Zobrazeno 1 - 10
of 499
pro vyhledávání: '"M. Neveu"'
Autor:
Rola Ba-Abbad, Graham E. Holder, Anthony G. Robson, Magella M. Neveu, Naushin Waseem, Gavin Arno, Andrew R. Webster
Publikováno v:
American Journal of Ophthalmology Case Reports, Vol 14, Iss , Pp 83-86 (2019)
Purpose: To describe the clinical and electrophysiological features of an unusual retinopathy in a patient with a novel genotype of CNGB1, mutations in which are implicated in autosomal recessive retinitis pigmentosa (rod-cone dystrophy). Observation
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5f6c263b7d5a4a3ea91eb01636e85545
Autor:
Magella M Neveu, Srikanta Kumar Padhy, Srishti Ramamurthy, Brijesh Takkar, Subhadra Jalali, Deepika CP, Tapas Ranjan Padhi, Anthony G Robson
Publikováno v:
Clinical Ophthalmology. 16:1569-1587
Albinism describes a heterogeneous group of genetically determined disorders characterized by disrupted synthesis of melanin and a range of developmental ocular abnormalities. The main ocular features common to both oculocutaneous albinism (OCA), and
Autor:
Hwei Wuen Chan, Elena R. Schiff, Vijay K. Tailor, Samantha Malka, Magella M. Neveu, Maria Theodorou, Mariya Moosajee
Publikováno v:
Genes, Vol 12, Iss 4, p 508 (2021)
Albinism encompasses a group of hereditary disorders characterized by reduced or absent ocular pigment and variable skin and/or hair involvement, with syndromic forms such as Hermansky–Pudlak syndrome and Chédiak–Higashi syndrome. Autosomal rece
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e6516f8e31ba432ea03132c4a0240ca9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Anna Majander, Neringa Jurkute, Florence Burté, Kristian Brock, Catarina João, Houbin Huang, Magella M. Neveu, Choi Mun Chan, Holly J. Duncan, Simon Kelly, Emma Burkitt-Wright, Fadil Khoyratty, Yoon Tse Lai, Mala Subash, Patrick F. Chinnery, Maria Bitner-Glindzicz, Gavin Arno, Andrew R. Webster, Anthony T. Moore, Michel Michaelides, Andrew Stockman, Anthony G. Robson, Patrick Yu-Wai-Man
center dot OBJECTIVE: To evaluate the pattern of vision loss and genotype-phenotype correlations in WFS1-associated optic neuropathy (WON).center dot DESIGN: Multicenter cohort study. center dot METHODS: The study involved 37 patients with WON carryi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6e0bafcd7cbf02be7d371838645096e8
http://hdl.handle.net/10138/346328
http://hdl.handle.net/10138/346328
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.