Zobrazeno 1 - 10
of 16
pro vyhledávání: '"M.L. Carrasco Marina"'
Autor:
E. Aísa, V. Freniche, Oscar Jerez García, Belén Pérez-Dueñas, N. Conde-Lorenzo, Celia Pérez-Cerdá, M.C. Miranda, Mercè Bolasell, Jordi Muchart, Manuel B. Morales, D. Itzep, F. Carratalá, I. Sebastián-García, Maria Eugenia Yoldi, E. de la Morena, S. Gassiot, L. López, María L. Couce, Jaak Jaeken, Sergio Aguilera-Albesa, Rafael Artuch, Raquel Montero, P. Arango, Luis González Gutiérrez-Solana, Dídac Casas-Alba, Daniel Cuadras, Mercedes Serrano, Susana Roldán, M.L. Carrasco-Marina, Antonio Martinez-Monseny, Alfons Macaya, Belén Pérez, Eduardo López-Laso, Javier Corral, L. Callejón-Póo, Ramón Velázquez-Fragua, M.C. Sierra-Córcoles, Ramón Cancho-Candela
Publikováno v:
Annals of Neurology. 85:740-751
Objective: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a667be14125c2175de24fd1e80cfb162
https://doi.org/10.1002/ana.25457
https://doi.org/10.1002/ana.25457
Autor:
C. Sierra-Córcoles, V. de Diego, M.C. Miranda, M. T. Garcia-Silva, Eduardo López-Laso, Antonio Martinez-Monseny, R. Cancho Candela, B. Robles, F. Carratalá, Raquel Montero, Belén Pérez-Dueñas, Celia Pérez-Cerdá, Mercedes Serrano, Belén Pérez, L. López, Daniel Cuadras, Alfons Macaya, Ana Felipe, Sergio Aguilera-Albesa, Andrea Poretti, Oscar Jerez García, Rafael Artuch, M.L. Carrasco Marina, Jordi Muchart, M.P. Póo, Pilar Quijada-Fraile, Ramón Velázquez-Fragua, Luis González Gutiérrez-Solana, María L. Couce
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease. 40:753-754
Due to an unfortunate error during the typesetting process, the collaborators were presented incorrectly. Collaborators of the CDG Spanish-Consortium Sergio Aguilera-Albesa, MD PhD1 Ramon Cancho Candela, MD PhD2Ma Llanos CarrascoMarina,MD3 Francisco
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f5124623a55da1931355aacaa2f2535f
https://doi.org/10.1007/s10545-017-0056-0
https://doi.org/10.1007/s10545-017-0056-0
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M.L. Carrasco Marina, Laura Rodríguez, F. Martín del Valle, G. Iglesias Escalera, N. Martínez Guardia, María Luisa Martínez-Fernández
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 70, Iss 3, Pp 304-306 (2009)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5919374a24ba05002b7501bd77591fb2
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2008.11.003
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2008.11.003
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.