (≥ 2 TN patients in one kindred family). Previous literature suggests that fami
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ea5617a342a64e7791cdfe5eb9c04376
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Dominik Schöndorf, Karl Reiter, Dominic Lenz, Carola Schön, Matias Wagner, Heiko Brennenstuhl, Florian Gesenhues, Gajja S. Salomons, Matthias Griese, Jens H Westhoff, Elias Seidl, Tina Heinzmann, Marisa I. Mendes, Mirjam Stahl, Desirée E.C. Smith, Christian Staufner, Thomas Longerich, Holger Prokisch, Olaf Sommerburg
Publikováno v:
Pediatric pulmonology, 55(11), 3057-3066. Wiley-Liss Inc.
Pediatr. Pulmonol. 55, 3057-3066 (2020)
Pediatric Pulmonology, 55(11), 3057-3066. Wiley-Liss Inc.
Lenz, D, Stahl, M, Seidl, E, Schöndorf, D, Brennenstuhl, H, Gesenhues, F, Heinzmann, T, Longerich, T, Mendes, M I, Prokisch, H, Salomons, G S, Schön, C, Smith, D E C, Sommerburg, O, Wagner, M, Westhoff, J H, Reiter, K, Staufner, C & Griese, M 2020, ' Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants ', Pediatric Pulmonology, vol. 55, no. 11, pp. 3057-3066 . https://doi.org/10.1002/ppul.25031
Pediatr. Pulmonol. 55, 3057-3066 (2020)
Pediatric Pulmonology, 55(11), 3057-3066. Wiley-Liss Inc.
Lenz, D, Stahl, M, Seidl, E, Schöndorf, D, Brennenstuhl, H, Gesenhues, F, Heinzmann, T, Longerich, T, Mendes, M I, Prokisch, H, Salomons, G S, Schön, C, Smith, D E C, Sommerburg, O, Wagner, M, Westhoff, J H, Reiter, K, Staufner, C & Griese, M 2020, ' Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants ', Pediatric Pulmonology, vol. 55, no. 11, pp. 3057-3066 . https://doi.org/10.1002/ppul.25031
Background: Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a heterogeneous condition with more than 100 different underlying disorders that need to be differentiated to target therapeutic options, which are generally limited. Methods: The clinical course of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3fc7093bf152485b881b8465b810e87e
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85090311851&partnerID=8YFLogxK
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85090311851&partnerID=8YFLogxK
Autor:
Charlotte La Fay, Pauline Heux, Anne Spraul, Marine Juzaud, Alice Hadchouel, Alexandre Fabre, Jean-Christophe Dubus, Celia Hoebeke
Publikováno v:
European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2021, 64 (11), pp.104334. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104334⟩
European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (11), pp.104334. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104334⟩
European Journal of Medical Genetics, Elsevier, 2021, 64 (11), pp.104334. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104334⟩
European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (11), pp.104334. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104334⟩
Introduction Aminoacyl transfer RNA (tRNA) synthetases are associated with diseases when mutations occur in their encoding genes. Pulmonary alveolar proteinosis can be caused by mutation in the methionyl-tRNA synthetase (MARS) gene while mutations in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e9daf3c573900c218f03b8aaaee1f3a6
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03429594
https://hal-amu.archives-ouvertes.fr/hal-03429594
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hedera P; Department of Neurology, Vanderbilt University, Nashville, Tennessee
Publikováno v:
1993.