Výsledky vyhledávání - "M. J. E. Walenkamp"

A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency

Autor: M J E Walenkamp, J.M. Wit

Publikováno v: European Journal of Endocrinology, 181(6), C29-C33. BioScientifica Ltd.
Walenkamp, M J E & Wit, J M 2019, ' A homozygous mutation in the highly conserved Tyr60 of the mature IGF1 peptide broadens the spectrum of IGF1 deficiency ', European Journal of Endocrinology, vol. 181, no. 6, pp. C29-C33 . https://doi.org/10.1530/EJE-19-0801
European Journal of Endocrinology, 181(6), C29-C33

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0d54764a163ea0f3bcaa389ac9be20f7
https://hdl.handle.net/1887/3195451

Zobrazit plný text záznamu

CORRIGENDUM FOR 'Children Born Small for Gestational Age: Differential Diagnosis, Molecular Genetic Evaluation, and Implications'

Autor: C. de Bruin, Carolina C.J. Smeets, Martijn Finken, M. van der Steen, Anita C. S. Hokken-Koelega, Jan M. Wit, M. J. E. Walenkamp

Publikováno v: Endocrine reviews. 40(1)

In the above-named article by Finken MJJ, van der Steen M, Smeets CCJ, Walenkamp MJE, de Bruin C, Hokken-Koelega ACS, andWit JM (Endocrine Reviews (2018) 39(6):851-894 doi: 10.210/er.2018-00083), the following error occurred: On page 878, the footnot

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5d57c9590147db909de553f5d99a9e98
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29982551

Zobrazit plný text záznamu

Bijnierschorsinsufficiëntie door glucocoritcoïdgebruik in de oncologie op kinderleeftijd

Autor: M. J. E. Walenkamp, Maartje S. Gordijn, G. J. L. Kaspers, Reinoud J. B. J. Gemke

Publikováno v: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 79, 87-91. Bohn Stafleu van Loghum
Gordijn, M S, Gemke, R J B J, Kaspers, G J L & Walenkamp, M J E 2011, ' Bijnierschorsinsufficiëntie door glucocoritcoïdgebruik in de oncologie op kinderleeftijd ', Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, vol. 79, pp. 87-91 . https://doi.org/10.1007/s12456-011-0016-9

Behandeling met suprafysiologische doses glucocorticoiden is de meest voorkomende oorzaak van secundaire bijnierschorsinsufficientie. Herkenning van de aspecifieke symptomen van een bijnierschorsinsufficientie kan moeilijk zijn. Wij presenteren de zi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a262d21f2867d20c17a8f90bc2001412
https://doi.org/10.1007/s12456-011-0016-9

Zobrazit plný text záznamu

Zoutverlies en hyperkaliëmie bij een pasgeborene

Autor: M. J. E. Walenkamp, J. E. Kist-Van Holthe, L. C. ten Have, J.M. Wit, W. H. Stokvis-Brantsma

Publikováno v: Tijdschrift voor kindergeneeskunde. 70:124-129

Wij beschrijven een pasgeborene met zoutverlies, dehydratie en hyperkaliemie, leidend tot een levensbedreigende situatie. Differentiaal-diagnostisch moet bij zoutverlies op de neonatale leeftijd zowel aan renale als aan endocriene oorzaken worden ged

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eaf0d52b1e829c9e0f7c31bac8ad0428
https://doi.org/10.1007/bf03061385

Zobrazit plný text záznamu

Molecular IGF-1 and IGF-1 receptor defects: from genetics to clinical management

Autor: M J E, Walenkamp, M, Losekoot, J M, Wit

Publikováno v: Endocrine development. 24

Molecular defects of the insulin-like growth factor 1 gene (IGF1) are rare in the human. Only three homozygous and two families with heterozygous mutations of the IGF1 gene have been described, resulting in a variable degree of intrauterine and postn

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::9253eee28369e16cebcfd2460eb4e9da
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23392101

Zobrazit plný text záznamu

A case of premature thelarche with no central cause or genetic variants within the estrogen receptor signaling pathway

Autor: M J E Walenkamp, J Wang, B S Katzenellenbogen, Ryan J. Hartmaier, Steffi Oesterreich, Alexandra S. Richter, J.M. Wit

Publikováno v: Journal of pediatric endocrinologymetabolism : JPEM. 22(8)

Background Premature thelarche is defined as breast development before 8 years of age. This is most often caused by central hormone disregulation and is accompanied by concurrent bone maturation. However, we present a case of premature thelarche with

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::508984a38e61183be53d29e9bf58baa1
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19845126

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání