Unclassified white matter disorders

Autor: C.A. Stutterd, A. Vanderver, P.J. Lockhart, G. Helman, K. Pope, E. Uebergang, C. Love, M.B. Delatycki, D. Thorburn, M.T. Mackay, H. Peters, A.J. Kornberg, C. Patel, V. Rodriguez-Casero, M. Waak, J. Silberstein, A. Sinclair, M. Nolan, M. Field, M.R. Davis, M. Fahey, I.E. Scheffer, J.L. Freeman, N.I. Wolf, R.J. Taft, M.S. van der Knaap, C. Simons, R.J. Leventer

Publikováno v: Stutterd, C A, Vanderver, A, Lockhart, P J, Helman, G, Pope, K, Uebergang, E, Love, C, Delatycki, M B, Thorburn, D, Mackay, M T, Peters, H, Kornberg, A J, Patel, C, Rodriguez-Casero, V, Waak, M, Silberstein, J, Sinclair, A, Nolan, M, Field, M, Davis, M R, Fahey, M, Scheffer, I E, Freeman, J L, Wolf, N I, Taft, R J, van der Knaap, M S, Simons, C & Leventer, R J 2022, ' Unclassified white matter disorders : A diagnostic journey requiring close collaboration between clinical and laboratory services ', European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 9, 104551, pp. 1-9 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104551
Stutterd, C A, Vanderver, A, Lockhart, P J, Helman, G, Pope, K, Uebergang, E, Love, C, Delatycki, M B, Thorburn, D, Mackay, M T, Peters, H, Kornberg, A J, Patel, C, Rodriguez-Casero, V, Waak, M, Silberstein, J, Sinclair, A, Nolan, M, Field, M, Davis, M R, Fahey, M, Scheffer, I E, Freeman, J L, Wolf, N I, Taft, R J, van der Knaap, M S, Simons, C & Leventer, R J 2022, ' Unclassified white matter disorders : A diagnostic journey requiring close collaboration between clinical and laboratory services ', European Journal of Medical Genetics, vol. 65, no. 9, 104551 . https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104551
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551. Elsevier Masson SAS
European Journal of Medical Genetics, 65(9):104551, 1-9. Elsevier Masson SAS

Background: Next generation sequencing studies have revealed an ever-increasing number of causes for genetic disorders of central nervous system white matter. A substantial number of disorders are identifiable from their specific pattern of biochemic

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a69a797ca7db68289c089c31d7f7100e
https://research.vu.nl/en/publications/cba8a24c-56a5-430e-a718-140d714c431c

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.