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Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 4:1231-1237
Resume Le syndrome de Smith-Magenis, defini par une microdeletion en 17p11-2, est caracterise par une deficience mentale, une dysmorphie faciale et une brachydactylie. Des troubles du comportement et du sommeil sont presents dans 70 % des cas. Il est
Autor:
A. Deschildre, C. Lejeune, P. Vigneron, B. Doremus, F Leclerc, B. Delobel, M.F. Croquette, F. Ferraro
Publikováno v:
Revue Française d'Allergologie et d'Immunologie Clinique. 37:137-142
Resume Nous rapportons l'observation d'une enfant presentant un deficit immunitaire complexe associe a une dysmorphie faciale. Le caryotype a montre des anomalies a type de division prematuree des centromeres et de cassures chromosomiques. Ceci a per
Autor:
S Gilgenkrantz, J.C Lambert, M.F. Croquette, C Moutou, B. Delobel, J.L Lanoe, C. Stoll, G Plessis, J.-C. Bouix, Jean-Louis Mandel, V Biancalana, Mireille Cossée, G Malpuech, M Pechevis
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 4:227-236
Resume Le retard mental avec chromosome X fragile est la cause la plus frequente de retard mental hereditaire. L'identification de la mutation instable responsable a permis la mise au point d'un test moleculaire entierement fiable tant pour le diagno
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 6:S305-S307
Autor:
V Biancalana, G. Kongolo, P. Thelliez, P. Deroubaix, S. Klosowski, B. Delobel, A. Djebara, C. Morisot, M.F. Croquette
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 5:934-935
Autor:
Guy Vaksmann, M.F. Croquette, Christian Rey, Brevière Gm, P. Pellerin, François Godart, C. Francart
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 5:944-945
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 2:906-907
Publikováno v:
Archives de Pédiatrie. 2:S123
Autor:
P. Meera Khan, G.C. Beverstock, P. Charmley, R.F. Wintle, T. Knutsen, J. Nguyen, D. Bérubé, S.J. Palmer, M.F. Croquette, C. Petit, V.T.H.B.M. Smit, A. Sánchez, J C de la Torre, C. Bouza, R. Gagné, V. Goyanes, J. Couturier, P. Mollevanger, T. Trautmann, P.I. Schrier, D.F.C.M. Smeets, H. Winking, J. Levilliers, G.E. Séralini, P. Sillekens, I.N.M. Day, A.G. Geurts van Kessel, A.K. Raap, H.A. Bixenman, A.M.V. Duncan, D. Noonan, J. Kemp, J. Gellin, T.C. Willcocks, W. van Venrooij, E. Takahashi, G.H. Moore, A.Y. Sakaguchi, R. Berger, M. Goodman, M.-Y. Yip, Y. Rumpler, I.A. Stewart-Scott, U. Eichenlaub-Ritter, H.F. Willard, B.J. Morris, M. Dalens, W.W. Grody, J. Gosálvez, G.F.M. Merkx, E. Wimmer, M.-C. King, F. Libert, R.A. Gatti, S.L. Naylor, E. Passage, D.A. Tagle, P.F. Fennessy, M. Atger, P.L. Pearson, S.D. Cederbaum, G.R. Sutherland, M. Fredholm, G.L. Hammond, O. Galman, G.J.B. van Ommen, M. Misrahi, R. Kisilevsky, G. Vassart, T. Hori, M.F. Seldin, R. Jiménez, A. Viñas, H. Loosfelt, S.P. Craig, C.J. Cornelisse, D.A. Miller, M. Burgos, M.C. Wapenaar, J. Trapman, I.W. Craig, J.W. Wessels, A.H.N. Hopman, B. Wieringa, P.K. Martin, A.C.M. Akkermans-Scholten, C. Holm, K. Christensen, H. Qin, P. Martínez, R. Díaz de la Guardia, M.F. Rousseau-Merck, S.K. Mahadevaiah, H. Lawce, M. Schwerin, D. Schonk, P. Shier, P.S. Burgoyne, M. Yerle, L. Martinez, M.-G. Mattei, P. Riegmann, A. Lefort, A. Latos-Bielenska, E. Milgrom, V.M. Watt, R.J. Thompson, C. Ratomponirina, H.-H. Ropers, P.D. Pearce, T. Kievits, O. Gabriel-Robez, W. Vogel, L. Sánchez, J.F.Y. Hoh, P.D. Thomsen, P. van Dijk, T.A. Howard, P.R.L. Lam-Po-Tang
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 54:5-5
Autor:
U. Wolf, S. Scappaticci, J. Couturier, M. Freund, A.C. Adams, J. Olert, K. Benirschke, H.G. Schwarzacher, T.C. Hsu, O.A. Ryder, I.H. Pawlowitzki, P.M. Ellis, B. Dutrillaux, J.M. Clarkson, S. Ciccarese, M. Fraccaro, N. Takagi, O.J. Miller, D.A. Miller, K.W. Jones, E. Rudak, J. Lejeune, N. Canning, A.-V. Mikelsaar, E. Viegas-Pequignot, P.A. Jacobs, E.M. Eicher, G. Fanconi, E.J.T. Winsor, R. Tantravahi, D.R. Thompson, J.T. Martsolf, M.M. Cohen, A. Levan, W. Schnedl, N. Mandahl, M.A. Ferguson-Smith, A. Stahl, M. Devictor, A. Boué, N. Wake, C.V. Beechey, W. Schmid, G. Levan, N. Gregson, M. Hartung, A. Bradley, C. Richler, R. Goitein, L. Tiepolo, M. Ray, S. Mould, J. Wahrman, J. German, J. Pearson, M. Schmid, K.E. Buckton, J. Ryde, O. Zuffardi, A. Markvong, E. Günther, B.M. Cattanach, M.F. Croquette, N. Gadoth, S.A. Latt, M. Mayer, V.G. Dev, N.C. Epel, J.T. Marshall, Y. Nagai, J. Coget, W. Engel, M. Sasaki, H.J. Evans, J.L.P. Hunter, A.G. Searle, J. Boué, C.K. Eun, Y. Rosen, J.A. Evans, J. Dagan, D.A. Hungerford, S.M. Galloway, E.P. Evans, A.G.W. Hunter, A. Aurias, M. Mikkelsen, A. Rosenmann, S. Ohno, A. Hansson, M.D. Burtenshaw, H.P. Klinger, M.T. Zenzes, J.L. Hamerton, J. Kinross, E. Pacifico, A. de la Chapelle, M. Seabright, J.M. Luciani, C.G. Palmer, A. Tal, P. Grönman
Publikováno v:
Cytogenetic and Genome Research. 20:I-XIV