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Síndrome de hiperinsulinismohiperamoniemia por mutación de novo en el exón 7 (G979A) del gen GLUD-1,con excelente respuesta a diazóxido

Autor: C. Montero Luis, J. Argente Oliver, M.aA. Donoso, G. A. Martos Moreno, M.aT. Muñoz Calvo, J. Pozo Román, O. Rubio Cabezas

Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 61, Iss 5, Pp 433-437 (2004)

El síndrome de hiperinsulinismo-hiperamoniemia se caracteriza por hipoglucemias sintomáticas recurrentes en la infancia, secundarias a hiperinsulinismo, asociadas a un moderado y asintomático incremento de la amoniemia. Es debido a mutaciones en e

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a83832619a54e05baaa85c669a91dd33
https://doi.org/10.1016/s1695-4033(04)78419-2

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