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pro vyhledávání: '"M. Muglia"'
Autor:
M. Ruggieri, A.D. Praticò, A. Serra, L. Maiolino, S. Cocuzza, P. Di Mauro, L. Licciardello, P. Milone, G. Privitera, G. Belfiore, M. Di Pietro, F. Di Raimondo, A. Romano, A. Chiarenza, M. Muglia, A. Polizzi, D.G. Evans
Publikováno v:
Acta Otorhinolaryngologica Italica, Vol 36, Iss 5, Pp 345-367 (2016)
La neurofibromatosi tipo 2 [NF2] è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante [MIM # 101000]. Clinicamente è caratterizzata da: (1) schwannomi bilaterali del (VIII) nervo acustico/vestibolare; (2) cataratta giovanile o amartomi retin
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https://doaj.org/article/de56dfa9f53849bcb398e92ac136c35f
Akademický článek
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Publikováno v:
SSRN Electronic Journal.
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 5, Iss 10, p e13385 (2010)
The Ca2+-stimulated adenylyl cyclases (ACs), AC1 and AC8, are key components of long-term memory processing. AC1 and AC8 double knockout mice (Adcy1(-/-)Adcy8(-/-); DKO) display impaired fear memory processing; the mechanism of this impairment is lar
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https://doaj.org/article/87fe9021367d47da978215dc936a84b1
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Autor:
David A. Hinds, Bjarke Feenstra, Bo Jacobsson, Nadia K. Litterman, Mika Rämet, Kelli K Ryckman, Lisa M. Muglia, Youna Hu, Jamie Maziarz, Minna K. Karjalainen, Leah C. Kottyan, Carmy Forney, Mauris C. Nnamani, Daniel Miller, Johanna M. Huusko, Matthew T. Weirauch, Ellen A. Nohr, Allison Momany, George Davey Smith, Frank Geller, Xueping Liu, Bruce Bedell, Aarno Palotie, Mihaela Pavlicev, Arun R. Chavan, Louis J. Muglia, Pan Pan Jiang, Kari Teramo, Heather A. Boyd, Mads Melbye, Mikko Hallman, Verena Sengpiel, Günter P. Wagner, Julius Juodakis, Xiaoting Chen, Jonas Bacelis, Ge Zhang, Laura Russell
Publikováno v:
Zhang, G, Feenstra, B, Bacelis, J, Liu, X, Muglia, L M, Juodakis, J, Miller, D E, Litterman, N, Jiang, P-P, Russell, L, Hinds, D A, Hu, Y, Weirauch, M T, Chen, X, Chavan, A R, Wagner, G P, Pavličev, M, Nnamani, M C, Maziarz, J, Karjalainen, M K, Rämet, M, Sengpiel, V, Geller, F, Boyd, H A, Palotie, A, Momany, A, Bedell, B, Ryckman, K K, Huusko, J M, Forney, C R, Kottyan, L C, Hallman, M, Teramo, K, Nohr, E A, Davey Smith, G, Melbye, M, Jacobsson, B & Muglia, L J 2017, ' Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth ', The New England Journal of Medicine, vol. 377, no. 12, pp. 1156-1167 . https://doi.org/10.1056/NEJMoa1612665
Zhang, G, Feenstra, B, Bacelis, J, Liu, X, Muglia, L M, Juodakis, J, Litterman, N, Hinds, D A, Hu, Y, Weirauch, M T, Chen, X, Chavan, A R, Wagner, G P, Pavličev, M, Nnamani, M C, Maziarz, J, Karjalainen, M K, Rämet, M, Sengpiel, V, Geller, F, Boyd, H A, Palotie, A, Momany, A, Bedell, B, Ryckman, K K, Huusko, J M, Forney, C R, Kottyan, L C, Hallman, M, Teramo, K, Nohr, E A, Smith, G D, Melbye, M, Jacobsson, B & Muglia, L J 2017, ' Genetic associations with gestational duration and spontaneous preterm birth ', New England Journal of Medicine, vol. 377, no. 12, pp. 1156-1167 . https://doi.org/10.1056/NEJMoa1612665
The New England Journal of Medicine
Zhang, G, Feenstra, B, Bacelis, J, Liu, X, Muglia, L M, Juodakis, J, Miller, D E, Litterman, N, Jiang, P P, Russell, L, Hinds, D A, Hu, Y, Weirauch, M T, Chen, X, Chavan, A R, Wagner, G P, Pavličev, M, Nnamani, M C, Maziarz, J, Karjalainen, M K, Ramet, M, Sengpiel, V, Geller, F, Boyd, H A, Palotie, A, Momany, A, Bedell, B, Ryckman, K K, Huusko, J M, Forney, C R, Kottyan, L C, Hallman, M, Teramo, K, Nohr, E A, Davey Smith, G, Melbye, M, Jacobsson, B & Muglia, L J 2018, ' Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth ', Obstetrical and Gynecological Survey, vol. 73, no. 2, pp. 83-85 . https://doi.org/10.1097/01.ogx.0000530434.15441.45
Zhang, G, Feenstra, B, Bacelis, J, Liu, X, Muglia, L M, Juodakis, J, Litterman, N, Hinds, D A, Hu, Y, Weirauch, M T, Chen, X, Chavan, A R, Wagner, G P, Pavličev, M, Nnamani, M C, Maziarz, J, Karjalainen, M K, Rämet, M, Sengpiel, V, Geller, F, Boyd, H A, Palotie, A, Momany, A, Bedell, B, Ryckman, K K, Huusko, J M, Forney, C R, Kottyan, L C, Hallman, M, Teramo, K, Nohr, E A, Smith, G D, Melbye, M, Jacobsson, B & Muglia, L J 2017, ' Genetic associations with gestational duration and spontaneous preterm birth ', New England Journal of Medicine, vol. 377, no. 12, pp. 1156-1167 . https://doi.org/10.1056/NEJMoa1612665
The New England Journal of Medicine
Zhang, G, Feenstra, B, Bacelis, J, Liu, X, Muglia, L M, Juodakis, J, Miller, D E, Litterman, N, Jiang, P P, Russell, L, Hinds, D A, Hu, Y, Weirauch, M T, Chen, X, Chavan, A R, Wagner, G P, Pavličev, M, Nnamani, M C, Maziarz, J, Karjalainen, M K, Ramet, M, Sengpiel, V, Geller, F, Boyd, H A, Palotie, A, Momany, A, Bedell, B, Ryckman, K K, Huusko, J M, Forney, C R, Kottyan, L C, Hallman, M, Teramo, K, Nohr, E A, Davey Smith, G, Melbye, M, Jacobsson, B & Muglia, L J 2018, ' Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth ', Obstetrical and Gynecological Survey, vol. 73, no. 2, pp. 83-85 . https://doi.org/10.1097/01.ogx.0000530434.15441.45
Background: Despite evidence that genetic factors contribute to the duration of gestation and the risk of preterm birth, robust associations with genetic variants have not been identified. We used large data sets that included the gestational duratio
Autor:
L Citrigno, V La Cognata, P Spadafora, A Qualtieri, N Romeo, S De Benedittis, A Cerantonio, M Muglia, M Bellofatto, C Criscuolo, A De Rosa, G De Michele, F Cavalcanti
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; V La Cognata; P Spadafora; A Qualtieri; N Romeo; S De Benedittis; A Cerantonio; M Muglia; M Bellofatto; C Criscuolo; A De Rosa; G De Michele; F Cavalcanti;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
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Background: Parkinson's disease (PD) is the second most common neurodegenerative disorder, affecting millions of people. Genome-wide association studies (GWAS) have found >25 genetic risk factors and at least 15 loci directly associated with PD. Rece
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::4f887388c973174ec0406eaa71fe83ae
http://www.cnr.it/prodotto/i/410257
http://www.cnr.it/prodotto/i/410257
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:L Citrigno; AM Cerantonio; S De Benedittis; G Di Palma; A Patitucci; F Cavalcanti; M Muglia;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
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Introduction:Inherited Peripheral Neuropathies.represent a large group of hereditary diseases that comprises the hereditary motor and sensory neuropathy, more known as Charcot-Marie-Tooth (CMT), hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSNA) and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::23d5d00e53d0a42e5263d1f7a67374cf
https://publications.cnr.it/doc/410262
https://publications.cnr.it/doc/410262
Autor:
A Cerantonio, S De Benedittis, PL Lanza, M Muglia, F Cavalcanti, P Spadafora, N Romeo, O Gallo, G Di Palma, R Mazzei, A Qualtieri, L Citrigno
Publikováno v:
XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana, Roma, 13-16/11/2019
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/congresso_nome:XXII Congresso della Società Italiana di Genetica Umana/congresso_luogo:Roma/congresso_data:13-16%2F11%2F2019/anno:2019/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Journal of the neurological sciences (2021).
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Journal of the neurological sciences (2021).
info:cnr-pdr/source/autori:A Cerantonio; S De Benedittis; PL Lanza; M Muglia; F Cavalcanti; P Spadafora; N Romeo; O Gallo; G Di Palma; R Mazzei; A Qualtieri; L Citrigno;/titolo:Genomic analysis identifies a new EIF2B3 gene variant detected in an uncertain case of CADASIL disease/doi:/rivista:Journal of the neurological sciences/anno:2021/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume
Introduction: Vanishing white matter disease (VWM) is an autosomal recessive leukodystrophy caused by mutations genes encoding the translational initiation factor 2B: EIF2B1-EIFB5. It is a heterogeneous neurological disorder with prominent cerebellar
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::bdde8a6412d4be4e59c686e51807dc01
https://publications.cnr.it/doc/410250
https://publications.cnr.it/doc/410250
Publikováno v:
Annals of the New York Academy of Sciences. 883(1)
Hereditary motor and sensory neuropathy with focally folded myelin sheaths, or Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B (CMT4B), is a distinct clinical and genetic entity belonging to the heterogeneous group of autosomal recessive demyelinating neuropa