IDENTIFICATION IN SOUTHERN ITALY OF -alpha3.7 THALASSEMIA ASSOCIATED WITH THE DELETION OF AC AT POSITION -2 AND -3 PRECEDING THE AUG CODON

Autor: G. Cardiero 1, R. Prezioso 1, C. Matarese 2, E. Diana 1, E. Medulla 3, S. Dembech 4, M.G. Friscia 5, C. Ciaccio 5, M. Caldora 2, C. Scarano 4, C. Magnano 3, M.G. Bisconte 6, G. Lacerra 1

Publikováno v: 50° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC-Medicina di Laboratorio), pp. S77–S78, Napoli, 16-18/10/2018
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alpha-thalassaemia may be caused by large deletions of the alpha-globin gene(s), or rarely, non-deletional mutations. Both types of mutations may co-exist, and if located on the same allele can cause an alpha0-thalassemia phenotype, producing a repro

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