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Autor:
S.B. Sánchez Marco, J. López Pisón, C. Calvo Escribano, I. González Viejo, M.D. Miramar Gallart, P. Samper Villagrasa
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 5, Pp 325-333 (2022)
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a progressive multisystem disorder following an autosomal dominant inheritance pattern that presents with multiple neurological manifestations. Methods: We reviewed medical histories of patients with NF
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c7f958248ed24d0da0d0d85351dd3a41
Autor:
S.B. Sánchez Marco, J. López Pisón, C. Calvo Escribano, I. González Viejo, M.D. Miramar Gallart, P. Samper Villagrasa
Publikováno v:
Neurología, Vol 37, Iss 5, Pp 325-333 (2022)
Resumen: Introducción: La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un desorden progresivo multisistémico de herencia autosómica dominante que presenta numerosas manifestaciones neurológicas. Métodos: Revisión de historias clínicas de pacientes afecto
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4eb1ec0a651145fa87972a807024dc9d
Autor:
V. Caballero Pérez, F.J. López Pisón, M.D. Miramar Gallart, A. González Álvarez, M.C. García Jiménez, J.P. García Iñiguez, C. Orden Rueda, I. Gil Hernández, C. Fuertes Rodrigo, R. Fernando Martínez, A. Rodríguez Valle, M.J. Alcaine Villarroya
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 9, Pp 568-578 (2017)
Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used te
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https://doaj.org/article/1778a4b9dfda4366abb06047705e4507
Autor:
V. Caballero Pérez, F.J. López Pisón, M.D. Miramar Gallart, A. González Álvarez, M.C. García Jiménez, J.P. García Iñiguez, C. Orden Rueda, I. Gil Hernández, C. Fuertes Rodrigo, R. Fernando Martínez, A. Rodríguez Valle, M.J. Alcaine Villarroya
Publikováno v:
Neurología, Vol 32, Iss 9, Pp 568-578 (2017)
Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principale
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https://doaj.org/article/d4317b5512b545079cfe783da8f61267
Autor:
M.D. Miramar Gallart, R. Pérez Delgado, E Salvador-Rupérez, I Díez García-Prieto, J. López Pisón, E Barroso, M.C. García Jiménez, R González-Tarancón
Publikováno v:
Acta Clinica Belgica. 77:118-121
Weiss-Kruszka syndrome (WSKA) is a rare disorder caused by mutations in the ZNF462 gene or deletion of 9p31.2 chromosome region, involving ZNF462. The prevalence of WSKA is unknown as only 24 affec...
Autor:
I. Gil Hernández, A. González Álvarez, C. Orden Rueda, A. Rodríguez Valle, J.P. García Íñiguez, C. Fuertes Rodrigo, M.C. García Jiménez, M.D. Miramar Gallart, R. Fernando Martínez, F.J. López Pisón, V. Caballero Pérez, M.J. Alcaine Villarroya
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 32, Iss 9, Pp 568-578 (2017)
Introduction: Global developmental delay (GDD) and intellectual disability (ID) are frequent reasons for consultation in paediatric neurology departments. Nowadays, array comparative genomic hybridisation (array-CGH) is one of the most widely used te
Autor:
J.C. Roche Bueno, C. Arcos Sánchez, J. Solera García, F. Salgado Álvarez de Sotomayor, S. Izquierdo-Álvarez, M.D. Miramar Gallart
Publikováno v:
Neurología. 33:346-348
Autor:
J.J. Ochoa LÓpez, J.I. GonzÁlez Hevia, I. GarcÍa JimÉnez, M.D. Miramar Gallart, Juan A. Puente, S. Izquierdo Álvarez, M.J. Alcaine Villarroya, A. Rodríguez Valle, C. Lahuerta Pueyo
Publikováno v:
Clinica Chimica Acta. 493:S230-S231
Autor:
J.I. GonzÁlez Hevia, A. Rodríguez Valle, M.J. Alcaine Villarroya, J.L. Capablo Liesa, M.D. Miramar Gallart, C. Lahuerta Pueyo, J.A. Giménez Muñoz, S. Izquierdo Álvarez, J.J. Ochoa LÓpez, J. Gazulla Abio
Publikováno v:
Clinica Chimica Acta. 493:S231
Autor:
A. González Álvarez, I. Gil Hernández, A. Rodríguez Valle, M.C. García Jiménez, J.P. García Íñiguez, R. Fernando Martínez, M.D. Miramar Gallart, V. Caballero Pérez, C. Orden Rueda, C. Fuertes Rodrigo, F.J. López Pisón, M.J. Alcaine Villarroya
Publikováno v:
Neurología, Vol 32, Iss 9, Pp 568-578 (2017)
Resumen: Introducción: El retraso global del desarrollo (RGD) y la discapacidad intelectual (DI) son un motivo de consulta frecuente en la consulta de Neuropediatría. Actualmente, la hibridación genómica comparada constituye una de las principale