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Autor:
Vanlerberghe, Clémence, Frénois, Frédéric, Smol, Thomas, Jourdain, Anne-Sophie, Escande, Fabienne, Aït-Yahya, Emilie, Aldeeri, Abdulrahman A., Yu, Timothy W., Cormier-Daire, Valérie, Ghoumid, Jamal, Jacob, Maureen, Newbury-Ecob, Ruth, Manouvrier, Sylvie, Platon, Jessica, Sailer, Sebastian, Brunelle, Perrine, Da Costa, Lydie, Petit, Florence
Publikováno v:
In Genetics in Medicine September 2024
Akademický článek
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Autor:
Roux-Levy, Pierre-Henri, Sanlaville, Damien, De Freminville, Bénédicte, Touraine, Renaud, Masurel, Alice, Gueneau, Isabelle, Cotinaud-Ricou, Audrey, Chancenotte, Sophie, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Bournez, Marie, Rousseau, Isabelle, Daniel, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Taupiac, Emmanuelle, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Busa, Tiffany, Edery, Charles-Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Faivre, Laurence, Lejeune, Catherine
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics October 2021 64(10)
Autor:
Roux-Levy, Pierre-Henri, Bournez, Marie, Masurel, Alice, Jean, Nolwenn, Chancenotte, Sophie, Bordes, Mathieu, Debomy, Frédérique, Minot, Delphine, Schmitt, Emilie, Vinault, Sandrine, Gautier, Elodie, Lacombe, Didier, Odent, Sylvie, Mikaty, Myriam, Manouvrier, Sylvie, Ghoumid, Jamal, Geneviève, David, Lehman, Natacha, Philip, Nicole, Edery, Patrick, Cornaton, Jenny, Gallard, Jennifer, Héron, Delphine, Rastel, Coralie, Huet, Frédéric, Thauvin-Robinet, Christel, Verloes, Alain, Binquet, Christine, Tauber, Maïté, Lejeune, Catherine, Faivre, Laurence
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2020 63(12)
Akademický článek
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Autor:
Margot, Henri, Boursier, Guilaine, Duflos, Claire, Sanchez, Elodie, Amiel, Jeanne, Andrau, Jean-Christophe, Arpin, Stéphanie, Brischoux-Boucher, Elise, Boute, Odile, Burglen, Lydie, Caille, Charlotte, Capri, Yline, Collignon, Patrick, Conrad, Solène, CORMIER-DAIRE, Valerie, Delplancq, Geoffroy, Dieterich, Klaus, Dollfus, Hélène, Fradin, Mélanie, Faivre, Laurence, Fernandes, Helder, Francannet, Christine, Gatinois, Vincent, Gérard, Marion, Goldenberg, Alice, Ghoumid, Jamal, Grotto, Sarah, Guerrot, Anne-Marie, Guichet, Agnès, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Julia, Sophie, Philip, K, Legendre, Marine, Le Quan Sang, K., Leheup, Bruno, Lyonnet, Stanislas, Magry, Virginie, Manouvrier, Sylvie, Martin, Dominique, Morel, Godelieve, Munnich, Arnold, Naudion, Sophie, Odent, Sylvie, Perrin, Laurence, Petit, Florence, Philip, Nicole, Rio, Marlène, Robbe, Julie, Rossi, Massimiliano, Sarrazin, Elisabeth, Toutain, Annick, Van Gils, Julien, Vera, Gabriella, Verloes, Alain, Weber, Sacha, Whalen, Sandra, Sanlaville, Damien, Lacombe, Didier, Aladjidi, Nathalie, Geneviève, David, Khau Van Kien, Philippe, Van Gils, Julie
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
Genetics in Medicine, 2020, 22 (1), pp.181-188. ⟨10.1038/s41436-019-0623-x⟩
Kabuki syndrome (KS) (OMIM 147920 and 300867) is a rare genetic disorder characterized by specific facial features, intellectual disability, and various malformations. Immunopathological manifestations seem prevalent and increase the morbimortality.
Autor:
MESSIAEN, Claude, RACINE, Caroline, KHATIM, Ahlem, SOUSSAND, Louis, ODENT, Sylvie, LACOMBE, Didier, MANOUVRIER, Sylvie, EDERY, Patrick, SIGAUDY, Sabine, GENEVIEVE, David, THAUVIN-ROBINET, Christel, PASQUIER, Laurent, PETIT, Florence, ROSSI, Massimiliano, WILLEMS, Marjolaine, ATTIE-BITACH, Tania, ROUX-LEVY, Pierre-Henry, DEMOUGEOT, Laurent, BEN SLAMA, Lilia, LANDAIS, Paul, THE ANDDI-RARES, Network, JANNOT, Anne-Sophie, BINQUET, Christine, SANDRIN, Arnaud, VERLOES, Alain, FAIVRE, Laurence
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-01957-4⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-01957-4⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-01957-4⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, BioMed Central, 2021, 16 (1), ⟨10.1186/s13023-021-01957-4⟩
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Background In France, the Ministry of Health has implemented a comprehensive program for rare diseases (RD) that includes an epidemiological program as well as the establishment of expert centers for the clinical care of patients with RD. Since 2007,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d799c0b0c50f4afab671d6ee557d3dc1
http://hdl.handle.net/20.500.12278/112870
http://hdl.handle.net/20.500.12278/112870
Autor:
Oosterloo, Mayke, Bijlsma, Emilia K., van Kuijk, Sander MJ., Minkels, Floor, de Die-Smulders, Christine EM., Bachoud-Lévi, Anne-Catherine, Bentivoglio, Anna-Rita, Biunno, Ida, Bonelli, Raphael M., Bronzova, Juliana, Burgunder, Jean-Marc, Dunnett, Stephen B., Ferreira, Joaquim J., Frich, Jan, Giuliano, Joe, Handley, Olivia J., Heiberg, Arvid, Illarioshkin, Sergey, Illmann, Torsten, Klempir, Jiri, Landwehrmeyer, G. Bernhard, Levey, Jamie, Mclean, Tim, Nielsen, Jørgen E., Koivisto, Susana Pro, Päivärinta, Markku, Pålhagen, Sven, Quarrell, Oliver, Ramos-Arroyo, Maria, Roos, Raymund A. C., Saft, Carsten, Sebastián, Ana Rojo, Tabrizi, Sarah J., Vandenberghe, Wim, Verellen-Dumoulin, Christine, Uhrova, Tereza, Wahlström+, Jan, Zaremba, Jacek (formerly Rödig, Verena, Baake, Barth, Katrin, Garde, Monica Bascuñana, Becanovic, Kristina, Bernard, Tomáš, Betz, Sabrina, Bos, Reineke, Come, Adrien, Guedes, Leonor Correia, Callaghan, Jenny, Capodarca, Selene, Charpentier, Sébastien, Vieira da Silva, Wildson, Di Renzo, Martina, Ecker, Daniel, Finisterra, Ana Maria, Fullam, Ruth, Genoves, Camille, Gilling, Mette, Horta, Andrea, Hvalstedt, Carina, Held, Christine, Hussain, Hasina, Koppers, Kerstin, Lamanna, Claudia, Laurà, Matilde, Descals, Asunción Martínez, Martinez-Horta, Saul, Mestre, Tiago, Minster, Sara, Monza, Daniela, Münkel, Kristina, Mütze, Lisanne, Oehmen, Martin, Padieu, Helene, Paterski, Laurent, Peppa, Nadia, Rindal, Beate, Rogers, Dawn, Røren (formerly Heinonen), Niini, Salgueiro, Ana, Šašinková, Pavla, Seliverstov, Yury, Taylor, Catherine, Timewell, Erika, Townhill, Jenny, Cubillo, Patricia Trigo, van Walsem, Marleen R., Witjes-Ané, Marie-Noelle, Witkowski, Grzegorz, Wright, Abigail, Yudina, Elizaveta, Zielonka, Daniel, Zielonka, Eugeniusz, Zinzi, Paola, Hecht, Karen, Herranhof, Brigitte, Holl (formerly Hödl), Anna, Kapfhammer, Hans-Peter, Koppitz, Michael, Lilek, Sabine, Magnet, Markus, Müller, Nicole, Otti, Daniela, Painold, Annamaria, Reisinger, Karin, Scheibl, Monika, Schöggl, Helmut, Ullah, Jasmin, Braunwarth, Eva-Maria, Brugger, Florian, Buratti, Lisa, Hametner, Eva-Maria, Hepperger, Caroline, Holas, Christiane, Hotter, Anna, Hussl, Anna, Larcher, Barbara, Mahlknecht, Philipp, Müller, Christoph, Pinter, Bernadette, Poewe, Werner, Reiter, Eva-Magdalena, Seppi, Klaus, Sprenger, Fabienne, Wenning, Gregor, Ladurner, Gunther, Lilek, Stefan, Sinadinosa, Daniela, Staffen, Wolfgang, Walleczek, Anna Maria, Linder, Christoph, Pirker, Walter, Liessens, Dirk, Calmeyn, Godelinde, Somers, Nele, Delvaux, Isabelle, Boogaerts, Andrea, Flamez, Anja, de Raedt, Sylvie, Alaerts, Nick, Slama, Hichem, Supiot, Frédéric, Constant, Eric, Gillardin, Anne-Françoise, Léonard, Marie-Claude, van de Wyngaerde, Françoise, Dupuis, Michel, Minet, Cécile, Ribaï, Pascale, Van Paemel, Dominique, van Reijen, Dimphna, Weckx, Petra, Kaiserova, Michaela, Šenkárová, Zuzana, Bezdíček, Ondřej, Klempíř, Jiří, Klempířová, Olga, Majerová-Ibarburu, Veronika, Nikolai, Tomáš, Roth, Jan, Stárková, Irena, Madsen, Louise Hasselstrøm, Møller, Anette Torvin, Hjermind, Lena, Jacobsen, Oda, Larsen, Ida Unmack, Lindquist, Suzanne, Nielsen, Jørgen, Regeur, Lisbeth, Roos, Peter, Stockholm, Jette, Vangsted-Hansen, Christina, Vinther-Jensen, Tua, Lolk, Annette, Lundsgaard, Marianne, Wermuth, Lene, Andersson, Christian, Nyberg, Clara, Sundblom, Jimmy, Peippo, Maarit, Sipponen, Marjatta, Bruun, Anu, Hartikainen, Paivi, Mäkipää, Seija, Ollokainen, Mari, Åman, Jaana, Kärppä, Mikko, Ignatius, Jaakko, Jääskeläinen, Outi, Kajula, Outi, Moilanen, Jukka, Mustonen, Aki, Santala, Maire, Eklund, 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Alain, Dewulf-Pasz, Nelly, Dondaine, Thibaut, Dugauquier, Florence, Dujardin, Kathy, Hopes, Lucie, Krystkowiak, Pierre, Lemaire, Marie-Hélène, Manouvrier, Sylvie, Mutez, Eugénie, Peter, Mireille, Plomhause, Lucie, Sablonnière, Bernard, Simonin, Clémence, Tard, Céline, Thibault-Tanchou, Stéphanie, Vuillaume, Isabelle, Bellonet, Marcellin, Blin, Stéphanie, Chen, Simone, Masmoudi, Kamel, Morin, Gilles, Roussel, Martine, Tir, Mélissa, Schüler, Béatrice, Wannepain, Sandrine, Zouitina, Yassine, Azulay, Jean-Philippe, Delfini, Marie, Eusebio, Alexandre, Fluchere, Frédérique, Guenam, Aicha, Mundler, Laura, Nguyen, Karine, Benaich, Sandra, Brice, Alexis, Boster, Sarah, Charles, Perrine, Durr, Alexandra, Ewenczyk, Claire, Francisque, Hélène, Jauffret, Céline, Justo, Damian, Kassar, Abdulrahman, Klebe, Stephan, Lesne, Fabien, Milani, Paolo, Monin, Marie-Lorraine, Monnier, Tiffany, Roze, Emmanuel, Tataru, Alina, Tchikviladzé, Maya, Bioux, Sandrine, Bliaux, Evangeline, Girard, Carole, Guyant-Maréchal, Lucie, Hannequin, Didier, Hannier, Véronique, Jourdain, Séverine, Maltête, David, Pouliquen, Dorothée, Anheim, Mathieu, Barun, Nadia, Lagha-Boukbiza, Ouhaid, Longato, Nadine, Marcel, Christophe, Phillipps, Clélie, Rudolf, Gabrielle, Steinmetz, Gisèle, Tranchant, Christine, Wagner, Caroline, Zimmermann, Marie-Agathe, Blondeau, Leily, Calvas, Fabienne, Cheriet, Samia, Delabaere, Helène, Demonet, Jean-François, Marquine, Laurent, Pariente, Jérémie, Pierre, Michèle, Pomies, Elsa, Rolland, Sandrine, Souyris, Corinne, Kosinski, Christoph Michael, Milkereit, Eva, Probst, Daniela, Reetz, Kathrin, Sass, Christian, Schiefer, Johannes, Schlangen, Christiane, Werner, Cornelius J., Beuth, Markus, Gelderblom, Harald, Priller, Josef, Prüß, Harald, Spruth, Eike, Thiel, Silvia, Andrich, Jürgen, Ellrichmann, Gisa, Herrmann, Lennard, Hoffmann, Rainer, Kaminski, Barbara, Kraus, Peter, Stamm, Christiane, Ganos, Christos, Stubbe, Lars, Tadic, Vera, Tübing, Jennifer, Lange, Herwig, Bosredon, Cecile, Hunger, Ulrike, Löhle, Matthias, Maass, Antonia, Ossig, Christiana, Schmidt, Simone, Storch, Alexander, Wolz, Annett, Wolz, Martin, Kohl, Zacharias, Kozay, Christina, Winkler, Jürgen, Bergmann, Ulrike, Böringer, Regina, Capetian, Philipp, Kammel, Gerit, Lambeck, Johann, Mächtel, Miriam, Meier, Simone, Rijntjes, Michel, Zucker, Birgit, Boelmans, Kai, Goerendt, Ines, Heinicke, Walburgis, Hidding, Ute, Lewerenz, Jan, Münchau, Alexander, Orth, Michael, Schmalfeld, Jenny, Zittel, Simone, Diercks, Gabriele, Dressler, Dirk, Francis, Flverly, Gayde-Stephan, Sabine, Gorzolla, Heike, Kramer, Bianca, Minschke, Rebecca, Schrader, Christoph, Tacik, Pawel, Ribbat+, Michael, Longinus, Bernhard, Möller, Carsten, Bürk, Katrin, Lüsebrink, Antje, Mühlau, Mark, Peinemann, Alexander, Städtler, Michael, Weindl, Adolf, Winkelmann, Juliane, Ziegler, Cornelia, Bechtel, Natalie, Beckmann, Heike, Bohlen, Stefan, Göpfert, Nicole, Hölzner, Eva, Reilmann, Ralf, Rohm, Stefanie, Rumpf, Silke, Schepers, Sigrun, Weber, Nathalia, Bachmeier, Michael, Dose, Matthias, Hofstetter, Nina, Marquard, Ralf, Mühlbäck, Alzbeta, Buck, Andrea, Connemann, Julia, Geitner, Carolin, Kesse, Andrea, Landwehrmeyer, Bernhard, Lezius, Franziska, Nepper, Solveig, Niess, Anke, Schneider, Ariane, Schwenk, Daniela, Süssmuth, Sigurd, Trautmann, Sonja, Vogel, Melanie, Weydt, Patrick, Musacchio, Thomas, Leypold, Christine, Nöth, Kerstin, Cormio, Claudia, Difruscolo, Olimpia, Franco, Giovanni, Nuzzi, Angela, Sciruicchio, Vittorio, Serpino, Claudia, de Tommaso, Marina, Calandra-Buonaura, Giovanna, Capellari, Sabina, Cortelli, Pietro, Gallassi, Roberto, Poda, Roberto, Scaglione, Cesa, Agosti, Chiara, Barlati, Sergio, Compostella, Silvia, Marchina, Eleonora, Padovani, Alessando, Figorilli, Michela, Marrosu, Francesco, Muroni, Antonella, Piras, Valeria, Vacca, Melisa, Bertini, Elisabetta, Bartoli, Caterina, Fortunato, Fernanda, Ghelli, Elena, Ginestroni, Andrea, Mechi, Claudia, Paganini, Marco, Piacentini, Silvia, Pradella, Silvia, Romoli, Anna Maria, Sorbi, Sandro, Abbruzzese, Giovanni, Bandettini di Poggio, Monica, Ferrandes, Giovanna, Mandich, Paola, Marchese, Roberta, Di Maria, Emilio, Tamburini, Tiziano, Albanese, Alberto, Castagliuolo, Simona, Castaldo, Anna, Di Donato, Stefano, Di Bella, Daniela, Gellera, Cinzia, Genitrini, Silvia, Mariotti, Caterina, Nanetti, Lorenzo, Panzeri, Marta, Paridi, Dominga, Soliveri, Paola, Spagnolo, Francesca, Taroni, Franco, Tomasello, Chiara, De Michele, Giuseppe, Di Maio, Luigi, Rinaldi, Carlo, Massarelli, Marco, Peluso, Silvio, Roca, Alessandro, Russo, Cinzia Valeria, Salvatore, Elena, Sorrentino, Pierpaolo, Tucci, Tecla, Cannella, Milena, Codella, Valentina, De Gregorio, Francesca, De Nicola, Annunziata, Elifani, Francesca, Esposito, Chiara, Martino, Tiziana, Mazzante, Irene, Petrollini, Martina, Simonelli, Maria, Vezza, Maurizio, Squitieri, Ferdinando, D'Alessio, Barbara, Lovo, Francesca, Bentivoglio, Anna Rita, Bove, Francesco, Catalli, Claudio, Di Giacopo, Raffaella, Fasano, Alfonso, Frontali, Marina, Guidubaldi, Arianna, Ialongo, Tamara, Jacopini, Gioia, Loria, Giovanna, Modoni, Anna, Petracca, Martina, Piano, Carla, Chiara, Piccininni, Quaranta, Davide, Romano, Silvia, Soleti, Francesco, Solito, Marcella, Spadaro, Maria, Torlizzi, Flavia, Coarelli, Giulia, Ferraldeschi, Michela, Ristori, Giovanni, van Hout, Monique S. E., van Vugt, Jeroen P. P., Marit de Weert, A., Verhoeven, Marloes, Dekker, Meike, Klooster, Jesper, Leenders, Nico, van Oostrom, Joost, Kremer, Berry, Baake, Verena, van den Bogaard, Simon J. A., Dumas, Eve M., t Hart, Ellen P., Hogenboom, Marye, Jacobs, Milou, Jurgens, Caroline, Kampstra, Anne, Schoonderbeek, Anne, Witjes-Ané, Marie-Noëlle, Duits, Annelien, Waber, Mirella, Verstappen, Carla, Blinkenberg, Ellen Økland, Hauge, Erik, Tyvoll, Hilde, Aaserud, Olaf, Aanonsen, Nils Olaf, Bjørgo, Kathrine, Borgerød, Nancy, Dramstad, Elisabeth, Fannemel, Madeleine, Frich, Jan C., Gørvell, Per F., Haggag, Kathrine, Johannessen, Cecilie Haggag, Retterstøl, Lars, Røsby, Oddveig, Rummel, Jutta, Sikiric, Alma, Stokke, Bodil, van Walsem, Marleen, Wehus, Ragnhild, Arntsen, Vibeke, Bjørnevoll, Inga, Sando, Sigrid Botne, Haug, Marte Gjøl, Størseth, Hanna Haugan, Østern, Rune, Paulsen, Julie, Dziadkiewicz, Artur, Konkel, Agnieszka, Narożańska, Ewa, Nowak, Malgorzata, Robowski, Piotr, Sitek, Emilia, Slawek, Jaroslaw, Soltan, Witold, Szinwelski, Michal, Arkuszewski, Michał, Błaszczyk, Magdalena, Boczarska-Jedynak, Magdalena, Ciach-Wysocka, Ewelina, Gorzkowska, Agnieszka, Jasińska-Myga, Barbara, Kaczmarczyk, Aleksandra, Kłodowska – Duda, Gabriela, Opala, Grzegorz, Rudzińska, Monika, Stompel, Daniel, Banaszkiewicz, Krzysztof, Boćwińska, Dorota, Bojakowska-Jaremek, Kamila, Dec, Małgorzata, Grabska, Natalia, Krawczyk, Malgorzata, Kubowicz, Ewelina, Malec-Litwinowicz, Michalina, Stenwak, Agata, Szczudlik, Andrzej, Szczygieł, Elżbieta, Wójcik, Magdalena, Wasielewska, Anna, Anna Bryl, Jacek Anioła, Ciesielska, Anna, Klimberg, Aneta, Marcinkowski, Jerzy, Samara, Husam, Sempołowicz, Justyna, Wiśniewski, Bartłomiej, Gogol (formerly Kalbarczyk), Anna, Janik, Piotr, Jamrozik, Zygmunt, Kaminska, Anna, Kwiecinski+, Hubert, Antczak, Jakub, Jachinska, Katarzyna, Krysa, Wioletta, Rakowicz, Maryla, Rola, Rafal, Ryglewicz, Danuta, Sienkiewicz-Jarosz, Halina, Stępniak, Iwona, Sułek, Anna, Zaremba, Jacek, Zdzienicka, Elzbieta, Ziora-Jakutowicz, Karolina, Januário, Cristina, Júlio, Filipa, Almeida, Manuel, Calado, Ana, Dias, Margarida, Morgado, Joana, Semedo, Cristina, Coelho, Miguel, Magalhães, Andreia, Mendes, Tiago, Neutel, Dulce, Rodrigues, Filipe, Valadas, Anabela, Costa, Cristina, Cardoso, Helena, Santos, Mariana, Cação, Gonçalo, Cavaco, Sara, Damásio, Joana, Fernandes, Joana, Gonçalves, Alexandra, Loureiro, Rui, Moreira, Inês, Magalhães, Marina, Salgado, Paula, Andrade, Carlos, Costa, Andreia, Garrett, Carolina, Gago, Miguel, Guimarães, Joana, Massano, João, Meireles, Joana, Monteiro, Ana, Khasanova, Diana, Zalyalova, Zuleykha, Klyushnikov, Sergey, Sidorova, Olga, Smirnov, Oleg, Antonova, Victoria, Kopishinskaya, Svetlana, Korotysh, Maria, Magzhanov, Rim, Saifullina, Elena, Kurbatov, Sergey, Solis, Pilar, Herrera, Carmen Durán, Moreno, Patrocinio Garcia, Bas, Jordi, Busquets, Núria, Calopa, Matilde, Classen, Serge Jaumà, Dedichá, Nadia Rodríguez, Buongiorno, María Teresa, María, Andrés de la Cerda Santa, Muñoz, Esteban, Santacruz, Pilar, Barbera, Miquel Aguilar, Pardo, Sonia Arribas, Guia, Dolors Badenes, Calzado, Noemi, Hernanz, Laura Casas, Tartari Díaz-Zorita, Juan Pablo, Catena, Judit López, Ferrer, Pilar Quiléz, Carruesco, Gemma Tome, Robert, Misericordia Floriach, Viladrich, Cèlia Mareca, Roca, Elvira, Ruiz Idiago, Jesús Miguel, Riballo, Antonio Villa, Campolongo, Antonia, Fernandez de Bobadilla, Ramon, Bojarsky, Jaime Kulisevsky, Pagonabarraga, Javier, Perez, Jesus Perez, Ribosa, Roser, Villa, Carolina, Acera Gil, Maria Angeles, Corrales, Koldo Berganzo, Gomez Esteban, Juan Carlos, González, Amaia, Merino, Beatriz Tijero, Cubo, Esther, Polo, Cecilia Gil, Mariscal, Natividad, Sánchez, Jesús, Romero, Sandra Gutierrez, Arbelo, José Matías, Malo de Molina, Rocío, Martín, Idaira, Periañez, Juan Manuel, Udaeta, Beatriz, Alonso-Frech, Fernando, Loarte, María del Valle, Barrero, Francisco, Morales, Blas, Frades, Belén, Villanueva, Marina Ávila, Zea Sevilla, Maria Ascension, Fenollar, María del Mar, García-Ramos García, Rocío, Villanueva, Clara, Bascuñana, Mónica, Ventura, Marta Fatás, Caldentey, Juan García, Ribas, Guillermo García, García de Yébenes, Justo, López-Sendón Moreno, José Luis, Barral, Verónica Mañanes, Feliz, Cici, García Ruíz, Pedro José, García, Ana, López, Rosa Guerrero, Bárcenas, Antonio Herranz, Martínez-Descals, Asunción, Pueyo, Angel Martínez, Martin, Veronica Puertas, Martínez, Noelia Rodríguez, Montojo, Teresa, Sainz Artiga, María José, Sánchez, Vicenta, Alarcón, María Dolores, Almagro, Carmen Antúnez, Diéguez, Esther, Fortuna, Lorenza, Legaz, Agustina, Manzanares, Salvadora, Muñoz, Juan Marín, Antequera Torres, María Martirio, Perea, Fuensanta Noguera, Vivancos, Laura, González, Sonia, Guisasola, Luis Menéndez, Prieto, Marta Para, Ribacoba, René, Salvador, Carlos, Lozano, Pablo Sánchez, Ramirez, Inés Legarda, Benito, Dolors Moragues, Arques, Penelope Navas, Lopera, Monica Rodriguez, Pastor, Barbara Vives, Gaston, Itziar, Garcia-Amigot, Fermin, Martinez-Jaurrieta, Maria Dolores, Ramos-Arroyo, Maria Antonia, Adarmes, Astrid, Bernal-Escudero, Maravilla, Carrillo, Fátima, Jesús, Silvia, Mir, Pablo, Vargas-González, Laura, Hermoso, Fátima Damas, García Moreno, José Manuel, Jaramillo, Javier Abril, Lucena, Carolina Mendez, Pacheco Cortegana, Eva María, Peña, José Chacón, Redondo, Luis, Sánchez, Violeta Sánchez, Fernandez, Cristina Melgar, Romero Lemos, María Dolores, Mata, Maite Paredes, Casado, Rocío Villagrán, Bosca, Maria, Burguera, Juan Andres, Brugada, Francisco Castera, Millán Salvador, Jose Maria, Vilaplana, Carmen Peiró, Solís, Pilar, Figuerola, Begoña Jeweinat, Palanca, Paloma Millan, Diago, Elena Bellosta, López del Val, Javier, Martinez, Laura Martinez, López, Elena, Høsterey-Ugander, Ulrika, Fredlund, Gunnel, Constantinescu, Radu, Lewin, Kajsa, Neleborn-Lingefjärd, Liselotte, Berglund, Maria, Berglund, Peter, Linnsand, Petra, Petersén, Åsa, Reimer, Jan, Widner, Håkan, Esmaeilzadeh, Mouna, Tedroff, Joakim, Winnberg, Elisabeth, Benaminov, Stanislav, Björnsson, Elisabeth, Merrick, Daniel, Paucar, Martin, Svenningsson, Per, Wallden, Tina, Berglund, Måns, Loutfi, Ghada, Olofsson, Carina, Stattin, Eva-Lena, Westman, Laila, Wikström, Birgitta, Ekwall, Camilla, Göller, Marie-Lousie, Johansson, Anders, Niemelä, Valter, Nyholm, Dag, Wiklund, Leif, Koehli, Jessica, Stebler, Yanik, Kaelin, Alain, Romero, Irene, Schüpbach, Michael, Zaugg, Sabine Weber, Esposito, Federica, Good, Jean-Marc, Paus, Karin, Vingerhoets, Francois, Wider+, Christian, Jung, Hans H., Petersen, Jens A., Ligon-Auer, Maria, Mihaylova, Violeta, Downie, Lorna, Jack, Roisin, Matheson, Kirsty, Miedzybrodzka, Zosia, Rae, Daniela, Simpson, Sheila A., Summers, Fiona, Ure, Alexandra, Vaughan, Vivien, Harrower, Timothy, Vernon, Nathan, Akhtar, Shahbana, Crooks, Jenny, Curtis, Adrienne, de Souza (Keylock), Jenny, Piedad, John, Rickards, Hugh, Wright, Jan, Haig-Brown, Diane, Craven, Janet, Pallett, Andrew, Simpson, Steve, Weekes, Rebecca, Coulthard, Elizabeth, Gethin, Louise, Hayward, Beverley, Sieradzan, Kasia, Barker, Roger A., O'Keefe, Deidre, Gerrtiz (nee Di Pietro), Anna, Fisher, Kate, Goodman, Anna, Hill, Susan, Mason, Sarah, Swain, Rachel, Guzman, Natalie Valle, Busse, Monica, Butcher, Cynthia, Dunnett, Stephen, Clenaghan, Catherine, Hunt, Sarah, Jones, Lesley, Jones, Una, Khalil, Hanan, Owen, Michael, Price, Kathleen, Rosser, Anne, Goudie, David, Buchanan, Lindsay, Mcfadyen, Paula, Tonner, Alison, Taylor, Anne-Marie, Edwards, Maureen, Carrie, Ho, Mcgill, Marie, Porteous, Mary, Pearson, Pauline, Irvine, Sarah, Brockie, Peter, Foster, Jillian, Johns, Nicola, Mckenzie, Sue, Rothery, Jean, Thomas, Gareth, Yates, Shona, Neumann, Christian, Patterson, Kirsten, Thomson, David, Deith, Catherine, Ireland, Jane, Ritchie, Stuart, Brown, Pauline, Burrows, Liz, Fletcher, Amy, Harding, Alison, Harrison, Kaye, Laver, Fiona, Silva, Mark, Thomson, Aileen, Chu, Carol, Evans, Carole, Gallentree, Deena, Hamer, Stephanie, Kraus, Alison, Markova, Ivana, Raman, Ashok, Rowett, Liz, Andrew, Alyson, Frost, Julie, Noad, Rupert, Cosgrove, Jeremy, Gallantree, Deena, Hobson, Emma, Jamieson, Stuart, Longthorpe, Mandy, Musgrave, Hannah, Peacy, Caroline, Toscano, Jean, Wild, Sue, Yardumian, Pam, Clayton, Carole, Dipple, Heather, Freire-Patino, Dawn, Hallam, Caroline, Middleton, Julia, Alusi, Sundus, Davies, Rhys, Foy, Kevin, Gerrans, Emily, Pate, Louise, Anjum, Uruj, Coebergh, Jan, Eddy, Charlotte, Lahiri, Nayana, Mcentagart, Meriel, Patton, Michael, Peterson, Maria, Rose, Sarah, Andrews, Thomasin, Dougherty, Andrew, Golding, Charlotte, Kavalier, Fred, Laing, Hana, Lashwood, Alison, Robertson, Dene, Ruddy, Deborah, Santhouse, Alastair, Whaite, Anna, Gosling (nee Brown), Stefanie, Bruno, Stefania, Chu, Elvina, Doherty, Karen, Haider, Salman, Hensman, Davina, Lewis, Monica, Novak, Marianne, Patel, Aakta, Robertson, Nicola, Rosser, Elisabeth, Tabrizi, Sarah, Taylor, Rachel, Warner, Thomas, Wild, Edward, Ackermann, Oda, Duport, Sophie, Scott, Adrienne, Stoy, Nicholas, Vaughn, Jenny, Arran, Natalie, Bek, Judith, Craufurd, David, Hare, Marianne, Howard, Liz, Huson, Susan, Johnson, Liz, Jones, Mary, Krishnamoorthy, Ashok, Murphy, Helen, Oughton, Emma, Partington-Jones, Lucy, Sollom, Andrea, Snowden, Julie, Stopford, Cheryl, Thompson, Jennifer, Trender-Gerhard, Iris, Verstraelen (formerly Ritchie), Nichola, Westmoreland, Leann, Cass, Ginette, Davidson, Lynn, Davison, Jill, Fullerton, Neil, Holmes, Katrina, Komati, Suresh, Mcdonnell, Sharon, Mohammed, Zeid, Morgan, Karen, Savage, Lois, Singh, Baldev, Wood, Josh, Knight, Caroline, O'Neill, Mari, Purkayastha, Debasish Das, Nemeth, Andrea H., Siuda, Gill, Valentine, Ruth, Dixon, Kathryn, Armstrong, Richard, Harrison, David, Hughes, Max, Large, Sandra, Donovan, John O., Palmer, Amy, Parkinson, Andrew, Soltysiak, Beverley, Timings, Leanne, Williams, Josh, Burn, John, Bailey, Wendy, Coleman, Caroline, Majeed, Tahir, Verstraelen (Ritchie), Nicola, Barrett, Wendy, Aileen, Ho, Bandmann, Oliver, Bradbury, Alyson, Fairtlough, Helen, Fillingham, Kay, Foustanos, Isabella, Gill, Paul, Kazoka, Mbombe, O'Donovan, Kirsty, Nevitt, Louise, Taylor, Cat, Tidswell, Katherine, Kipps, Christopher, Mackinnon, Lesley, Agarwal, Veena, Hayward, Elaine, Gunner, Kerry, Harris, Kayla, Anderson, Mary, Heywood, Melanie, Keys, Liane, Smalley, Sarah, El-Nimr, George, Duffell, Allison, Wood, Sue, Kennedy (nee Smith), Karen, Gowers, Lesley, Powell, Kingsley, Bethwaite, Pamela, Edwards, Rachel, Fuller, Kathleen, Phillips, Michelle, Tan, Louis, Lau, Puay Ngoh, Pica, Emmanuel, Roos, Raymund AC.
Publikováno v:
Oosterloo, M, Bijlsma, E K, van Kuijk, S M, Minkels, F, de Die-Smulders, C E & REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network 2019, ' Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease ', Parkinsonism & Related Disorders, vol. 61, pp. 101-105 . https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
Parkinsonism & related disorders (2018). doi:10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
info:cnr-pdr/source/autori:Oosterloo M.; Bijlsma E.K.; van Kuijk S.M.; Minkels F.; de Die-Smulders C.E.; Bachoud-Levi A.-C.; Bentivoglio A.-R.; Biunno I.; Bonelli R.M.; Bronzova J.; Burgunder J.-M.; Dunnett S.B.; Ferreira J.J.; Frich J.; Giuliano J.; Handley O.J.; Heiberg A.; Illarioshkin S.; Illmann T.; Klempir J.; Landwehrmeyer G.B.; Levey J.; McLean T.; Nielsen J.E.; Koivisto S.P.; Paivarinta M.; Palhagen S.; Quarrell O.; Ramos-Arroyo M.; Roos R.A.C.; Saft C.; Sebastian A.R.; Tabrizi S.J.; Vandenberghe W.; Verellen-Dumoulin C.; Uhrova T.; Wahlstrom+ J.; Zaremba J.; (formerly Rodig V.B.; Barth K.; Garde M.B.; Becanovic K.; Bernard T.; Betz S.; Bos R.; Come A.; Guedes L.C.; Callaghan J.; Capodarca S.; Charpentier S.; Vieira da Silva W.; Di Renzo M.; Ecker D.; Finisterra A.M.; Fullam R.; Genoves C.; Gilling M.; Handley O.J.; Horta A.; Hvalstedt C.; Held C.; Hussain H.; Koppers K.; Lamanna C.; Laura M.; Descals A.M.; Martinez-Horta S.; Mestre T.; Minster S.; Monza D.; Munkel K.; Mutze L.; Oehmen M.; Padieu H.; Paterski L.; Peppa N.; Koivisto S.P.; Rindal B.; Rogers D.; Roren (formerly Heinonen) N.; Salgueiro A.; Sasinkova P.; Seliverstov Y.; Taylor C.; Timewell E.; Townhill J.; Cubillo P.T.; van Walsem M.R.; Witjes-Ane M.-N.; Witkowski G.; Wright A.; Yudina E.; Zielonka D.; Zielonka E.; Zinzi P.; Bonelli R.M.; Hecht K.; Herranhof B.; Holl (formerly Hodl) A.; Kapfhammer H.-P.; Koppitz M.; Lilek S.; Magnet M.; Muller N.; Otti D.; Painold A.; Reisinger K.; Scheibl M.; Schoggl H.; Ullah J.; Braunwarth E.-M.; Brugger F.; Buratti L.; Hametner E.-M.; Hepperger C.; Holas C.; Hotter A.; Hussl A.; Larcher B.; Mahlknecht P.; Muller C.; Pinter B.; Poewe W.; Reiter E.-M.; Seppi K.; Sprenger F.; Wenning G.; Bonelli R.M.; Ladurner G.; Lilek S.; Sinadinosa D.; Staffen W.; Walleczek A.M.; Linder C.; Pirker W.; Liessens D.; Calmeyn G.; Somers N.; Delvaux I.; Boogaerts A.; Flamez A.; de Raedt S.; Alaerts N.; Slama H.; Supiot F.; Constant E.; Gillardin A.-F.; Leonard M.-C.; Verellen-Dumoulin C.; van de Wyngaerde F.; Dupuis M.; Minet C.; Ribai P.; Van Paemel D.; Verellen-Dumoulin C.; Boogaerts A.; Vandenberghe W.; van Reijen D.; Weckx P.; Kaiserova M.; Senkarova Z.; Bezdicek O.; Klempir J.; Klempirova O.; Majerova-Ibarburu V.; Nikolai T.; Roth J.; Starkova I.; Madsen L.H.; Moller A.T.; Hjermind L.; Jacobsen O.; Larsen I.U.; Lindquist S.; Nielsen J.; Regeur L.; Roos P.; Stockholm J.; Vangsted-Hansen C.; Vinther-Jensen T.; Lolk A.; Lundsgaard M.; Wermuth L.; Andersson C.; Nyberg C.; Sundblom J.; Peippo M.; Sipponen M.; Bruun A.; Hartikainen P.; Makipaa S.; Ollokainen M.; Aman J.; Karppa M.; Ignatius J.; Jaaskelainen O.; Kajula O.; Moilanen J.; Mustonen A.; Santala M.; Eklund P.; Hiivola H.; Hypponen H.; Martikainen K.; Ojala M.; Tahkapaa S.; Tuuha K.; Allain P.; Bonneau D.; Bost M.; Gohier B.; Guerid M.-A.; Olivier A.; Prouzet J.; Prundean A.; Scherer-Gagou C.; Verny C.; Babiloni B.; Bled D.; Debruxelles S.; Duche C.; Fraisse S.; Goizet C.; Jameau L.; Lafoucriere D.; Spampinato U.; Couttier J.; Debilly B.; Delaigue C.; Derost P.; Durif F.; Germain V.; Legendre P.; Loiseau S.; Marques A.; Ulla M.; Vidal T.; Bachoud-Levi A.-C.; Badei F.; Boisse M.-F.; Boudali L.; Cleret de Langavant L.; Lemoine L.; Morgado G.; Youssov K.; Annic A.; Barthelemy R.; De Bruycker C.; Cabaret M.; Carette A.-S.; Carriere N.; Decorte E.; Defebvre L.; Delliaux M.; Delval A.; Depelchin A.; Destee A.; Dewulf-Pasz N.; Dondaine T.; Dugauquier F.; Dujardin K.; Hopes L.; Krystkowiak P.; Lemaire M.-H.; Manouvrier S.; Mutez E.; Peter M.; Plomhause L.; Sablonniere B.; Simonin C.; Tard C.; Thibault-Tanchou S.; Vuillaume I.; Bellonet M.; Blin S.; Chen S.; Krystkowiak P.; Masmoudi K.; Morin G.; Roussel M.; Tir M.; Schuler B.; Wannepain S.; Zouitina Y.; Azulay J.-P.; Delfini M.; Eusebio A.; Fluchere F.; Guenam A.; Mundler L.; Nguyen K.; Benaich S.; Brice A.; Boster S.; Charles P.; Durr A.; Ewenczyk C.; Francisque H.; Jauffret C.; Justo D.; Kassar A.; Klebe S.; Lesne F.; Milani P.; Monin M.-L.; Monnier T.; 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Merino B.T.; Cubo E.; Polo C.G.; Mariscal N.; Sanchez J.; Romero S.G.; Arbelo J.M.; Malo de Molina R.; Martin I.; Perianez J.M.; Udaeta B.; Alonso-Frech F.; Loarte M.D.V.; Barrero F.; Morales B.; Frades B.; Villanueva M.A.; Zea Sevilla M.A.; Fenollar M.D.M.; Garcia-Ramos Garcia R.; Villanueva C.; Bascunana M.; Ventura M.F.; Caldentey J.G.; Ribas G.G.; Garcia de Yebenes J.; Lopez-Sendon Moreno J.L.; Barral V.M.; Cubillo P.T.; Feliz C.; Garcia Ruiz P.J.; Garcia A.; Caldentey J.G.; Lopez R.G.; Barcenas A.H.; Martinez-Descals A.; Pueyo A.M.; Martin V.P.; Martinez N.R.; Montojo T.; Sainz Artiga M.J.; Sanchez V.; Alarcon M.D.; Almagro C.A.; Dieguez E.; Fortuna L.; Legaz A.; Manzanares S.; Munoz J.M.; Antequera Torres M.M.; Perea F.N.; Vivancos L.; Gonzalez S.; Guisasola L.M.; Prieto M.P.; Ribacoba R.; Salvador C.; Lozano P.S.; Caldentey J.G.; Ramirez I.L.; Benito D.M.; Arques P.N.; Lopera M.R.; Pastor B.V.; Gaston I.; Garcia-Amigot F.; Martinez-Jaurrieta M.D.; Ramos-Arroyo M.A.; Adarmes A.; Bernal-Escudero M.; Carrillo F.; Jesus S.; Mir P.; Vargas-Gonzalez L.; Hermoso F.D.; Garcia Moreno J.M.; Jaramillo J.A.; Lucena C.M.; Pacheco Cortegana E.M.; Pena J.C.; Redondo L.; Sanchez V.S.; Fernandez C.M.; Romero Lemos M.D.; Mata M.P.; Casado R.V.; Bosca M.; Burguera J.A.; Brugada F.C.; Millan Salvador J.M.; Vilaplana C.P.; Solis P.; Figuerola B.J.; Palanca P.M.; Diago E.B.; Lopez del Val J.; Martinez L.M.; Lopez E.; Wahlstrom+ J.; Hosterey-Ugander U.; Fredlund G.; Constantinescu R.; Lewin K.; Neleborn-Lingefjard L.; Berglund M.; Berglund P.; Linnsand P.; Petersen A.; Reimer J.; Widner H.; Esmaeilzadeh M.; Tedroff J.; Winnberg E.; Benaminov S.; Bjornsson E.; Merrick D.; Paucar M.; Palhagen S.; Svenningsson P.; Wallden T.; Berglund M.; Loutfi G.; Olofsson C.; Stattin E.-L.; Westman L.; Wikstrom B.; Ekwall C.; Goller M.-L.; Johansson A.; Niemela V.; Nyholm D.; Sundblom J.; Wiklund L.; Burgunder J.-M.; Koehli J.; Stebler Y.; Kaelin A.; Romero I.; Schupbach M.; Zaugg S.W.; Esposito F.; Good J.-M.; Paus K.; Vingerhoets F.; Wider+ C.; Jung H.H.; Petersen J.A.; Ligon-Auer M.; Mihaylova V.; Downie L.; Jack R.; Matheson K.; Miedzybrodzka Z.; Rae D.; Simpson S.A.; Summers F.; Ure A.; Vaughan V.; Harrower T.; Vernon N.; Akhtar S.; Crooks J.; Curtis A.; de Souza (Keylock) J.; Piedad J.; Rickards H.; Wright J.; Haig-Brown D.; Craven J.; Pallett A.; Simpson S.; Weekes R.; Coulthard E.; Gethin L.; Hayward B.; Sieradzan K.; Wright A.; Barker R.A.; O'Keefe D.; Gerrtiz (nee Di Pietro) A.; Fisher K.; Goodman A.; Hill S.; Mason S.; Swain R.; Guzman N.V.; Busse M.; Butcher C.; Callaghan J.; Dunnett S.; Clenaghan C.; Fullam R.; Hunt S.; Jones L.; Jones U.; Khalil H.; Minster S.; Owen M.; Price K.; Townhill J.; Rosser A.; Goudie D.; Buchanan L.; McFadyen P.; Tonner A.; Taylor A.-M.; Edwards M.; Ho C.; McGill M.; Porteous M.; Pearson P.; Harrower T.; Irvine S.; Brockie P.; Foster J.; Johns N.; McKenzie S.; Rothery J.; Thomas G.; Yates S.; Neumann C.; Patterson K.; Thomson D.; Deith C.; Ireland J.; Ritchie S.; Brown P.; Burrows L.; Fletcher A.; Harding A.; Harrison K.; Laver F.; Silva M.; Thomson A.; Chu C.; Evans C.; Gallentree D.; Hamer S.; Kraus A.; Markova I.; Raman A.; Rowett L.; Andrew A.; Frost J.; Noad R.; Cosgrove J.; Gallantree D.; Hamer S.; Hobson E.; Jamieson S.; Kraus A.; Longthorpe M.; Markova I.; Musgrave H.; Peacy C.; Raman A.; Rowett L.; Toscano J.; Wild S.; Yardumian P.; Clayton C.; Dipple H.; Freire-Patino D.; Hallam C.; Middleton J.; Alusi S.; Davies R.; Foy K.; Gerrans E.; Pate L.; Anjum U.; Coebergh J.; Eddy C.; Lahiri N.; McEntagart M.; Patton M.; Peterson M.; Rose S.; Andrews T.; Dougherty A.; Golding C.; Kavalier F.; Laing H.; Lashwood A.; Robertson D.; Ruddy D.; Santhouse A.; Whaite A.; Andrews T.; Gosling (nee Brown) S.; Bruno S.; Chu E.; Doherty K.; Golding C.; Haider S.; Hensman D.; Lahiri N.; Lewis M.; Novak M.; Patel A.; Robertson N.; Rosser E.; Tabrizi S.; Taylor R.; Warner T.; Wild E.; Ackermann O.; Duport S.; Scott A.; Stoy N.; Vaughn J.; Arran N.; Bek J.; Callaghan J.; Craufurd D.; Fullam R.; Hare M.; Howard L.; Huson S.; Johnson L.; Jones M.; Krishnamoorthy A.; Murphy H.; Oughton E.; Partington-Jones L.; Rogers D.; Sollom A.; Snowden J.; Stopford C.; Thompson J.; Trender-Gerhard I.; Verstraelen (formerly Ritchie) N.; Westmoreland L.; Cass G.; Davidson L.; Davison J.; Fullerton N.; Holmes K.; Komati S.; McDonnell S.; Mohammed Z.; Morgan K.; Savage L.; Singh B.; Wood J.; Chu E.; Knight C.; O'Neill M.; Purkayastha D.D.; Nemeth A.H.; Siuda G.; Valentine R.; Dixon K.; Armstrong R.; Harrison D.; Hughes M.; Large S.; Donovan J.O.; Palmer A.; Parkinson A.; Soltysiak B.; Timings L.; Williams J.; Burn J.; Weekes R.; Craven J.; Bailey W.; Coleman C.; Haig-Brown D.; Simpson S.; Hare M.; Majeed T.; Verstraelen (Ritchie) N.; Armstrong R.; Dixon K.; Barrett W.; Ho A.; Bandmann O.; Bradbury A.; Fairtlough H.; Fillingham K.; Foustanos I.; Gill P.; Kazoka M.; O'Donovan K.; Nevitt L.; Peppa N.; Quarrell O.; Taylor C.; Tidswell K.; Kipps C.; MacKinnon L.; Agarwal V.; Hayward E.; Gunner K.; Harris K.; Anderson M.; Heywood M.; Keys L.; Smalley S.; El-Nimr G.; Duffell A.; Wood S.; Kennedy (nee Smith) K.; Gowers L.; Powell K.; Bethwaite P.; Edwards R.; Fuller K.; Phillips M.; Tan L.; Burgunder J.-M.; Lau P.N.; Pica E.; Roos R.A./titolo:Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease/doi:10.1016%2Fj.parkreldis.2018.11.009/rivista:Parkinsonism & related disorders/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Parkinsonism & Related Disorders, 61, 101-105. ELSEVIER SCI LTD
Parkinsonism and Related Disorders, 61, 101-105. ELSEVIER SCI LTD
Oosterloo, M, Bijlsma, E K, van Kuijk, S MJ, Minkels, F, de Die-Smulders, C EM, Bachoud-Lévi, A C, Bentivoglio, A R, Biunno, I, Bonelli, R M, Bronzova, J, Burgunder, J M, Dunnett, S B, Ferreira, J J, Frich, J, Giuliano, J, Handley, O J, Heiberg, A, Illarioshkin, S, Illmann, T, Klempir, J, Landwehrmeyer, G B, Levey, J, McLean, T, Nielsen, J E, Koivisto, S P, Päivärinta, M, Pålhagen, S, Quarrell, O, Ramos-Arroyo, M, Roos, R A C, Saft, C, Sebastián, A R, Tabrizi, S J, Vandenberghe, W, Verellen-Dumoulin, C, Uhrova, T, Wahlström+, J, Zaremba, J, (formerly Rödig, V B, Barth, K, Garde, M B, Becanovic, K, Bernard, T, Betz, S, Bos, R, Come, A, Guedes, L C, Callaghan, J, Capodarca, S, Wermuth, L, for the REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, Registry Steering committee, Language coordinators & EHDN's associate site in Singapore 2019, ' Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease ', Parkinsonism and Related Disorders, vol. 61, pp. 101-105 . https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
Parkinsonism & related disorders (2018). doi:10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
info:cnr-pdr/source/autori:Oosterloo M.; Bijlsma E.K.; van Kuijk S.M.; Minkels F.; de Die-Smulders C.E.; Bachoud-Levi A.-C.; Bentivoglio A.-R.; Biunno I.; Bonelli R.M.; Bronzova J.; Burgunder J.-M.; Dunnett S.B.; Ferreira J.J.; Frich J.; Giuliano J.; Handley O.J.; Heiberg A.; Illarioshkin S.; Illmann T.; Klempir J.; Landwehrmeyer G.B.; Levey J.; McLean T.; Nielsen J.E.; Koivisto S.P.; Paivarinta M.; Palhagen S.; Quarrell O.; Ramos-Arroyo M.; Roos R.A.C.; Saft C.; Sebastian A.R.; Tabrizi S.J.; Vandenberghe W.; Verellen-Dumoulin C.; Uhrova T.; Wahlstrom+ J.; Zaremba J.; (formerly Rodig V.B.; Barth K.; Garde M.B.; Becanovic K.; Bernard T.; Betz S.; Bos R.; Come A.; Guedes L.C.; Callaghan J.; Capodarca S.; Charpentier S.; Vieira da Silva W.; Di Renzo M.; Ecker D.; Finisterra A.M.; Fullam R.; Genoves C.; Gilling M.; Handley O.J.; Horta A.; Hvalstedt C.; Held C.; Hussain H.; Koppers K.; Lamanna C.; Laura M.; Descals A.M.; Martinez-Horta S.; Mestre T.; Minster S.; Monza D.; Munkel K.; Mutze L.; Oehmen M.; Padieu H.; Paterski L.; Peppa N.; Koivisto S.P.; Rindal B.; Rogers D.; Roren (formerly Heinonen) N.; Salgueiro A.; Sasinkova P.; Seliverstov Y.; Taylor C.; Timewell E.; Townhill J.; Cubillo P.T.; van Walsem M.R.; Witjes-Ane M.-N.; Witkowski G.; Wright A.; Yudina E.; Zielonka D.; Zielonka E.; Zinzi P.; Bonelli R.M.; Hecht K.; Herranhof B.; Holl (formerly Hodl) A.; Kapfhammer H.-P.; Koppitz M.; Lilek S.; Magnet M.; Muller N.; Otti D.; Painold A.; Reisinger K.; Scheibl M.; Schoggl H.; Ullah J.; Braunwarth E.-M.; Brugger F.; Buratti L.; Hametner E.-M.; Hepperger C.; Holas C.; Hotter A.; Hussl A.; Larcher B.; Mahlknecht P.; Muller C.; Pinter B.; Poewe W.; Reiter E.-M.; Seppi K.; Sprenger F.; Wenning G.; Bonelli R.M.; Ladurner G.; Lilek S.; Sinadinosa D.; Staffen W.; Walleczek A.M.; Linder C.; Pirker W.; Liessens D.; Calmeyn G.; Somers N.; Delvaux I.; Boogaerts A.; Flamez A.; de Raedt S.; Alaerts N.; Slama H.; Supiot F.; Constant E.; Gillardin A.-F.; Leonard M.-C.; Verellen-Dumoulin C.; van de Wyngaerde F.; Dupuis M.; Minet C.; Ribai P.; Van Paemel D.; Verellen-Dumoulin C.; Boogaerts A.; Vandenberghe W.; van Reijen D.; Weckx P.; Kaiserova M.; Senkarova Z.; Bezdicek O.; Klempir J.; Klempirova O.; Majerova-Ibarburu V.; Nikolai T.; Roth J.; Starkova I.; Madsen L.H.; Moller A.T.; Hjermind L.; Jacobsen O.; Larsen I.U.; Lindquist S.; Nielsen J.; Regeur L.; Roos P.; Stockholm J.; Vangsted-Hansen C.; Vinther-Jensen T.; Lolk A.; Lundsgaard M.; Wermuth L.; Andersson C.; Nyberg C.; Sundblom J.; Peippo M.; Sipponen M.; Bruun A.; Hartikainen P.; Makipaa S.; Ollokainen M.; Aman J.; Karppa M.; Ignatius J.; Jaaskelainen O.; Kajula O.; Moilanen J.; Mustonen A.; Santala M.; Eklund P.; Hiivola H.; Hypponen H.; Martikainen K.; Ojala M.; Tahkapaa S.; Tuuha K.; Allain P.; Bonneau D.; Bost M.; Gohier B.; Guerid M.-A.; Olivier A.; Prouzet J.; Prundean A.; Scherer-Gagou C.; Verny C.; Babiloni B.; Bled D.; Debruxelles S.; Duche C.; Fraisse S.; Goizet C.; Jameau L.; Lafoucriere D.; Spampinato U.; Couttier J.; Debilly B.; Delaigue C.; Derost P.; Durif F.; Germain V.; Legendre P.; Loiseau S.; Marques A.; Ulla M.; Vidal T.; Bachoud-Levi A.-C.; Badei F.; Boisse M.-F.; Boudali L.; Cleret de Langavant L.; Lemoine L.; Morgado G.; Youssov K.; Annic A.; Barthelemy R.; De Bruycker C.; Cabaret M.; Carette A.-S.; Carriere N.; Decorte E.; Defebvre L.; Delliaux M.; Delval A.; Depelchin A.; Destee A.; Dewulf-Pasz N.; Dondaine T.; Dugauquier F.; Dujardin K.; Hopes L.; Krystkowiak P.; Lemaire M.-H.; Manouvrier S.; Mutez E.; Peter M.; Plomhause L.; Sablonniere B.; Simonin C.; Tard C.; Thibault-Tanchou S.; Vuillaume I.; Bellonet M.; Blin S.; Chen S.; Krystkowiak P.; Masmoudi K.; Morin G.; Roussel M.; Tir M.; Schuler B.; Wannepain S.; Zouitina Y.; Azulay J.-P.; Delfini M.; Eusebio A.; Fluchere F.; Guenam A.; Mundler L.; Nguyen K.; Benaich S.; Brice A.; Boster S.; Charles P.; Durr A.; Ewenczyk C.; Francisque H.; Jauffret C.; Justo D.; Kassar A.; Klebe S.; Lesne F.; Milani P.; Monin M.-L.; Monnier T.; Roze E.; Tataru A.; Tchikviladze M.; Bioux S.; Bliaux E.; Girard C.; Guyant-Marechal L.; Hannequin D.; Hannier V.; Jourdain S.; Maltete D.; Pouliquen D.; Anheim M.; Barun N.; Lagha-Boukbiza O.; Longato N.; Marcel C.; Phillipps C.; Rudolf G.; Steinmetz G.; Tranchant C.; Wagner C.; Zimmermann M.-A.; Blondeau L.; Calvas F.; Cheriet S.; Delabaere H.; Demonet J.-F.; Marquine L.; Pariente J.; Pierre M.; Pomies E.; Rolland S.; Souyris C.; Kosinski C.M.; Milkereit E.; Probst D.; Reetz K.; Sass C.; Schiefer J.; Schlangen C.; Werner C.J.; Beuth M.; Gelderblom H.; Priller J.; Pruss H.; Spruth E.; Thiel S.; Andrich J.; Ellrichmann G.; Herrmann L.; Hoffmann R.; Kaminski B.; Kraus P.; Saft C.; Stamm C.; Ganos C.; Stubbe L.; Tadic V.; Tubing J.; Lange H.; Bosredon C.; Hunger U.; Lohle M.; Maass A.; Ossig C.; Schmidt S.; Storch A.; Wolz A.; Wolz M.; Kohl Z.; Kozay C.; Ullah J.; Winkler J.; Bergmann U.; Boringer R.; Capetian P.; Kammel G.; Lambeck J.; Machtel M.; Meier S.; Rijntjes M.; Zucker B.; Boelmans K.; Ganos C.; Goerendt I.; Heinicke W.; Hidding U.; Lewerenz J.; Munchau A.; Orth M.; Schmalfeld J.; Stubbe L.; Zittel S.; Diercks G.; Dressler D.; Francis F.; Gayde-Stephan S.; Gorzolla H.; Kramer B.; Minschke R.; Schrader C.; Tacik P.; Ribbat+ M.; Longinus B.; Moller C.; Burk K.; Lusebrink A.; Muhlau M.; Peinemann A.; Stadtler M.; Weindl A.; Winkelmann J.; Ziegler C.; Bechtel N.; Beckmann H.; Bohlen S.; Gopfert N.; Holzner E.; Lange H.; Reilmann R.; Rohm S.; Rumpf S.; Sass C.; Schepers S.; Weber N.; Bachmeier M.; Dose M.; Hofstetter N.; Marquard R.; Muhlback A.; Barth K.; Buck A.; Connemann J.; Ecker D.; Geitner C.; Held C.; Kesse A.; Landwehrmeyer B.; Lezius F.; Lewerenz J.; Nepper S.; Niess A.; Orth M.; Schneider A.; Schwenk D.; Sussmuth S.; Trautmann S.; Vogel M.; Weydt P.; Klebe S.; Musacchio T.; Leypold C.; Noth K.; Cormio C.; Difruscolo O.; Franco G.; Nuzzi A.; Sciruicchio V.; Serpino C.; de Tommaso M.; Calandra-Buonaura G.; Capellari S.; Cortelli P.; Gallassi R.; Poda R.; Scaglione C.; Agosti C.; Barlati S.; Compostella S.; Marchina E.; Padovani A.; Figorilli M.; Marrosu F.; Muroni A.; Piras V.; Vacca M.; Bertini E.; Bartoli C.; Fortunato F.; Ghelli E.; Ginestroni A.; Mechi C.; Paganini M.; Piacentini S.; Pradella S.; Romoli A.M.; Sorbi S.; Abbruzzese G.; Bandettini di Poggio M.; Ferrandes G.; Mandich P.; Marchese R.; Di Maria E.; Tamburini T.; Albanese A.; Castagliuolo S.; Castaldo A.; Di Donato S.; Di Bella D.; Gellera C.; Genitrini S.; Mariotti C.; Monza D.; Nanetti L.; Panzeri M.; Paridi D.; Soliveri P.; Spagnolo F.; Taroni F.; Tomasello C.; De Michele G.; Di Maio L.; Rinaldi C.; Massarelli M.; Peluso S.; Roca A.; Russo C.V.; Salvatore E.; Sorrentino P.; Tucci T.; Cannella M.; Codella V.; De Gregorio F.; De Nicola A.; Elifani F.; Esposito C.; Martino T.; Mazzante I.; Petrollini M.; Simonelli M.; Vezza M.; Squitieri F.; D'Alessio B.; Lovo F.; Bentivoglio A.R.; Bove F.; Catalli C.; Di Giacopo R.; Fasano A.; Frontali M.; Guidubaldi A.; Ialongo T.; Jacopini G.; Loria G.; Modoni A.; Petracca M.; Piano C.; Chiara P.; Quaranta D.; Romano S.; Soleti F.; Solito M.; Spadaro M.; Torlizzi F.; Zinzi P.; Coarelli G.; Ferraldeschi M.; Frontali M.; Jacopini G.; Ristori G.; Romano S.; Zinzi P.; van Hout M.S.E.; van Vugt J.P.P.; Marit de Weert A.; Verhoeven M.; Dekker M.; Klooster J.; Leenders N.; van Oostrom J.; Kremer B.; Baake V.; van den Bogaard S.J.A.; Bos R.; Dumas E.M.; t Hart E.P.; Hogenboom M.; Jacobs M.; Jurgens C.; Kampstra A.; Roos R.A.C.; Schoonderbeek A.; Witjes-Ane M.-N.; Duits A.; Oosterloo M.; Waber M.; Kremer B.; Verstappen C.; Blinkenberg E.O.; Hauge E.; Tyvoll H.; Aaserud O.; Aanonsen N.O.; Bjorgo K.; Borgerod N.; Dramstad E.; Fannemel M.; Frich J.C.; Gorvell P.F.; Haggag K.; Johannessen C.H.; Heiberg A.; Retterstol L.; Rosby O.; Rummel J.; Sikiric A.; Stokke B.; van Walsem M.; Wehus R.; Arntsen V.; Bjornevoll I.; Sando S.B.; Haug M.G.; Storseth H.H.; Ostern R.; Paulsen J.; Dziadkiewicz A.; Konkel A.; Narozanska E.; Nowak M.; Robowski P.; Sitek E.; Slawek J.; Soltan W.; Szinwelski M.; Arkuszewski M.; Blaszczyk M.; Boczarska-Jedynak M.; Ciach-Wysocka E.; Gorzkowska A.; Jasinska-Myga B.; Kaczmarczyk A.; Klodowska-Duda G.; Opala G.; Rudzinska M.; Stompel D.; Banaszkiewicz K.; Bocwinska D.; Bojakowska-Jaremek K.; Dec M.; Grabska N.; Krawczyk M.; Kubowicz E.; Malec-Litwinowicz M.; Rudzinska M.; Stenwak A.; Szczudlik A.; Szczygiel E.; Wojcik M.; Wasielewska A.; Anna Bryl J.A.; Ciesielska A.; Klimberg A.; Marcinkowski J.; Samara H.; Sempolowicz J.; Wisniewski B.; Zielonka D.; Gogol (formerly Kalbarczyk) A.; Janik P.; Jamrozik Z.; Kaminska A.; Kwiecinski+ H.; Antczak J.; Jachinska K.; Krysa W.; Rakowicz M.; Rola R.; Ryglewicz D.; Sienkiewicz-Jarosz H.; Stepniak I.; Sulek A.; Witkowski G.; Zaremba J.; Zdzienicka E.; Ziora-Jakutowicz K.; Januario C.; Julio F.; Almeida M.; Calado A.; Dias M.; Morgado J.; Semedo C.; Guedes L.C.; Coelho M.; Ferreira J.J.; Magalhaes A.; Mestre T.; Mendes T.; Neutel D.; Rodrigues F.; Valadas A.; Costa C.; Cardoso H.; Mendes T.; Santos M.; Cacao G.; Cavaco S.; Damasio J.; Fernandes J.; Goncalves A.; Loureiro R.; Moreira I.; Magalhaes M.; Salgado P.; Andrade C.; Costa A.; Garrett C.; Gago M.; Guimaraes J.; Massano J.; Meireles J.; Monteiro A.; Khasanova D.; Zalyalova Z.; Illarioshkin S.; Klyushnikov S.; Sidorova O.; Smirnov O.; Yudina E.; Seliverstov Y.; Antonova V.; Kopishinskaya S.; Korotysh M.; Magzhanov R.; Saifullina E.; Kurbatov S.; Solis P.; Herrera C.D.; Moreno P.G.; Bas J.; Busquets N.; Calopa M.; Classen S.J.; Dedicha N.R.; Buongiorno M.T.; Maria A.D.L.C.S.; Munoz E.; Santacruz P.; Barbera M.A.; Sebastian A.R.; Pardo S.A.; Guia D.B.; Calzado N.; Hernanz L.C.; Tartari Diaz-Zorita J.P.; Catena J.L.; Ferrer P.Q.; Carruesco G.T.; Robert M.F.; Viladrich C.M.; Roca E.; Ruiz Idiago J.M.; Riballo A.V.; Campolongo A.; Fernandez de Bobadilla R.; Horta A.; Bojarsky J.K.; Martinez-Horta S.; Pagonabarraga J.; Perez J.P.; Ribosa R.; Villa C.; Acera Gil M.A.; Corrales K.B.; Gomez Esteban J.C.; Gonzalez A.; Merino B.T.; Cubo E.; Polo C.G.; Mariscal N.; Sanchez J.; Romero S.G.; Arbelo J.M.; Malo de Molina R.; Martin I.; Perianez J.M.; Udaeta B.; Alonso-Frech F.; Loarte M.D.V.; Barrero F.; Morales B.; Frades B.; Villanueva M.A.; Zea Sevilla M.A.; Fenollar M.D.M.; Garcia-Ramos Garcia R.; Villanueva C.; Bascunana M.; Ventura M.F.; Caldentey J.G.; Ribas G.G.; Garcia de Yebenes J.; Lopez-Sendon Moreno J.L.; Barral V.M.; Cubillo P.T.; Feliz C.; Garcia Ruiz P.J.; Garcia A.; Caldentey J.G.; Lopez R.G.; Barcenas A.H.; Martinez-Descals A.; Pueyo A.M.; Martin V.P.; Martinez N.R.; Montojo T.; Sainz Artiga M.J.; Sanchez V.; Alarcon M.D.; Almagro C.A.; Dieguez E.; Fortuna L.; Legaz A.; Manzanares S.; Munoz J.M.; Antequera Torres M.M.; Perea F.N.; Vivancos L.; Gonzalez S.; Guisasola L.M.; Prieto M.P.; Ribacoba R.; Salvador C.; Lozano P.S.; Caldentey J.G.; Ramirez I.L.; Benito D.M.; Arques P.N.; Lopera M.R.; Pastor B.V.; Gaston I.; Garcia-Amigot F.; Martinez-Jaurrieta M.D.; Ramos-Arroyo M.A.; Adarmes A.; Bernal-Escudero M.; Carrillo F.; Jesus S.; Mir P.; Vargas-Gonzalez L.; Hermoso F.D.; Garcia Moreno J.M.; Jaramillo J.A.; Lucena C.M.; Pacheco Cortegana E.M.; Pena J.C.; Redondo L.; Sanchez V.S.; Fernandez C.M.; Romero Lemos M.D.; Mata M.P.; Casado R.V.; Bosca M.; Burguera J.A.; Brugada F.C.; Millan Salvador J.M.; Vilaplana C.P.; Solis P.; Figuerola B.J.; Palanca P.M.; Diago E.B.; Lopez del Val J.; Martinez L.M.; Lopez E.; Wahlstrom+ J.; Hosterey-Ugander U.; Fredlund G.; Constantinescu R.; Lewin K.; Neleborn-Lingefjard L.; Berglund M.; Berglund P.; Linnsand P.; Petersen A.; Reimer J.; Widner H.; Esmaeilzadeh M.; Tedroff J.; Winnberg E.; Benaminov S.; Bjornsson E.; Merrick D.; Paucar M.; Palhagen S.; Svenningsson P.; Wallden T.; Berglund M.; Loutfi G.; Olofsson C.; Stattin E.-L.; Westman L.; Wikstrom B.; Ekwall C.; Goller M.-L.; Johansson A.; Niemela V.; Nyholm D.; Sundblom J.; Wiklund L.; Burgunder J.-M.; Koehli J.; Stebler Y.; Kaelin A.; Romero I.; Schupbach M.; Zaugg S.W.; Esposito F.; Good J.-M.; Paus K.; Vingerhoets F.; Wider+ C.; Jung H.H.; Petersen J.A.; Ligon-Auer M.; Mihaylova V.; Downie L.; Jack R.; Matheson K.; Miedzybrodzka Z.; Rae D.; Simpson S.A.; Summers F.; Ure A.; Vaughan V.; Harrower T.; Vernon N.; Akhtar S.; Crooks J.; Curtis A.; de Souza (Keylock) J.; Piedad J.; Rickards H.; Wright J.; Haig-Brown D.; Craven J.; Pallett A.; Simpson S.; Weekes R.; Coulthard E.; Gethin L.; Hayward B.; Sieradzan K.; Wright A.; Barker R.A.; O'Keefe D.; Gerrtiz (nee Di Pietro) A.; Fisher K.; Goodman A.; Hill S.; Mason S.; Swain R.; Guzman N.V.; Busse M.; Butcher C.; Callaghan J.; Dunnett S.; Clenaghan C.; Fullam R.; Hunt S.; Jones L.; Jones U.; Khalil H.; Minster S.; Owen M.; Price K.; Townhill J.; Rosser A.; Goudie D.; Buchanan L.; McFadyen P.; Tonner A.; Taylor A.-M.; Edwards M.; Ho C.; McGill M.; Porteous M.; Pearson P.; Harrower T.; Irvine S.; Brockie P.; Foster J.; Johns N.; McKenzie S.; Rothery J.; Thomas G.; Yates S.; Neumann C.; Patterson K.; Thomson D.; Deith C.; Ireland J.; Ritchie S.; Brown P.; Burrows L.; Fletcher A.; Harding A.; Harrison K.; Laver F.; Silva M.; Thomson A.; Chu C.; Evans C.; Gallentree D.; Hamer S.; Kraus A.; Markova I.; Raman A.; Rowett L.; Andrew A.; Frost J.; Noad R.; Cosgrove J.; Gallantree D.; Hamer S.; Hobson E.; Jamieson S.; Kraus A.; Longthorpe M.; Markova I.; Musgrave H.; Peacy C.; Raman A.; Rowett L.; Toscano J.; Wild S.; Yardumian P.; Clayton C.; Dipple H.; Freire-Patino D.; Hallam C.; Middleton J.; Alusi S.; Davies R.; Foy K.; Gerrans E.; Pate L.; Anjum U.; Coebergh J.; Eddy C.; Lahiri N.; McEntagart M.; Patton M.; Peterson M.; Rose S.; Andrews T.; Dougherty A.; Golding C.; Kavalier F.; Laing H.; Lashwood A.; Robertson D.; Ruddy D.; Santhouse A.; Whaite A.; Andrews T.; Gosling (nee Brown) S.; Bruno S.; Chu E.; Doherty K.; Golding C.; Haider S.; Hensman D.; Lahiri N.; Lewis M.; Novak M.; Patel A.; Robertson N.; Rosser E.; Tabrizi S.; Taylor R.; Warner T.; Wild E.; Ackermann O.; Duport S.; Scott A.; Stoy N.; Vaughn J.; Arran N.; Bek J.; Callaghan J.; Craufurd D.; Fullam R.; Hare M.; Howard L.; Huson S.; Johnson L.; Jones M.; Krishnamoorthy A.; Murphy H.; Oughton E.; Partington-Jones L.; Rogers D.; Sollom A.; Snowden J.; Stopford C.; Thompson J.; Trender-Gerhard I.; Verstraelen (formerly Ritchie) N.; Westmoreland L.; Cass G.; Davidson L.; Davison J.; Fullerton N.; Holmes K.; Komati S.; McDonnell S.; Mohammed Z.; Morgan K.; Savage L.; Singh B.; Wood J.; Chu E.; Knight C.; O'Neill M.; Purkayastha D.D.; Nemeth A.H.; Siuda G.; Valentine R.; Dixon K.; Armstrong R.; Harrison D.; Hughes M.; Large S.; Donovan J.O.; Palmer A.; Parkinson A.; Soltysiak B.; Timings L.; Williams J.; Burn J.; Weekes R.; Craven J.; Bailey W.; Coleman C.; Haig-Brown D.; Simpson S.; Hare M.; Majeed T.; Verstraelen (Ritchie) N.; Armstrong R.; Dixon K.; Barrett W.; Ho A.; Bandmann O.; Bradbury A.; Fairtlough H.; Fillingham K.; Foustanos I.; Gill P.; Kazoka M.; O'Donovan K.; Nevitt L.; Peppa N.; Quarrell O.; Taylor C.; Tidswell K.; Kipps C.; MacKinnon L.; Agarwal V.; Hayward E.; Gunner K.; Harris K.; Anderson M.; Heywood M.; Keys L.; Smalley S.; El-Nimr G.; Duffell A.; Wood S.; Kennedy (nee Smith) K.; Gowers L.; Powell K.; Bethwaite P.; Edwards R.; Fuller K.; Phillips M.; Tan L.; Burgunder J.-M.; Lau P.N.; Pica E.; Roos R.A./titolo:Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease/doi:10.1016%2Fj.parkreldis.2018.11.009/rivista:Parkinsonism & related disorders/anno:2018/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Parkinsonism & Related Disorders, 61, 101-105. ELSEVIER SCI LTD
Parkinsonism and Related Disorders, 61, 101-105. ELSEVIER SCI LTD
Oosterloo, M, Bijlsma, E K, van Kuijk, S MJ, Minkels, F, de Die-Smulders, C EM, Bachoud-Lévi, A C, Bentivoglio, A R, Biunno, I, Bonelli, R M, Bronzova, J, Burgunder, J M, Dunnett, S B, Ferreira, J J, Frich, J, Giuliano, J, Handley, O J, Heiberg, A, Illarioshkin, S, Illmann, T, Klempir, J, Landwehrmeyer, G B, Levey, J, McLean, T, Nielsen, J E, Koivisto, S P, Päivärinta, M, Pålhagen, S, Quarrell, O, Ramos-Arroyo, M, Roos, R A C, Saft, C, Sebastián, A R, Tabrizi, S J, Vandenberghe, W, Verellen-Dumoulin, C, Uhrova, T, Wahlström+, J, Zaremba, J, (formerly Rödig, V B, Barth, K, Garde, M B, Becanovic, K, Bernard, T, Betz, S, Bos, R, Come, A, Guedes, L C, Callaghan, J, Capodarca, S, Wermuth, L, for the REGISTRY Investigators of the European Huntington's Disease Network, Registry Steering committee, Language coordinators & EHDN's associate site in Singapore 2019, ' Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease ', Parkinsonism and Related Disorders, vol. 61, pp. 101-105 . https://doi.org/10.1016/j.parkreldis.2018.11.009
Background: The frequency of late-onset Huntington's disease (>59 years) is assumed to be low and the clinical course milder. However, previous literature on late-onset disease is scarce and inconclusive. Objective: Our aim is to study clinical chara
Autor:
Messiaen, Claude, Racine, Caroline, Khatim, Ahlem, Soussand, Louis, Odent, Sylvie, Lacombe, Didier, Manouvrier, Sylvie, Edery, Patrick, Sigaudy, Sabine, Geneviève, David, Thauvin-Robinet, Christel, Pasquier, Laurent, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Willems, Marjolaine, Attié-Bitach, Tania, Roux-Levy, Pierre-Henry, Demougeot, Laurent, Slama, Lilia Ben, Landais, Paul, Jannot, Anne-Sophie, Binquet, Christine, Sandrin, Arnaud, Verloes, Alain, Faivre, Laurence
Additional file 2: Figure S1. Access to care and referrals. A: Map of the network: RCRD (round)/CERD (triangles) of the network, with inactive centers for entering patients in the CEMARA database in yellow. B: Number of patients with a developmental
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::00c558c5ec118765d79aec6514a9d79e
Autor:
Messiaen, Claude, Racine, Caroline, Khatim, Ahlem, Soussand, Louis, Odent, Sylvie, Lacombe, Didier, Manouvrier, Sylvie, Edery, Patrick, Sigaudy, Sabine, Geneviève, David, Thauvin-Robinet, Christel, Pasquier, Laurent, Petit, Florence, Rossi, Massimiliano, Willems, Marjolaine, Attié-Bitach, Tania, Roux-Levy, Pierre-Henry, Demougeot, Laurent, Slama, Lilia Ben, Landais, Paul, Jannot, Anne-Sophie, Binquet, Christine, Sandrin, Arnaud, Verloes, Alain, Faivre, Laurence
Additional file 1: Table S1. The minimum data set of the CEMARA database. Table S2. The twenty most frequent groups of diseases, with their ORPHA code, number seen in the AnDDI-Rares network, number in CEMARA (differential number seen by reference ce
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::03a26707fce8b2635a97dddf5be769ce