Zobrazeno 1 - 10
of 43
pro vyhledávání: '"M.P. Lombardi"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Cindy M. Korver, A. M. M. Van Pelt, G.H. Westerveld, M.P. Lombardi, N. J. Leschot, F. van der Veen, Sjoerd Repping
Publikováno v:
Human reproduction (Oxford, England), 21(12), 3178-3184. Oxford University Press
BACKGROUND: Because of the common use of ICSI and the potential genetic aetiology of spermatogenic failure, concern has been raised about transmitting genetic disorders to ICSI offspring. However, to date, in only approximately 15% of all cases of sp
Autor:
F. van derVeen, M.P. Lombardi, G.H. Westerveld, Judith Gianotten, Sjoerd Repping, N. J. Leschot
Publikováno v:
Molecular human reproduction, 10(4), 265-269. Oxford University Press
The genetic cause of male subfertility due to impaired spermatogenesis is unknown in the majority of cases, but the general assumption is that it is a complex disorder. The aim of this study was to determine whether mutations occur in the HNRNP G-T g
Autor:
M.E.L. van der Burg, M.P. Lombardi, E. Overwater, H.E. Meijers-Heijboer, Arjan C. Houweling, Y.M. Smulders, T.W. Kuijpers
Publikováno v:
European Journal of Pediatrics, 173(12), 1695-1698. Springer-Verlag
European Journal of Pediatrics, 173(12), 1695-1698. Springer Verlag
European journal of pediatrics, 173(12), 1695-1698. Springer Verlag
Overwater, E, Smulders, Y M, van der Burg, M, Lombardi, M P, Meijers-Heijboer, H E, Kuijpers, T W & Houweling, A C 2014, ' The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation ', European Journal of Pediatrics, vol. 173, no. 12, pp. 1695-1698 . https://doi.org/10.1007/s00431-014-2313-7
European Journal of Pediatrics, 173(12), 1695-1698. Springer Verlag
European journal of pediatrics, 173(12), 1695-1698. Springer Verlag
Overwater, E, Smulders, Y M, van der Burg, M, Lombardi, M P, Meijers-Heijboer, H E, Kuijpers, T W & Houweling, A C 2014, ' The value of DNA storage and pedigree analysis in rare diseases: a 17-year-old boy with X-linked lymphoproliferative disease (XLP) caused by a de novo SH2D1A mutation ', European Journal of Pediatrics, vol. 173, no. 12, pp. 1695-1698 . https://doi.org/10.1007/s00431-014-2313-7
We present a case of a fatal Epstein-Barr infection in a 17-year-old male patient suspected to be caused by X-linked lymphoproliferative disease. At the time of hospitalization, DNA diagnostics was not available. The suspected diagnosis was confirmed
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d7d09761448aaaa3670527e901d08ff
https://pure.eur.nl/en/publications/e7103ccf-748a-470c-8a6a-0165986e88bf
https://pure.eur.nl/en/publications/e7103ccf-748a-470c-8a6a-0165986e88bf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Mutations in the chromosome pairing gene FKBP6 are not a common cause of non-obstructive azoospermia
Publikováno v:
Molecular human reproduction, 11(9), 673-675. Oxford University Press
Although it is generally thought that spermatogenic failure has a genetic background, to date only a limited percentage of men with non-obstructive azoospermia (NOA) are diagnosed with a genetic defect. The only common and well-established genetic ca
Autor:
G.H. Westerveld, C.M. Korver, A.M.M. van Pelt, N.J. Leschot, F. van der Veen, S. Repping, M.P. Lombardi
Publikováno v:
Human Reproduction; Dec2006, Vol. 21 Issue 12, p3178-3184, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.