Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"M. Ley Martos"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Madruga Garrido, E. Martínez Fernández, B. Muñoz Cabello, C. Paradas López, P. Carbonell Corvillo, E. Rivas Infante, A.D. Adarmes Gómez, E. Servián Morilla, M. Ley Martos, L. Villarreal Pérez, J. Fernández Ramos, C. Márquez Infante, L. Arrabal Fernández
Publikováno v:
Neuromuscular Disorders. 26:S163
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cd6f0bfad926a9f9bd937712f65595b6
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.280
https://doi.org/10.1016/j.nmd.2016.06.280
Autor:
M A, Barba-Romero, E, Barrot, J, Bautista-Lorite, E, Gutierrez-Rivas, I, Illa, L M, Jimenez, M, Ley-Martos, A, Lopez de Munain, J, Pardo, S I, Pascual-Pascual, J, Perez-Lopez, J, Solera, J J, Vilchez-Padilla
Publikováno v:
REVISTA DE NEUROLOGIA
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Before 2006, Pompe disease or glycogenosis storage disease type II was an incurable disease whose treatment was merely palliative. The development of a recombinant human alpha-glucosidase enzymatic replacement therapy has become the first specific tr
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::58158882b438aea8cac93930b1a693e3
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1764
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=1764
Autor:
Martinez‐Montoya, Valentina1,2 (AUTHOR) valentina.martinez@condeinvestigacion.org, Sánchez‐Sánchez, Luz María3 (AUTHOR), Sandoval‐Pacheco, Roberto4 (AUTHOR), Castro, Diana Mónica Anaya5 (AUTHOR), Arellano‐Valdez, Carmen Araceli6 (AUTHOR), Ávila‐Rejón, Carmen Amor7 (AUTHOR), Aguilar‐Juárez, Pedro Alejandro8 (AUTHOR), Espino‐Pluma, Martín9 (AUTHOR), González‐Santillanes, Cruz Antonio10 (AUTHOR), Martínez‐Segovia, Rosa Isela11 (AUTHOR), Olmos‐Morfin, Dorian12 (AUTHOR), la Torre, Ofelia Padilla‐De13 (AUTHOR), Solís‐Sánchez, Ishar14 (AUTHOR), Espinosa, Mónica Vázquez‐Del Mercado15 (AUTHOR), Villarroel‐Cortés, Camilo Ernesto16 (AUTHOR), Velarde‐Félix, Jesús Salvador17 (AUTHOR), López‐Valdez, Jaime18 (AUTHOR), Olaiz‐Urbina, Julio19 (AUTHOR), Ricárdez‐Marcial, Edgar20 (AUTHOR), Vergara‐Sánchez, Imelda21 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2024, Vol. 12 Issue 7, p1-17. 17p.
Publikováno v:
European Journal of Paediatric Neurology. 19:S148
Objective The Rett syndrome is a neurodevelopment disorder with X-linked dominant inheritance, which is usually caused by mutation in the MECP2 gene. It affects 1:10,000 women and there are 320 cases described in Spain. Methods A descriptive study of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8e170686aa3a054c75e8ccc337738874
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30507-9
https://doi.org/10.1016/s1090-3798(15)30507-9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.