Déficit en 3-HMG-CoA lyase à révélation tardive : savoir reconnaître une maladie rare mais traitable

Autor: S. Pierron, M.-O. Rolland, C. Caruba, Guy Touati, C. Acquaviva, A. Khalfi, M. Moreigne, H. Giudicelli

Publikováno v: Archives de Pédiatrie. 17:10-13

3-Hydroxy-3-methylglutaric aciduria is a rare autosomal recessive genetic disorder due to a deficiency of the 3-hydroxy-3-methylglutarylCoA lyase (HMG-CoA lyase), a mitochondrial enzyme involved in ketogenesis and in the final step of l-leucine catab

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::74655f9e68fcebdf0014a461b18cb41e
https://doi.org/10.1016/j.arcped.2009.09.022

Seventeen novel mutations that cause profound biotinidase deficiency

Autor: G. Hüner, S Scholl, Ewa Pronicka, Jolanta Sykut-Cegielska, Terttu Suormala, S. Schweitzer, Anibh M. Das, E. R. Baumgartner, Magdalena Ugarte, T. Baykal, Barry Wolf, P Divry, M.-O Rolland, M. Demirkol, Kevin P. Jensen, Rachel Straussberg, Celia Pérez-Cerdá, Lina Basel-Vanagaite

Publikováno v: Molecular Genetics and Metabolism. 77:108-111

We report 17 novel mutations that cause profound biotinidase deficiency. Six of the mutations are due to deletions, whereas the remaining 11 mutations are missense mutations located throughout the gene and encode amino acids that are conserved in mam

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a923d586c8c04f66e416bdb502a7c7a
https://doi.org/10.1016/s1096-7192(02)00149-x

Royal academy of medicine in Ireland international conference on homocysteine metabolism from basic science to clinical medicine

Autor: K. Björkegren, C. Bergmark, U. de Faire, M. Azam Mansoor, A. Svardal, A. G. Bostom, R. Roubenoff, P. Dellaripa, M. R. Nadeau, P. Sutherland, P. W. F. Wilson, P. F. Jacques, J. Selhub, I. H. Rosenberg, J. T. Brosnan, B. Hall, D. Shemin, K. L. Lapane, R. R. Williams, R. C. Ellison, G. J. Cuskelly, H. McNulty, J. J. Strain, J. M. McPartlin, J. M. Scott, B. Chadefaux-Vekemans, M. Coudé, J. Aupetit, P. Kamoun, B. Aral, M. T. Zabot, R. Calaf, O. Ghiringelli, A. Barlatier, P. Charpiot, P. H. Rolland, D. Garçon, T. Augier, C. Chareyre, A. Chango, F. Hodez, H. Tronel, G. Nuel, F. Michel, S. Frémont, L. Méjean, J. P. Nicolas, M. Candito, P. Chambon, P. Gibelin, J. Amsellem, M. Baudouy, P. Morand, D. Pringuey, V. Aubin-Brunet, F. Beaulieu, G. Darcourt, P. Bedoucha, H. Alchaar, M. Chatel, H. W. de Valk, R. van der Griend, M. K. G. van Eeden, E. de Groot, M. Duran, J. A. M. Smeitink, J. B. C. de Klerk, D. Wittebol-Post, M. -O. Rolland, F. J. L. M. Haas, O. J. A. Th. Meuwissen, J. D. Banga, B. T. Poll-The, J. I. P. de Vries, G. A. Dekker, H. P. van Geijn, P. C. Huigens, C. Jakobs, B. M. E. von Blomberg, R. Deulofeu, M. Giralt, C. Aibar, C. Bauchet, A. M. Ballesta, G. Varela, N. Vila, A. Chamorro, F. J. Casals, J. Diaz Cremades, L. Daly, R. Meleady, I. Graham, M. den Heijer, I. A. Brouwer, W. B. J. Gerrits, G. M. J. Bos, H. J. Blom, T. Koster, J. P. Vandenbroucke, E. Briët, F. R. Rosendaal, G. Fischer, C. Behrend, P. Bartholmes, I. Fermo, R. Paroni, S. Vigano, A. D’Angelo, D. G. Franken, G. H. J. Boers, B. C. J. Hamel, J. H. J. Ruijs, A. Tangerman, A. B. Guttormsen, P. M. Ueland, H. Refsum, E. Svarstad, W. Gao, E. Goldman, H. Jakubowski, G. Sebastio, M. P. Sperandeo, R. de Franchis, G. Andria, T. A. Garrow, J. Hladovec, Z. Sommerova, A. Písariková, C. H. Halsted, J. Villanueva, C. J. Chandler, S. P. Stabler, R. H. Allen, L. Muskhelishvili, S. J. James, L. Poirer, D. W. Jacobsen, S. R. Savon, P. E. DiCorleto, D. Jourdheuil-Rahmani, E. Joosten, R. Riezler, R. Allen, T. Marquardt, K. Ullrich, E. Harms, H. G. Koch, S. Evers, K. H. Grotemeyer, L. Vogelpohl, A. von Eckardstein, T. Deufel, J. Kraus, V. Kozich, M. Janosik, J. Sokolová, G. Bukovská, J. P. Kraus, L. A. J. Kluitmans, L. P. van den Heuvel, E. Stevens, J. M. F. Trubels, B. A. van Oost, S. Kittner, R. Macko, J. R. Hebel, J. Rohr, M. R. Malinow, B. Upson, D. Buchholz, C. Earley, C. Johnson, T. R. Price, J. Rosario, M. Sloan, B. Stern, R. Wityk, M. Wozniak, R. Sherwin, P. Stolley, L. Kluijtmans, L. van den Heuvel, F. Trijbels, H. Blom, G. Boers, B. van Oost, R. Rozen, F. Löhrer, C. Angst, B. Fowler, M. Zaugg, F. Brunner, W. E. Haefeli, B. Nedrebø, U. -B. Ericsson, E. A. Lien, J. London, E. Paly, V. Paul, D. Paris, J. F. Chassé, J. Møller, K. Rasmussen, P. Verhoef, K. E. McMartin, T. J. Phifer, J. S. Alexander, M. Middlebrooks, L. E. Childress, S. Fremont, F. Felden, B. Guerci, C. Creton, P. Drouin, G. P. Oakley, P. R. P. Elias, A. C. Hann, C. G. Curtis, F. A. Rose, N. Tudball, F. Parrot-Roulaud, C. Cochet, B. Catargi, F. Leprat, J. -L. Latapie, A. F. Perna, N. G. De Santo, D. Ingrosso, P. Galletti, V. Zappia, G. Sassoust, P. Boissieras, A. K. Majors, L. A. Ehrhart, E. H. Pezacka, I. J. Perry, R. W. Morris, S. B. Ebrahim, A. G. Shaper, K. Pietrzik, J. Dierkes, M. Kroesen, P. Bung, J. Moller, A. Remacha, F. Garcia-Die, J. Cadafalch, H. J. Barceló, H. Parellada, B. Regland, C. -G. Gottfries, M. Andersson, J. Bagby, L. -E. Dyrehag, L. Abrahamsson, E. Ronge, B. Kjellman, P. Frosst, B. Christensen, P. Goyette, D. S. Rosenblatt, J. Genest, B. Riedel, A. M. Svardal, J. Silberberg, R. Crooks, J. Fryer, C. Ray, X. W. Guo, L. Xie, N. Dudman, X. Guo, B. Smith, D. Kohlman-Trigoboff, S. Simsir, A. J. C. Strydom, E. Schlüssel, G. Preibisch, E. F. E. Elstner, S. Pütter, M. D. E. H. Spuijbroek, T. A. W. Goddijn-Wessel, M. G. A. J. Wouters, E. F. v. d. Molen, R. P. M. Steegers-Theunissen, J. M. F. Trijbels, C. M. G. Thomas, T. K. A. B. Eskes, M. Y. Tsai, N. Hanson, N. Key, K. Schwichtenberg, U. Garg, L. Todesco, N. Pollaert, B. Thorand, M. Hages, W. Holzgreve, M. J. van der Mooren, L. A. Schellekens, R. Rolland, N. v. d. Put, L. v. d. Heuvel, T. Eskes, R. Steegers-Theunissen, E. Mariman, M. d. Heyer, R. Daher, F. Van Lente, A. B. Vilkovsky, I. V. Maev, E. L. Richter, M. D. Kirnus, G. Varela-Moreiras, E. Alonso-Aperte, M. Rubio, M. Gassó, L. Alvarez, J. Caballeria, J. Rodés, J. M. Mato, L. A. G. J. M. van Aerts, J. H. J. Copius Peereboom-Stegeman, J. Noordhoek, L. P. v. d. Heuvel, L. A. H. Monnens, C. van Guidener, M. J. F. M. Janssen, J. Surachno, C. D. A. Stehouwer, M. van den Berg, E. Bierdrager, J. A. Rauwerda, B. Wilcken, J. Hammond, C. J. C. M. Hamilton, G. F. Borm, H. Wang, J. -C. Tsai, M. A. Perrella, M. Yoshizumi, N. E. S. Sibinga, E. Haber, T. H. -T. Chang, R. Schlegel, M. -E. Lee, J. Woodside, D. McMaster, J. Yarnell, I. Young, C. Mercer, K. Byrne, A. Evans, F. Gey, X. M. Gao, G. Dougan, P. Wordsworth, A. McMichael, P. B. Young, D. G. Kennedy, A. M. Molloy, P. Ward, E. Naughten, S. Cahalane, D. Murphy, P. Mayne, P. Chauveau, P. Jungers, D. Z. B. van Asselt, G. M. de Wild, W. A. van Staveren, W. H. L. Hoefnagels, M. Naruszewicz, A. Staniewicz, K. Dziewanowski, J. Evrovski, D. E. C. Cole, Michael Callaghan, A. Lindgren, L. Brattström, B. Hultberg, C. H. Hennekens, W. C. Willett, M. J. Stampfer, F. Frantzen, E. Sundrehagen, F. J. Kok, J. M. Gaziano, R. D. Reynolds, R. -J. Hsu, B. Shane, K. Robinson, K. Kottke-Marchant, R. Green, A. Gupta, D. Jacobsen, E. Mayer, D. Miller, K. Marchant, R. Greene, Y. -Y. Chong, M. Gupta, C. A. Sheppard, R. G. Matthews, H. A. C. M. Kruyssen, J. C. M. Witteman, C. Boushey, S. Beresford, G. Omenn, A. G. Motulsky, O. Nygard, S. E. Vollset, G. Kvale, I. Stensvold, T. Fiskerstrand, K. H. Bugge, A. Oshaug, C. H. Bjønnes, J. T. Wu, L. L. Wu, L. W. Wilson

Publikováno v: Irish Journal of Medical Science. 164:56-83

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::538cc7ec48eaf3d1545ab1b7d99c9b8a
https://doi.org/10.1007/bf02967285

Magnetic resonance imaging in juvenile Canavan disease

Autor: P. B. Toft, R. Geiß-Holtorff, M. O. Rolland, O. Pryds, W. Müller-Forell, E. Christensen, W. Lehnert, H. C. Lou, D. Ott, J. Hennig, O. Henriksen

Publikováno v: European Journal of Pediatrics. 152:750-753

We present a 2-year-old boy and a 6-year-old girl with mild Canavan disease (CD). Aspartoacylase activity in skin fibroblasts was deficient. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain did not show the prominent leucodystrophy previously reported i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::734966f3d2b85c6c9f383148cd975165
https://doi.org/10.1007/bf01953994

Early prenatal diagnosis of propionic acidaemia with simultaneous sampling of chorionic villus and amniotic fluid

Autor: G. Mandon, G. Sournies, P. Guibaud, J. M. Thoulon, P. Divry, M. Mathieu, M. O. Rolland

Publikováno v: Journal of Inherited Metabolic Disease. 13:345-348

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::39db59db296f2cb6d1166268d88100bd
https://doi.org/10.1007/bf01799391