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Autor:
C. Liautard-Haag, G. Durif, C. VanGoethem, D. Baux, A. Louis, L. Cayrefourcq, M. Lamairia, M. Willems, C. Zordan, V. Dorian, C. Rooryck, C. Goizet, A. Chaussenot, L. Monteil, P. Calvas, C. Miry, R. Favre, E. Le Boette, M. Fradin, A. F. Roux, M. Cossée, M. Koenig, C. Alix-Panabière, C. Guissart, M. C. Vincent
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-9 (2022)
Abstract The field of noninvasive prenatal diagnosis (NIPD) has undergone significant progress over the last decade. Direct haplotyping has been successfully applied for NIPD of few single-gene disorders. However, technical issues remain for triplet-
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b11178f6c4834f728d43cfbfab77784f
Autor:
Liautard-Haag C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France., Durif G; IMAG, Université de Montpellier, CNRS, Montpellier, France., VanGoethem C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France., Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.; INM, Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1298, Montpellier, France., Louis A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France., Cayrefourcq L; Laboratory of Rare Human Circulating Cells (LCCRH), University Medical Center of Montpellier, Montpellier, France., Lamairia M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université de Montpellier, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Zordan C; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Dorian V; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique Médicale, Groupe Hospitalier Pellegrin, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Chaussenot A; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, Nice, France., Monteil L; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Calvas P; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, Toulouse, France., Miry C; Department of Maternal Fetal Medicine, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France., Favre R; Department of Maternal Fetal Medicine, Strasbourg University Hospital, Strasbourg, France., Le Boette E; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, Saint-Brieuc, France., Fradin M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier de Saint Brieuc, Saint-Brieuc, France., Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.; INM, Institut des Neurosciences de Montpellier, INSERM U1298, Montpellier, France., Cossée M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France.; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France., Alix-Panabière C; Laboratory of Rare Human Circulating Cells (LCCRH), University Medical Center of Montpellier, Montpellier, France., Guissart C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France., Vincent MC; Laboratoire de Génétique Moléculaire, Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, CHU Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier Cedex 5, France. marie-claire.vincent@inserm.fr.; PhyMedExp Univ. Montpellier, CNRS, INSERM, Montpellier, France. marie-claire.vincent@inserm.fr.
Publikováno v:
Scientific reports [Sci Rep] 2022 Jul 06; Vol. 12 (1), pp. 11423. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 06.