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Nail-patella syndrome: report of 11 pediatric cases
Autor: A. Vicente, S. Gómez-Armayones, O. Figueroa-Silva, C. Baliu-Piqué, D. Gutiérrez de la Iglesia, E.J. Inarejos Clemente, M. Navallas Irujo, M.J. Aldunce-Soto, M.A. González-Enseñat, A. Agudo
Publikováno v: JOURNAL OF THE EUROPEAN ACADEMY OF DERMATOLOGY AND VENEREOLOGY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Background Nail–patella syndrome (NPS) is an inherited disease produced by mutations in the LMX1B gene. It is characterized by fingernail dysplasia, hypoplastic or absent patella, dysplasia of the elbows and iliac horns on X-ray. It is useful to kn
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::682db9f7429eaf742defd2ebfa7e1061
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9635
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Espectro clínico del lupus eritematoso neonatal cutáneo
Autor: D. Velasco Sánchez, M.A. González Enseñat, J. Antón López, A. Vicente Villa, J. Ros Viladoms, P. Aguilera Peiró
Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 70, Iss 3, Pp 287-292 (2009)
Resumen: Antecedentes: el lupus eritematoso neonatal (LEN) es una enfermedad poco frecuente descrita básicamente a través de casos aislados, con pocas series extensas publicadas. Objetivo: analizar las características clínicas, serológicas y el
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f4e78607c83cdc263b4219e58eca4c29
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2008.10.019
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Cutaneous Mucinosis of Infancy: A Rare Congenital Case with Coexisting Progressive, Eruptive, and Spontaneously Involuting Lesions
Autor: M.A. González-Enseñat, Asunción Vicente-Villa, Mariona Suñol, José M. Mir-Bonafé, Xavier Soria
Publikováno v: Pediatric dermatology. 32(6)
Cutaneous mucinosis in infancy is rare. We report an infant with multiple congenital papules distributed over the trunk, neck, and extremities. These papules were mainly dispersed, but they also coalesced into plaques. Histopathologic findings showed
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cb2752f00d9373b013a2d7e5aa8d76d8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26446951
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Facial telangiectasia: an unusual manifestation of neonatal lupus erythematosus
Autor: Mariona Suñol, RM Guinovart, Asunción Vicente, M.A. González-Enseñat, C Rovira
Publikováno v: Lupus. 21(5)
Neonatal lupus erythematosus (NLE) is an uncommon condition usually associated with maternal anti-Ro autoantibodies. The cutaneous lesions of NLE are usually transient, disappearing about six months after birth, but telangiectasia is a rare complicat
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9f95b27e1f4f9ab54edf1a50cec85f55
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22170760
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Syndrome trophique du trijumeau : un cas exceptionnel d’ulcère chez un enfant
Autor: A. Vicente, N. Lamas Doménech, M.A. González Enseñat, M. Iglesias Sancho, L. Creus, M. Salleras
Publikováno v: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 141:S345-S346
Introduction Le syndrome trophique du trijumeau est une cause peu habituelle d’ulcere. Le diagnostique differentiel se pose avec les tumeurs cutanees, vascularites, maladies infectieuses, maladies granulomateuses et la dermatite factice. Nous rappo
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3d0e6742f9d51b5539c100938fb57f07
https://doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.275
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