Zobrazeno 1 - 5
of 5
pro vyhledávání: '"M. Trujillo–Tiebas"'
Autor:
C. Velez-Monsalve, I. Galan, C. Hernandez-Rodriguez, A. Arteche-Lopez, M. Trujillo–Tiebas, M. Rodriguez de Alba, Laura Rodríguez, C. Linares, Jesus Gallego-Merlo, I. Lorda-Sánchez, Carmen Ayuso, M. Gago, Ana Bustamante-Aragones, Almudena Avila-Fernandez, B. Acebedo-Martin
Publikováno v:
Reproductive BioMedicine Online. 39:e60-e61
Introduction Genetic diagnosis has evolved dramatically mainly due to application of NGS approaches. Identification of mutations in different genes related with the disease and interpretation of pathogenicity of the new genetic variants found are som
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5de031a733e9d4235031f3dc0885ffa0
https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.109
https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2019.04.109
Autor:
D, Mayo-Cabrero, M, Sánchez-Migallón, S, Cantarero, P J, García-Ruiz Espiga, A, Giménez-Pardo, M, Trujillo-Tiebas, C, Ayuso-García
Publikováno v:
Revista de neurologia. 35(5)
Dominant autosomic ataxias include a group of neurodegenerative diseases characterized by the abnormal expansion of triplets.Male aged 33, with expansion of the SCA 8 gene (100 repetitions), who presented a clinical picture compatible with a pancereb
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::2c11530e2e2d0fd6370df5a9d455f522
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12373678
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12373678
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Mayo-Cabrero D; Departamento de Genética, Fundación Jiménez Diaz, Madrid, España., Sánchez-Migallón M, Cantarero S, García-Ruiz Espiga PJ, Giménez-Pardo A, Trujillo-Tiebas M, Ayuso-García C
Publikováno v:
Revista de neurologia [Rev Neurol] 2002 Sep 1-15; Vol. 35 (5), pp. 442-5.