Zobrazeno 1 - 9 of 9 pro vyhledávání: '"MARIAM GHUGHUNISHVILI"'
1
Akademický článek
Additional evidence on the phenotype produced by combination of 1677delTA alleles and their relevance in causing CFTR-related disease
Autor: Tinatin Tkemaladze, Eka Kvaratskhelia, Mariam Ghughunishvili, Irakli Rtskhiladze, Zurab Zaalishvili, Nata Nakaidze, Michael J Lentze, Elene Abzianidze, Volha Skrahina, Arndt Rolfs
Publikováno v: SAGE Open Medical Case Reports, Vol 11 (2023)
Cystic fibrosis is the most common, life-threatening, autosomal recessive disease in the Caucasian population. It is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene, which encodes a chloride ion channel expressed o
Externí odkaz: https://doaj.org/article/97e44f9c089640dca60d1850eb010678
Zobrazit plný text záznamu
2
Akademický článek
Genotype-phenotype correlations of cystic fibrosis in siblings compound heterozygotes for rare variant combinations: Review of literature and case report
Autor: Tinatin Tkemaladze, Eka Kvaratskhelia, Mariam Ghughunishvili, Michael J. Lentze, Elene Abzianidze, Volha Skrahina, Arndt Rolfs
Publikováno v: Respiratory Medicine Case Reports, Vol 40, Iss , Pp 101750- (2022)
Here, we describe a cystic fibrosis (CF) family with affected siblings, two of whom have a combination of I1234V and 1677delTA variants with classic CF features, the third child with a combination of I1234V and L997F variants with atypical CF, and th
Externí odkaz: https://doaj.org/article/c5d0b793b46f498ea1473ef90b49595c
Zobrazit plný text záznamu
5
Akademický článek
ESPGHAN 55th Annual Meeting Abstracts.
Publikováno v: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; Jun2023Supplement, Vol. 76, p1-1407, 1407p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Table of Contents, Volume 185A, Number 12, December 2021.
Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2021, Vol. 185 Issue 12, p3517-3524, 8p
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
ESPGHAN 52ndANNUAL MEETING of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition: Abstracts 05-08 June 2019.
Publikováno v: Journal of Pediatric Gastroenterology & Nutrition; 2019 Supplement, Vol. 68, Preceding p1-1243, 1248p
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje