Zobrazeno 1 - 10
of 82
pro vyhledávání: '"M. Steehouwer"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
G Cavalli, R. van Deuren, P. Arts, M. Steehouwer, C. Gilissen, P. Sfriso, P. Galozzi, S. Colafrancesco, R. Priori, L. Cantarini, O.M. Lucherini, S. Rodolfi, G. De Luca, E. Baldissera, F. van de Veerdonk, L. Dagna, A. Hoischen, C.A. Dinarello
Publikováno v:
FRIDAY, 15 JUNE 2018.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::645fceb5240a9f70a2a57ea29cb93da7
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2018-eular.3454
https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2018-eular.3454
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
P, Makrythanasis, B W, van Bon, M, Steehouwer, B, Rodríguez-Santiago, M, Simpson, P, Dias, B M, Anderlid, P, Arts, M, Bhat, B, Augello, E, Biamino, E M H F, Bongers, M, Del Campo, I, Cordeiro, A M, Cueto-González, I, Cuscó, C, Deshpande, E, Frysira, L, Izatt, R, Flores, E, Galán, B, Gener, C, Gilissen, S M, Granneman, J, Hoyer, H G, Yntema, C M, Kets, D A, Koolen, C l, Marcelis, A, Medeira, L, Micale, S, Mohammed, S A, de Munnik, A, Nordgren, S, Psoni, W, Reardon, N, Revencu, T, Roscioli, M, Ruiterkamp-Versteeg, H G, Santos, J, Schoumans, J H M, Schuurs-Hoeijmakers, M C, Silengo, L, Toledo, T, Vendrell, I, van der Burgt, B, van Lier, C, Zweier, A, Reymond, R C, Trembath, L, Perez-Jurado, J, Dupont, B B A, de Vries, H G, Brunner, J A, Veltman, G, Merla, S E, Antonarakis, A, Hoischen
Publikováno v:
Clinical Genetics, Vol. 84, No 6 (2013) pp. 539-545
Recently, pathogenic variants in the MLL2 gene were identified as the most common cause of Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome (MIM#147920). To further elucidate the genotype-phenotype correlation, we studied a large cohort of 86 clinically defined pati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e33eea67463edf00917a5757ee093e1b
http://hdl.handle.net/2318/140450
http://hdl.handle.net/2318/140450
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.