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Author response for 'MAGEL2‐Related Disorders: A study and case series'

Autor: null J. Patak, null J. Gilfert, null M. Byler, null V. Neerukonda, null I. Thiffault, null L.A. Cross, null S.M. Amudhavalli, null M. Pacio‐Miguez, null M. Palomares‐Bralo, null S. Garcia‐Minaur, null F. Santos‐Simarro, null Z. Powis, null W. Alcaraz, null S. Tang, null J. Jurgens, null B. Barry, null E. England, null E.C. Engle, null J. Hess, null R.R. Lebel

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8744a53d0fd961f9a9dcf6f9fff30e6d
https://doi.org/10.1111/cge.13620/v3/response1

mTOR mutations in Smith-Kingsmore syndrome: Four additional patients and a review

Autor: Victor Martinez-Glez, Jair Tenorio, Elena Vallespín, Gema Gordo, Sixto García-Miñaur, Pablo Lapunzina, Fernando Santos-Simarro, Eva Barroso, R.de Mena, Kristina Ibáñez, Pedro Arias, L. Rodriguez-Laguna, J. C. Silla, M. Palomares-Bralo, I. Dapia, Victor L. Ruiz-Perez, José Moreno, Julián Nevado, A. del Pozo

Publikováno v: Biblos-e Archivo: Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid
Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
instname

Smith-Kingsmore syndrome (SKS) OMIM #616638, also known as MINDS syndrome (ORPHA 457485), is a rare autosomal dominant disorder reported so far in 23 patients. SKS is characterized by intellectual disability, macrocephaly/hemi/megalencephaly, and sei

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7497a8b74067c57826947522a22dd3a3
http://hdl.handle.net/10486/681672

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Síndrome de Holt-Oram: caracterización de una nueva mutación

Autor: P. Lapunzina Badía, M.ªL. de Torres Perezhidalgo, L. García-Guereta Silva, M.ªA. Mori Álvarez, A. Sharif, G. Cross, M. Palomares Bralo, L. Fernández García-Moya, A. Delicado Navarro, I. López Pajares, P. García Sánchez

Publikováno v: Anales de Pediatría, Vol 64, Iss 6, Pp 578-582 (2006)

Introducción: Los síndromes cardiomiélicos comprenden cardiopatías congénitas y malformaciones esqueléticas de los miembros superiores, y están relacionados con mutaciones deletéreas de factores de transcripción con dominios del tipo T-Box.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f063e9eab420e88e607957e0fc3e6c0b
https://doi.org/10.1157/13089924