Zobrazeno 1 - 10 of 220 pro vyhledávání: '"M. Macek Jr"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
P1107First results of molecular autopsy examinations in sudden cardiac death drawn from nationwide multidisciplinary and multicentric collaboration in the Czech Republic
Autor: A Krebsova, P Votypka, P Peldova, K Rucklova, A Pilin, M Kulvajtova, S Pohlova -Kucerova, A Blankova, T Tavacova, J Petrkova, P Tomasek, M Macek Sr, M Macek Jr, J Janousek, J Kautzner
Publikováno v: EP Europace. 22
Funding Acknowledgements Supported by Ministry of Health of the Czech Republic, grant nr. NV18-02-00237. All rights reserved." Introduction "Molecular autopsy" in sudden cardiac death (SCD) is an important diagnostic tool for primary prevention of ca
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cb557d87d26de8f83d1449b5391b85c8
https://doi.org/10.1093/europace/euaa162.147
Zobrazit plný text záznamu
4
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2, 3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
Autor: T. Dörk, M. Macek Jr, F. Mekus, B. Tümmler, J. Tzountzouris, T. Casals, A. Krebsová, M. Koudová, I. Sakmaryová, M. Macek Sr, V. Vávrová, D. Zemková, E. Ginter, N.V. Petrova, T. Ivaschenko, V. Baranov, M. Witt, A. Pogorzelski, J. Bal, C. Zékanowsky, K. Wagner, M. Stuhrmann, I. Bauer, H.H. Seydewitz, T. Neumann, S. Jakubiczka, C. Kraus, B. Thamm, M. Nechiporenko, L. Livshits, N. Mosse, G. Tsukerman, L. Kadási, M. Ravnik-Glavač, D. Glavač, R. Komel, K. Vouk, V. Kučinskas, A. Krumina, M. Teder, S. Kocheva, G.D. Efremov, T. Onay, B. Kirdar, G. Malone, M. Schwarz, Z. Zhou, K.J. Friedman, S. Carles, M. Claustres, D. Bozon, C. Verlingue, C. Férec, M. Tzetis, E. Kanavakis, H. Cuppens, C. Bombieri, P.F. Pignatti, F. Sangiuolo, A. Jordanova, J. Kusic, D. Radojkovič, J. Sertić, D. Richter, A. Stavljenić Rukavina, E. Bjorck, B. Strandvik, H. Cardoso, M. Montgomery, B. Nakielna, D. Hughes, X. Estivill, I. Aznarez, E. Tullis, L.-C. Tsui, J. Zielenski
Publikováno v: Scopus-Elsevier
We report a large genomic deletion of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, viz., a deletion that is frequently observed in Central and Eastern Europe. The mutation, termed CFTRdele2, 3(21 kb), deletes 21, 080 bp spanni
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::08016ea87f1ed7bb9a372f37e3116267
https://www.bib.irb.hr/233049
Zobrazit plný text záznamu
5
Possible association of the allele status of the CS.7/HhaI polymorphism 5' of the CFTR gene with postnatal female survival
Autor: M. Macek Jr., Milan Macek Sr., Alice Krebsová, E. Nash, A. Hamosh, André Reis, Raymonda Varon-Mateeva, Nancy E. Maestri, Karl Sperling, Michael Krawczak, G. R. Cutting, J. Schmidke
Publikováno v: Human genetics. 99(5)
Cystic fibrosis (CF) patients show a high degree of linkage disequilibrium between the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and polymorphisms 5' of that gene. To determine whether the region 5' of CFTR contains biologically important se
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af4d4b1f5f1527a8d335254366faff88
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9150719
Zobrazit plný text záznamu
6
Kniha
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
7
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje