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Publikováno v:
Anales de Pediatría (English Edition), Vol 101, Iss 5, Pp 364-366 (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/eaafe13740af4aa1af85a5dbfd3040a1
Autor:
Britt Derks, Didem Demirbas, Rodrigo R. Arantes, Samantha Banford, Alberto B. Burlina, Analía Cabrera, Ana Chiesa, M. Luz Couce, Carlo Dionisi-Vici, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Eva Morava, Dorothea Möslinger, Sabine Scholl-Bürgi, Anastasia Skouma, Karolina M. Stepien, David J. Timson, Gerard T. Berry, M. Estela Rubio-Gozalbo
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Abstract Background Galactose epimerase (GALE) deficiency is a rare hereditary disorder of galactose metabolism with only a few cases described in the literature. This study aims to present the data of patients with GALE deficiency from different cou
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7b30d0500cf94f298bf161b0d11d2fb6
Autor:
Roser Porta, Paula Sol Ventura, Gemma Ginovart, Fermín García-Muñoz, Alejandro Ávila-Alvarez, Montserrat Izquierdo, Josep Figueras, Alberto Pérez, Ramon Aguilera, Ana María Campos, Sandra Terroba, Tomás Sánchez-Tamayo, M. Dolores Elorza, Araceli Corredera, Belén Fernández, Pilar Adelaida Crespo, M. Isabel De Las Cuevas, Miguel Ángel Cortajarena, Carmen Macias, Pedro Fuster, Segundo Rite, M. Purificación Ventura, M. Isabel Izquierdo, Ana Belén Escobar, M. Luz Couce, Elena Pilar Gutierrez, Dorotea. Blanco, M. Yolanda Ruiz, Lourdes Urquía, Rafael Garcia, M. Pilar Jaraba, Cristina De Frutos, Sílvia Martínez-Nadal, Martin Iriondo, Amaya Rodriguez, María Gonzalez, Maria Fernanda Moreno, Joan Badia, M. Mar Montejo, Aintzane Euba, Mar Albújar, Irene Cuadrado, Paula Serrano, Andres Martinez, Elisenda Moliner, Elena María Márquez, Maria Arroyas, María Suárez, Víctor Manuel Marugán, María Victoria Ramos, Gerardo Romera, Carolina Vizcaíno, David Mora, Laura Acosta, Eduard Soler, Mercedes Granero, Javier Estañ, Miguel Angel García, Luísa López, Alberto Trujillo, Israel Anquela, Almudena Alonso, Carmen Rosa Pallás, Sabina Romero, Carmen González, Jose María Lloreda, Laura Domingo, Laura Castells, Concepción Goñi, M. Dolores Muro, Elena García, Teresa Prada, Isabel Llana, Manuela López, María González, Manuel Baca, Paula Martín-Mora, Alicia Sardina, Emilia María Martínez, David Lozano, Lorena Patricia Peña, Ana Filgueira, Ana Martinez
Publikováno v:
The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 35:10296-10304
The 2021-updated guidelines of the Spanish Society of Neonatology Guidelines have moved the zone of parental discretion to 23 + 0-23 + 6 weeks. The objective of this study was to describe the changes in perinatal management at this gestational age al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ffe6d62a09932f4f412f733ab8c3429a
https://doi.org/10.1080/14767058.2022.2122801
https://doi.org/10.1080/14767058.2022.2122801
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Autor:
M. Estela Rubio-Gozalbo, Patrick Verloo, Sabine Scholl-Bürgi, U. Meyer, Ina Knerr, David Cassiman, Aurélie Empain, Dorothea Möslinger, Mariela M. De Los Santos De Pelegrin, Britt Derks, Can Ficicioglu, Matthias Gautschi, Natalia Juliá Palacios, Didem Demirbas, David J. Timson, Eileen P. Treacy, Annet M. Bosch, M. Luz Couce, Philippe Labrune, Gerard T. Berry, Isabel Rivera, Anastasia Skouma, Anibh M. Das, Saskia B. Wortmann
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 23(1), 202-210. Nature Publishing Group
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Rubio-Gozalbo, M Estela; Derks, Britt; Das, Anibh Martin; Meyer, Uta; Möslinger, Dorothea; Couce, M Luz; Empain, Aurélie; Ficicioglu, Can; Juliá Palacios, Natalia; De Los Santos De Pelegrin, Mariela M; Rivera, Isabel A; Scholl-Bürgi, Sabine; Bosch, Annet M; Cassiman, David; Demirbas, Didem; Gautschi, Matthias; Knerr, Ina; Labrune, Philippe; Skouma, Anastasia; Verloo, Patrick; ... (2021). Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genetics in medicine, 23(1), pp. 202-210. Springer Nature 10.1038/s41436-020-00942-9
Genetics in medicine, 23(1), 202-210. Lippincott Williams and Wilkins
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 23(1), 202-210. Nature Publishing Group
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Rubio-Gozalbo, M Estela; Derks, Britt; Das, Anibh Martin; Meyer, Uta; Möslinger, Dorothea; Couce, M Luz; Empain, Aurélie; Ficicioglu, Can; Juliá Palacios, Natalia; De Los Santos De Pelegrin, Mariela M; Rivera, Isabel A; Scholl-Bürgi, Sabine; Bosch, Annet M; Cassiman, David; Demirbas, Didem; Gautschi, Matthias; Knerr, Ina; Labrune, Philippe; Skouma, Anastasia; Verloo, Patrick; ... (2021). Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry. Genetics in medicine, 23(1), pp. 202-210. Springer Nature 10.1038/s41436-020-00942-9
Genetics in medicine, 23(1), 202-210. Lippincott Williams and Wilkins
PURPOSE: Galactokinase (GALK1) deficiency is a rare hereditary galactose metabolism disorder. Beyond cataract, the phenotypic spectrum is questionable. Data from affected patients included in the Galactosemias Network registry were collected to bette
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c37dd47a5aaff6b00735d1f908cb3b8e
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00942-9
https://doi.org/10.1038/s41436-020-00942-9
Akademický článek
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Autor:
Andrea Campo, Rosa Navarrete, Mónica Ruiz-Pons, Lucía Martín‐Viota, Celia Medrano, M. Luz Couce, M. Luisa Girós, Luis González-Gutiérrez-Solana, Ignacio Arroyo, M. Jesús Ecay, M. Rosario Domingo‐Jiménez, Celia Pérez-Cerdá, Inmaculada García-Jiménez, Rocío Calvo, Loreto Hierro, Ana I. Vega, Magdalena Ugarte, Susana Roldán, Belén Pérez, M. Teresa García-Silva, Francisco Mártinez‐Bugallo, Dirk Lefeber, J. Cabrera, Miguel Tomás, Mercedes Serrano Gimare, Elena Martín-Hernández, Samuel I. Pascual, Laura Toledo, Isidro Vitoria-Miñana, Mercedes Martínez-Pardo
Publikováno v:
Clinical Genetics, 95, 5, pp. 615-626
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
CLINICAL GENETICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Clinical Genetics, 95, 615-626
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
The congenital disorders of glycosylation (CDG) are defects in glycoprotein and glycolipid glycan synthesis and attachment. They affect multiple organ/systems, but non-specific symptoms render the diagnosis of the different CDG very challenging. Phos
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d246b2c5b6da0c6a3a3f9035627572c8
https://hdl.handle.net/2066/203306
https://hdl.handle.net/2066/203306
Autor:
Jose Angel Cocho, Manuel Martín-Pastor, Miguel López, Asish K. Saha, Noelia Martínez-Sánchez, Isabel Castro-Piedras, M Luz Couce-Pico, Joaquin Lado-Abeal
Publikováno v:
Metabolomics. 14
Energy deficiency is a cause for myocardial dysfunction during septic shock. In rodents, septic shock decreases the oxidation of long-chain fatty acids and glucose in the myocardium causing energy deficiency. However, the effect of septic shock on my
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f6faf2b5018be657725886cb3a598491
https://doi.org/10.1007/s11306-018-1433-x
https://doi.org/10.1007/s11306-018-1433-x
Autor:
M. Ángeles Piñán, Olatz Villate, Luis Aldámiz-Echevarría, Ana Fernández-Marmiesse, M. Luz Couce
Publikováno v:
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 60(8)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2176414b9661687d741764a28546d6ec
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29987886
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29987886