Zobrazeno 1 - 10
of 667
pro vyhledávání: '"M. Pavanello"'
Autor:
M. Pacetti, A. Andaloro, L.A. Nasto, F. Secci, M. Pavanello, A. Consales, A. Cama, G. Piatelli
Publikováno v:
Brain and Spine, Vol 2, Iss , Pp 101479- (2022)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/77213a637bea460aba4e213969657f16
Autor:
G, Amico, L, Banov, V, Capra, R, Caorsi, F, Caroli, C, Gandolfo, T, Giacomini, AC, Molinari, P, Moretti, A, Moscatelli, L, Nobili, A, Palmieri, M, Pavanello, G, Prato, A, Rimini, A, Ronchetti, S, Signa, S, Uccella, Grossi, Alice, Severino, Mariasavina, Rusmini, Marta, Tortora, Domenico, Ramenghi, Luca A., Cama, Armando, Rossi, Andrea, Di Rocco, Maja, Ceccherini, Isabella, Bertamino, Marta
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)
Autor:
Stephanie A. Fernandes, Camila F. Almeida, Lucas S. Souza, Monize Lazar, Paula Onofre-Oliveira, Guilherme L. Yamamoto, Letícia Nogueira, Letícia Y. Tasaki, Rafaela R. Cardoso, Rita C. M. Pavanello, Helga C. A. Silva, Merari F. R. Ferrari, Anne Bigot, Vincent Mouly, Mariz Vainzof, Annemieke Aartsma-Rus, James Dowling, Maaike van Putten
Publikováno v:
Disease Models & Mechanisms, Vol 13, Iss 2 (2020)
X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA) is a genetic disease associated with weakness of the proximal muscles. It is caused by mutations in the VMA21 gene, coding for a chaperone that functions in the vacuolar ATPase (v-ATPase) assembly. Mu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b0cb6d4e3d1a46c39a87d324c172427c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gabriella S. P. Hsia, Camila M. Musso, Lucas Alvizi, Luciano A. Brito, Gerson S. Kobayashi, Rita C. M. Pavanello, Mayana Zatz, Alice Gardham, Emma Wakeling, Roseli M. Zechi-Ceide, Debora Bertola, Maria Rita Passos-Bueno
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 9 (2018)
Repeats in coding and non-coding regions have increasingly been associated with many human genetic disorders, such as Richieri-Costa-Pereira syndrome (RCPS). RCPS, mostly characterized by midline cleft mandible, Robin sequence and limb defects, is an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/80bff2cc0c414e4aa2074f821e695a5d
Publikováno v:
Neurochirurgie. 69:101423