Zobrazeno 1 - 10
of 20
pro vyhledávání: '"M.J. Leal-Witt"'
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract It has been shown that there is a decrease in the concentrations of 25 hydroxyvitamin D (25-OHD) and bone mineral density (BMD) in patients with phenylketonuria (PKU) in their follow-up. Our objective was to determine concentrations of 25-OH
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3b9372178be448519be5d5e7a98cf103
Autor:
K. Fuenzalida, A. Valiente, A. Faundez, P. Guerrero, V. Soto, M.J. Leal-Witt, J.F. Cabello, V. Cornejo
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract Elevation of branched-chain amino acids (BCAAs) in biological fluids indicates a deficiency in the branched-chain ketoacid dehydrogenase complex, which causes maple syrup urine disease (MSUD). Detection of increased levels of alloisoleucine
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f76d7d0f686741ff879d1d69aa16d6d9
Autor:
M.J. Leal-Witt, M.F. Salazar, F. Peñaloza, G. Castro, V. Hamilton, C. Arias, P. Peredo, A. Valiente, A. De la Parra, J.F. Cabello, V. Cornejo
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Abstract Since 1992, Chile has had a Newborn Screening Program for Phenylketonuria (PKU), which currently has an incidence of 1:18,916 newborns. The objective of the current study was to describe the 2020 follow up of the Chilean PKU cohort. The vari
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4bd92471a5fb4ec7bc7f5d9b4b6f0f50
Autor:
V. Soto, P. Guerrero, Verónica Cornejo, A. Faundez, Alf Valiente, Juan Francisco Cabello, M.J. Leal-Witt, Karen Fuenzalida
Publikováno v:
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Volume: 9, Article number: e20210005, Published: 09 JUN 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.9 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 9 (2021)
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening v.9 2021
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Instituto Genética para Todos (IGPT)
instacron:IGPT
Elevation of branched-chain amino acids (BCAAs) in biological fluids indicates a deficiency in the branched-chain ketoacid dehydrogenase complex, which causes maple syrup urine disease (MSUD). Detection of increased levels of alloisoleucine confirms
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4933f27386314447fe6a12443bab93d7
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100310&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2326-45942021000100310&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.