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Autor:
A. Nascimento Osorio, J. Medina Cantillo, A. Camacho Salas, M. Madruga Garrido, J.J. Vilchez Padilla
Publikováno v:
Neurología, Vol 34, Iss 7, Pp 469-481 (2019)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0c50d8ec7160484186047c5c1ea04bec
Autor:
E. Forcadell, B. Garcia-Delgar, R. Nicolau, A. Pérez-Vigil, C. Cordovilla, L. Lázaro, L. Ibáñez, P. Mir, M. Madruga-Garrido, M. Correa-Vela, A. Morer
Publikováno v:
Neurología, Vol 38, Iss 5, Pp 319-325 (2023)
Resumen: Introducción: La mayoría de personas con tics persistentes refiere notar una sensación desagradable (impulso premonitorio) antes de sufrir un tic. En los últimos años, el interés hacia estos fenómenos sensoriales ha aumentado debido a
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https://doaj.org/article/ad7671ceef994c0591b25e6ce414ccc9
Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 37, Iss 3, Pp 216-228 (2022)
Introduction: Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by a biallelic mutation of the SMN1 gene, located on the long arm of chromosome 5, and predominantly affects the motor neurons of the anterior horn of the spinal cord,
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https://doaj.org/article/29c049f2aca740cbbda27ddd32a98823
Autor:
I. Pitarch Castellano, M. Cabrera-Serrano, R. Calvo Medina, M.G. Cattinari, S. Espinosa García, J.A. Fernández-Ramos, O. García Campos, D. Gómez-Andrés, M.A. Grimalt Calatayud, A.J. Gutiérrez Martínez, E. Ibáñez Albert, S. Kapetanovic García, M. Madruga-Garrido, M. Martínez-Moreno, J. Medina Cantillo, A.I. Melián Suárez, A. Moreno Escribano, F. Munell, A. Nascimento Osorio, S.I. Pascual-Pascual, M. Povedano, I.M. Santana Casiano, J.F. Vázquez-Costa
Publikováno v:
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
Universidad de Barcelona
Resumen Introduccion La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa, causada por una mutacion bialelica del gen 5q SMN1, que afecta predominantemente a las neuronas motoras del asta anterior medular causando una progresiva debi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ef5ee462bf6454542e476dd23e746a3d
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2021.07.008
Autor:
E, Forcadell, B, Garcia-Delgar, R, Nicolau, A, Pérez-Vigil, C, Cordovilla, L, Lázaro, L, Ibáñez, P, Mir, M, Madruga-Garrido, M, Correa-Vela, A, Morer
Publikováno v:
Neurología (English Edition).
Most people with persistent tics report an unpleasant sensation (premonitory urge) before the tic. In recent years, interest in these sensory phenomena has increased due to their important role in behavioural therapy. However, instruments for assessi
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4607bb8378c6406b00c8e91a83c80e65
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2020.09.005
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2020.09.005
Akademický článek
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Autor:
M. Povedano, J. Vázquez-Costa, I. Pitarch, M. López-Lobato, J. Medina, J. Fernández-Ramos, M. Lafuente-Hidalgo, R. Rojas-García, J. Caballero-Caballero, I. Málaga, J. Eirís, M. De Lemus, M. Cattinari, M. Madruga-Garrido, M. Branas, R. Cabello-Moruno, P. Díaz-Abós, A. Terrancle, J. Maurino, P. Rebollo
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 32:S92
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::048dc3759ea485ffcda848653e17e0a6
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.209
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2022.07.209
Autor:
J.J. Vilchez Padilla, A. Nascimento Osorio, A. Camacho Salas, J. Medina Cantillo, M. Madruga Garrido
Publikováno v:
Neurología, Vol 34, Iss 7, Pp 469-481 (2019)
Resumen: Introducción: La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más frecuente en niños, con una prevalencia mundial de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones. Se caracteriza por una debilidad muscular progresiva al inicio de la
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca7742fd6644af628c74e27c235e8327
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001
https://doi.org/10.1016/j.nrl.2018.01.001
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