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Somatic intragenic recombination within the mutated locus BLM can correct the high sister-chromatid exchange phenotype of Bloom syndrome cells

Autor: N A, Ellis, D J, Lennon, M, Proytcheva, B, Alhadeff, E E, Henderson, J, German

Cells from persons with Bloom syndrome feature an elevated rate of sister-chromatid exchange (SCE). However, in some affected persons a minority of blood lymphocytes have a normal SCE rate. Persons who inherit the Bloom syndrome gene BLM identical by

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2f23349548e98d02b01cbeb49a6d43a4
https://europepmc.org/articles/PMC1801389/

Contents Vol. 91, 2000

Autor: E. Glauner, C. Baldermann, A. Bardhan, Susumu Ohno, A. Mannan, C. Althaus, R. Brauner, E. Schnakenberg, K. Hirschhorn, W. Krone, G. Williams, B.H.F. Weber, K. Sperling, G.A. Rappold, K.R. Held, J.S. Schinfeld, J. Seidel, H. Guedes-Pinto, H. Berninger, O.J. Miller, M. Kämper, M.J. Wakefield, H.L. Schulz, W.K. Holloman, M. Schmidt, M. Krawczak, B. Petersen, S. Kußmann, N. Mah, S. Fröhlich, M. Fellous, Helmut Baitsch, M.L. Houck, T. Bonk, D. Bächner, B. Skawran, L.G. Kömüves, J. Andrich, W. Vogel, T.O. Goecke, Y.-F.C. Lau, P.M. Chou, U. Zechner, N.B. Atkin, V. Beensen, D.K. Lamatsch, andK. Benirschke, H.P. Klinger, A. Rosenthal, T. Dörk, A. Gal, R. Melcher, G. Tariverdian, S. Ebner, P.E. Warburton, W. Schloot, P. Miny, C. Kelbova, J. Neesen, C. Reuter, M.S. Magid, K. Lücke, U. Drews, M. Rosemblatt, W. Jaggernauth, S. Knauf, E. Günther, A. Rump, C. Backsch, B. Gharavi, K. Trenz, M. Stumm, M. Wilda, V. Kalscheuer, S. Stengel-Rutkowski, B. Schröder, R. von Golitschek, H. Bostelmann, J. Schmidtke, U. Klein-Vogler, D. Schlote, J.T. Epplen, L. Walter, T. Grimm, S.S. Wachtel, S.C. Kingswood, M.P. Achary, F. Jaubert, H. Przuntek, C. Steinlein, U. Langenbeck, M. Schöning, W. Kress, H. Enders, A. Schinzel, S. Kümmerle, R. Breuer, B. Levy, I. Nanda, C. Nihoul-Feketé, S. Henschel, K. Schiebel, H. Kehrer-Sawatzki, H.G. Nothwang, H. Stöhr, M. Winkelmann, C. Groß, C.R. Mueller, W. Schempp, P. Kaiser, C. Saft, S.G. Somkuti, N.A. Ellis, M. Gencik, F. Vogel, R. Chaves, P. Schütz, P.R. Papenhausen, H. Neitzel, M. Schartl, R. Werdin, A.P. Singh, A. Epplen, G. Senger, J.H. Tepperberg, L. Setterfield, M.M. Sanz, K. Dreikorn, F. Dechend, A.J. Kersten, T. Liehr, M. Schmid, H. Hameister, A. Alfieri, C. Tyler-Smith, A.T. Kumamoto, S.J. Charter, S. Schubert, C. Dixkens, M. Büsse, S. Balg, U. Grumpelt, L. Salas-Cortés, H. Collmann, B. Vikram, K. Fredga, H.M. Schüler, P. Wieacker, A. Humeny, E. Passarge, M.B. Petersen, K. Kainer, G. Herzberger, J. Meder, S. Röttger, H. Hoehn, S. Jakubiczka, T.M. Dunn, B. Halliger-Keller, W. Mosgoeller, R. Bendix, J.S. Heslop-Harrison, S.K. Bohlander, E.P. Evans, E.M. Bühler, I. Hansmann, R. Toder, M. Mikkelsen, K. Kutsche, D. Schindler, P. Burfeind, T. Haaf, J. Frowein, H.G. Schwarzacher, M. Döbler-Neumann, T. Sharma, B. Eiben, P.H. Yen, N.B. Kardon, J. German, M. Proytcheva, H. Winking, G. Speit, G. Scherer, C. Fischer, K. Eggermann, A. Pomarino, A. Hehr, A. Dufke, E. Reichl, W. Engel, S. Avenarius, P.S. Burgoyne, J.A. Alonzo, T. Schwarzacher, A. Gehrig, T.O. Schulz, J.A.M. Graves, E. Gross, U. Müller, J.C. Iezzoni, U. Mittwoch, S. Fallet, J.J. Pasantes

Publikováno v: Cytogenetic and Genome Research. 91:310-311

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::865bd151f37551cde267ef49a2033538
https://doi.org/10.1159/000056865

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The DNA helicase activity of BLM is necessary for the correction of the genomic instability of bloom syndrome cells.

Autor: F, Neff N, A, Ellis N, Z, Ye T, J, Noonan, K, Huang, M, Sanz, M, Proytcheva

Publikováno v: Molecular Biology of the Cell; March 1999, Vol. 10 Issue: 3 p665-76, 12p