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pro vyhledávání: '"MARCOS FERNANDO BALDINATO SANTIAGO"'
Autor:
Hellen Regiane Essu Homine, SILVANA RIBEIRO RODA, TATIANE MAREGA, ALCIDES RICARDO GONÇALVES, MARCOS FERNANDO BALDINATO SANTIAGO
Publikováno v:
Anais do I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line.
Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética neuromuscular rara, herdada com padrão autossômico recessivo. Ocorre uma mutação homozigótica no gene SMN1, localizado na região telomérica do cromossomo 5q13, o que ocas