Update Ichthyosen

Autor: M. Schmuth

Publikováno v: hautnah. 20:220-226

ZusammenfassungIchthyosen sind generalisierte Verhornungsstörungen, die sich durch sichtbare Schuppung und/oder Hyperkeratosen der Haut manifestieren. Der klinische Ausprägungsgrad und die Ätiologie sind heterogen. Zahlreiche verschiedene Mutation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1180f87088ae958ca898a5431cd312f8
https://doi.org/10.1007/s12326-021-00454-6

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803 Editing a missense to a nonsense keratin 9 gene mutation restores intermediate filament integrity

Autor: T. Trafoier, D. Ortner-Tobider, S. Hainzl, T. Kocher, U. Koller, J. Bauer, M. Rhiel, G. Andrieux, T. Cornu, T. Cathomen, J. Reichelt, C. Heufler Tiefenthaler, M. Schmuth

Publikováno v: Journal of Investigative Dermatology. 143:S138

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4830145a22f2834f4a0095a7aa2f86d6
https://doi.org/10.1016/j.jid.2023.03.813

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Management of congenital ichthyoses

Autor: J. Mazereeuw‐Hautier, A. Vahlquist, H. Traupe, A. Bygum, C. Amaro, M. Aldwin, A. Audouze, C. Bodemer, E. Bourrat, A. Diociaiuti, M. Dolenc‐Voljc, I. Dreyfus, M. El Hachem, J. Fischer, A. Gånemo, C. Gouveia, R. Gruber, S. Hadj‐Rabia, D. Hohl, N. Jonca, K. Ezzedine, D. Maier, R. Malhotra, M. Rodriguez, H. Ott, D.G. Paige, A. Pietrzak, F. Poot, M. Schmuth, J.C. Sitek, P. Steijlen, G. Wehr, M. Moreen, E.A. O'Toole, V. Oji, A. Hernandez‐Martin

Publikováno v: Mazereeuw-Hautier, J, Vahlquist, A, Traupe, H, Bygum, A, Amaro, C, Aldwin, M, Audouze, A, Bodemer, C, Bourrat, E, Diociaiuti, A, Dolenc-Voljc, M, Dreyfus, I, El Hachem, M, Fischer, J, Gånemo, A, Gouveia, C, Gruber, R, Hadj-Rabia, S, Hohl, D, Jonca, N, Ezzedine, K, Maier, D, Malhotra, R, Rodriguez, M, Ott, H, Paige, D G, Pietrzak, A, Poot, F, Schmuth, M, Sitek, J C, Steijlen, P, Wehr, G, Moreen, M, O'Toole, E A, Oji, V & Hernandez-Martin, A 2019, ' Management of congenital ichthyoses : European guidelines of care, part one ', British Journal of Dermatology, vol. 180, no. 2, pp. 272-281 . https://doi.org/10.1111/bjd.17203
British Journal of Dermatology, 180(2), 272-281. Wiley
British Journal of Dermatology
British Journal of Dermatology, Wiley, 2019, 180 (2), pp.272-281. ⟨10.1111/bjd.17203⟩

International audience; These guidelines for the management of congenital ichthyoses have been developed by a multidisciplinary group of European experts following a systematic review of the current literature, an expert conference held in Toulouse i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::694d6bfbac56f7a1d9d7f1119f5eb84f
https://doi.org/10.1111/bjd.17203