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Hipocalcemia Neonatal e Baixa Estatura por Delecção em 2411 2

Autor: M. Saraiva, Jorge, Matoso, Eunice, Mirante, Alice, Marques, Isabel

Publikováno v: Acta Pediátrica Portuguesa; v. 29, n. 2 (1998); Pag. 193-196
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 29 No. 2 (1998); Pag. 193-196
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 29 n.º 2 (1998); Pag. 193-196
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 29, Iss 2 (2014)

A delecção em 22q11.2 é responsável por quadros clínicos heterogéneos como os síndromas de DiGeorge e velocardiofacial e algumas cardiopatias congénitas. Neste artigo descreve-se um caso clínico de hipocalcemia neonatal, sem cardiopatia cong

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http://actapediatrica.spp.pt/article/view/5575

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Síndrome de Costello — Caso Clínico

Autor: Venâncio, M. Margarida, Ramos, Lina, M. Saraiva, Jorge

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 34 No. 6 (2003); Pag. 429-432
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 34 n.º 6 (2003); Pag. 429-432
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 34, n. 6 (2003); Pag. 429-432
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 34, Iss 6 (2014)

O Síndrome de Costello (MIM 218040) é uma situação possivelmente subdiagnosticada, com uma incidência desconhecida. Desde a primeira descrição, em 1971, foram descritos aproximadamente 115 casos. Caracteriza-se pela presença de atraso de cres

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Síndroma do X frágil — avaliação de indivíduos afectados e de familiares

Autor: M. Saraiva, Jorge, J. Regateiro, Fernando, A. Santos, Agostinho

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 26, Iss 3 (2014)
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 26, n. 3 (1995); Pag. 111-118
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 26 No. 3 (1995); Pag. 111-118
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 26 n.º 3 (1995); Pag. 111-118
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A identificação do locus FRAXA responsável pelo síndroma do X frágil veio permitir a caracterização molecular deste locus nos probandos e nos seusfamiliares e o estudo da correlação dos resultados laboratoriais com as alterações fenotípic

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Fertilidade Acrescida nas Heterozigotas para o Síndroma do X Frágil e Frequência da Doença

Autor: M. Saraiva, Jorge

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 31, Iss 1 (2014)
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 31, n. 1 (2000); Pag. 29-32
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 31 No. 1 (2000); Pag. 29-32
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 31 n.º 1 (2000); Pag. 29-32
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Os motivos pelos quais a frequência de mutações no gene FMR1 é elevada permanecem desconhecidos. Um estudo prévio referiu a presença de uma maior fertilidade das heterozigotas para o síndroma do X frágil e esta hipótese foi reavaliada numa p

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Como a Presença de Aparentes Encondromas Múltiplos Pode Não Corresponder à Doença de 011ier

Autor: M Saraiva, Jorge

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 31, Iss 2 (2014)
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 31 No. 2 (2000); Pag. 159-161
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 31 n.º 2 (2000); Pag. 159-161
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Acta Pediátrica Portuguesa; v. 31, n. 2 (2000); Pag. 159-161

A coexistência de alterações radiológicas sugestivas de encondromas múltiplos com outras características fenotípicas implica um diagnóstico diferencial difícil entre múltiplas entidades com etiologia e prognóstico diversificados. Descrevem

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Síndrome de Noonan. Reavaliação clínica e estudo molecular de 16 casos

Autor: B. Sousa, Sérgio, Venâncio, Margarida, Gabriel, Helena, Ramos, Lina, Santos, Isabel, Beck, Sebastian, Jorge, Marta, Simão, Luisa, Tavares, Purificação, M. Saraiva, Jorge

Publikováno v: Acta Pediátrica Portuguesa; v. 37, n. 4 (2006); Pag. 145-153
Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 37 No. 4 (2006); Pag. 145-153
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 37 n.º 4 (2006); Pag. 145-153
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 37, Iss 4 (2014)

Resumo O Síndrome de Noonan (SN, MIM#163950) é uma patologia do desenvolvimento caracterizada por dismorfia facial típica, baixa estatura e cardiopatia congénita. Tem uma frequência estimada de 1:1000-2500 nascimentos e transmissão autossómica

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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Autor: Ramos, Fabiana, De Sá, Joaquim, M. Saraiva, Jorge

Publikováno v: Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 39 No. 6 (2008); Pag. 243-246
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 39 n.º 6 (2008); Pag. 243-246
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Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 39, Iss 6 (2014)
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 39, n. 6 (2008); Pag. 243-246

Introdução: A síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) [OMIM 312870] é uma síndrome de hereditariedade ligada ao X, caracterizada por macrossomia, dismorfismosfaciais, anomalias viscerais e esqueléticas, predisposição para neoplasias embrion�

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