Zobrazeno 1 - 10
of 115
pro vyhledávání: '"M. Kyriazi"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Kyriazi, Efterpi Dalpa, Argirios Ntinopoulos, Maria Spanou, Persefoni Talimtzi, Christina Sidira, Athanasia Anastasiou, P. Dragoumi, Athanasios Evangeliou, Dimitrios I. Zafeiriou, E. Vargiami
Publikováno v:
Pediatric neurology. 123
Background The neurodevelopmental impairment in tuberous sclerosis complex (TSC) has a multifactorial origin. Various factors have been proposed as predictors of neurological outcome such as tuber load, seizure onset, and TSC2 mutation. Cerebellar le
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a0d56c9f701a54bc5c9ffa64a15ef57b
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34399109
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34399109
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
M. Kyriazi, Eleni Papadimitriou, Vasiliki Sgouropoulou, Euthymia Vargiami, Dimitrios I. Zafeiriou, Charalambos Agakidis
Publikováno v:
Pediatric Infectious Disease Journal. 40:e204-e205
Liver dysfunction is highlighted by several studies as a relevant complication in the context of coronavirus disease 2019 (COVID-19). We present a pediatric patient with mild phenotype but transient severe liver injury. Hepatic damage should be consi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9517bd90f292e98773cd8cb080714b3c
https://doi.org/10.1097/inf.0000000000003104
https://doi.org/10.1097/inf.0000000000003104
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Athanasia Anastasiou, E. Papathanasiou, Giese Ak, E. Dimitriou, Spyros Batzios, Dimitrios I. Zafeiriou, Helen Michelakakis, M. Kyriazi, Euthymia Vargiami
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics : BJMG
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 85-90 (2016)
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 19, Iss 1, Pp 85-90 (2016)
Krabbe disease is an autosomal recessive neurodegenerative disorder due to a defect of the lysosomal enzyme β-galactocerebrosidase (β-GALC). Depending on the age of onset, the disease is classified into infantile and later-onset forms. We report ne
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::57cf85d31a40b3a498be428ea3b1933d
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0011
https://doi.org/10.1515/bjmg-2016-0011
Autor:
Nikoleta Printza, Spyros Batzios, Eleni Papadimiditriou, Dimitrios I. Zafeiriou, M. Kyriazi, Euthymia Vargiami, Fotios Papachristou
Publikováno v:
Urology. 97:194-196
Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive inborn error of purine metabolism, due to deficiency of the enzyme HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase) and underlying HPRT gene mutations (over 300 mutations identified up to date). It
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2c13a6876fe28e723c72640d52f7ea0d
https://doi.org/10.1016/j.urology.2016.04.004
https://doi.org/10.1016/j.urology.2016.04.004