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Akademický článek
Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa
Autor: B. Pilo de la Fuente, M.J. Sobrido, M. Girós, L. Pozo, M. Lustres, F. Barrero, J. Macarrón, M. Díaz, A. Jiménez-Escrig
Publikováno v: Neurología, Vol 26, Iss 7, Pp 397-404 (2011)
Resumen: Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción
Externí odkaz: https://doaj.org/article/75bc9373752540068aef0ccefd2eb686
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Akademický článek
Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis
Autor: B. Pilo de la Fuente, M.J. Sobrido, M. Girós, L. Pozo, M. Lustres, F. Barrero, J. Macarrón, M. Díaz, A. Jiménez-Escrig
Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 26, Iss 7, Pp 397-404 (2011)
Introduction: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase. Such a deficiency results in a reduced production of chenodeoxycholic acid and in an increased
Externí odkaz: https://doaj.org/article/691a62897c0d458aa3312b9251a55fdd
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Utilidad de los niveles de colestanol en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con xantomatosis cerebrotendinosa
Autor: L. Pozo, Francisco J. Barrero, Adriano Jimenez-Escrig, M. Díaz, B Pilo de la Fuente, María-Jesús Sobrido, J. Macarrón, M. Girós, M. Lustres
Publikováno v: Neurología, Vol 26, Iss 7, Pp 397-404 (2011)
Resumen: Introducción: la xantomatosis cerebro-tendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva producida por un déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Como consecuencia, existe una deficiencia de ácido quenodeoxicólico y una sobreproducción
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b508a429330cc4090630ed742a143894
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485310003385
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Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis
Autor: L. Pozo, M. Girós, Adriano Jimenez-Escrig, M. Lustres, Francisco J. Barrero, J. Macarrón, M. Díaz, María-Jesús Sobrido, B Pilo de la Fuente
Publikováno v: Neurología (English Edition), Vol 26, Iss 7, Pp 397-404 (2011)
Introduction: Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase. Such a deficiency results in a reduced production of chenodeoxycholic acid and in an increased
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2edab88d5b5c2142df673781f71a1feb
https://doi.org/10.1016/j.nrleng.2010.12.002
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[Usefulness of cholestanol levels in the diagnosis and follow-up of patients with cerebrotendinous xanthomatosis]
Autor: B, Pilo de la Fuente, M J, Sobrido, M, Girós, L, Pozo, M, Lustres, F, Barrero, J, Macarrón, M, Díaz, A, Jiménez-Escrig
Publikováno v: Neurologia (Barcelona, Spain). 26(7)
cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is an autosomal recessive disease caused by a deficiency of mitochondrial enzyme sterol 27-hydrolylase. Such a deficiency results in a reduced production of chenodeoxycholic acid and in an increased formation of c
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::df320a99e086b61c2635b309a7fe6ede
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21345536
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