Zobrazeno 1 - 10
of 30
pro vyhledávání: '"M. Haskovic"'
Autor:
M. E. Rubio-Gozalbo, M. Haskovic, A. M. Bosch, B. Burnyte, A. I. Coelho, D. Cassiman, M. L. Couce, C. Dawson, D. Demirbas, T. Derks, F. Eyskens, M. T. Forga, S. Grunewald, J. Häberle, M. Hochuli, A. Hubert, H. H. Huidekoper, P. Janeiro, J. Kotzka, I. Knerr, P. Labrune, Y. E. Landau, J. G. Langendonk, D. Möslinger, D. Müller-Wieland, E. Murphy, K. Õunap, D. Ramadza, I. A. Rivera, S. Scholl-Buergi, K. M. Stepien, A. Thijs, C. Tran, R. Vara, G. Visser, R. Vos, M. de Vries, S. E. Waisbren, M. M. Welsink-Karssies, S. B. Wortmann, M. Gautschi, E. P. Treacy, G. T. Berry
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Abstract Background Classic galactosemia is a rare inborn error of carbohydrate metabolism, caused by a severe deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). A galactose-restricted diet has proven to be very effective to t
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/20f1c5ba16b242a794c606a704d94859
Autor:
A Thijs, Patrícia Janeiro, Ina Knerr, Ana I. Coelho, Aurélie Hubert, Dirk Müller-Wieland, Philippe Labrune, D Ramadza, M T Forga, Isabel Rivera, Rein Vos, Saskia B. Wortmann, María L. Couce, Gerard T. Berry, Christel Tran, Elaine Murphy, Didem Demirbas, Roshni Vara, Charlotte Dawson, Janneke G. Langendonk, Katrin Õunap, Mendy M. Welsink-Karssies, M Haskovic, Eileen P. Treacy, Johannes Häberle, Matthias Gautschi, Annet M. Bosch, Stephanie Grunewald, Gepke Visser, Birute Burnyte, S Scholl-Buergi, David Cassiman, M. E. Rubio-Gozalbo, Susan E. Waisbren, Yuval Landau, François Eyskens, Karolina M. Stepien, Jorg Kotzka, H H Huidekoper, Michel Hochuli, Dorothea Möslinger, Terry G J Derks, M.S. de Vries
Publikováno v:
Orphanet journal of rare diseases, 14(1):86. BMC
Rubio-Gozalbo, M E; Haskovic, M; Bosch, A M; Burnyte, B; Coelho, A I; Cassiman, D; Couce, M L; Dawson, C; Demirbas, D; Derks, T; Eyskens, F; Forga, M T; Grunewald, S; Häberle, J; Hochuli, M; Hubert, A; Huidekoper, H H; Janeiro, P; Kotzka, J; Knerr, I; ... (2019). The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), p. 86. BioMed Central 10.1186/s13023-019-1047-z
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, London : BioMed Central Ltd., 2019, vol. 14, art. no 86, p. [1-11]
Orphanet journal of rare diseases, 14(1):86. BioMed Central
Orphanet journal of rare diseases, vol. 14, no. 1, pp. 86
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14:86. BioMed Central Ltd.
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14:86. BioMed Central Ltd
Rubio-Gozalbo, M E, Haskovic, M, Bosch, A M, Burnyte, B, Coelho, A I, Cassiman, D, Couce, M L, Dawson, C, Demirbas, D, Derks, T, Eyskens, F, Forga, M T, Grunewald, S, Häberle, J, Hochuli, M, Hubert, A, Huidekoper, H H, Janeiro, P, Kotzka, J, Knerr, I, Labrune, P, Landau, Y E, Langendonk, J G, Möslinger, D, Müller-Wieland, D, Murphy, E, Õunap, K, Ramadza, D, Rivera, I A, Scholl-Buergi, S, Stepien, K M, Thijs, A, Tran, C, Vara, R, Visser, G, Vos, R, de Vries, M, Waisbren, S E, Welsink-Karssies, M M, Wortmann, S B, Gautschi, M, Treacy, E P & Berry, G T 2019, ' The natural history of classic galactosemia: Lessons from the GalNet registry ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 14, no. 1, 86 . https://doi.org/10.1186/s13023-019-1047-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). BioMed Central
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1):86. BioMed Central
Rubio-Gozalbo, M E; Haskovic, M; Bosch, A M; Burnyte, B; Coelho, A I; Cassiman, D; Couce, M L; Dawson, C; Demirbas, D; Derks, T; Eyskens, F; Forga, M T; Grunewald, S; Häberle, J; Hochuli, M; Hubert, A; Huidekoper, H H; Janeiro, P; Kotzka, J; Knerr, I; ... (2019). The natural history of classic galactosemia: lessons from the GalNet registry. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), p. 86. BioMed Central 10.1186/s13023-019-1047-z
Minerva. Repositorio Institucional de la Universidad de Santiago de Compostela
instname
Orphanet journal of rare diseases
Orphanet journal of rare diseases, London : BioMed Central Ltd., 2019, vol. 14, art. no 86, p. [1-11]
Orphanet journal of rare diseases, 14(1):86. BioMed Central
Orphanet journal of rare diseases, vol. 14, no. 1, pp. 86
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14:86. BioMed Central Ltd.
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-11 (2019)
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14:86. BioMed Central Ltd
Rubio-Gozalbo, M E, Haskovic, M, Bosch, A M, Burnyte, B, Coelho, A I, Cassiman, D, Couce, M L, Dawson, C, Demirbas, D, Derks, T, Eyskens, F, Forga, M T, Grunewald, S, Häberle, J, Hochuli, M, Hubert, A, Huidekoper, H H, Janeiro, P, Kotzka, J, Knerr, I, Labrune, P, Landau, Y E, Langendonk, J G, Möslinger, D, Müller-Wieland, D, Murphy, E, Õunap, K, Ramadza, D, Rivera, I A, Scholl-Buergi, S, Stepien, K M, Thijs, A, Tran, C, Vara, R, Visser, G, Vos, R, de Vries, M, Waisbren, S E, Welsink-Karssies, M M, Wortmann, S B, Gautschi, M, Treacy, E P & Berry, G T 2019, ' The natural history of classic galactosemia: Lessons from the GalNet registry ', Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 14, no. 1, 86 . https://doi.org/10.1186/s13023-019-1047-z
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1). BioMed Central
Orphanet Journal of Rare Diseases, 14(1):86. BioMed Central
Background: Classic galactosemia is a rare inborn error of carbohydrate metabolism, caused by a severe deficiency of the enzyme galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). A galactose-restricted diet has proven to be very effective to treat the
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9621af2463fe452b8a626ef40cc6ee1a
https://research.rug.nl/en/publications/cec5aa55-6214-4b55-8fc1-1667be0be520
https://research.rug.nl/en/publications/cec5aa55-6214-4b55-8fc1-1667be0be520
Autor:
M. Rubio-Gozalbo, M. Haskovic, A. Bosch, B. Burnyte, A. Coelho, D. Cassiman, M. Couce, C. Dawson, D. Demirbas, T. Derks, F. Eyskens, M. Forga, S. Grunewald, J. Häberle, M. Hochuli, A. Hubert, H. Huidekoper, P. Janeiro, J. Kotzka, I. Knerr, P. Labrune, Y. Landau, J. Langendonk, D. Möslinger, D. Müller-Wieland, E. Murphy, K. Õunap, D. Ramadza, I. Rivera, S. Scholl-Buergi, K. Stepien, A. Thijs, C. Tran, R. Vara, G. Visser, R. Vos, M. Vries, S. Waisbren, M. Welsink-Karssies, S. Wortmann, M. Gautschi, E. Treacy, G. Berry
Table S3. Bone health. BMD was measured by dual energy x-ray photometry (DXA) using T- or Z-scores of the lumbar spine, depending on age and gender. T-scores were used in post-menopausal women and men ≥ 50 years. Z-scores, considering age, gender,
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::12a803b206aba40f37e6bb941472d2e1
Autor:
M. Rubio-Gozalbo, M. Haskovic, A. Bosch, B. Burnyte, A. Coelho, D. Cassiman, M. Couce, C. Dawson, D. Demirbas, T. Derks, F. Eyskens, M. Forga, S. Grunewald, J. HäBerle, M. Hochuli, A. Hubert, H. Huidekoper, P. Janeiro, J. Kotzka, I. Knerr, P. Labrune, Y. Landau, J. Langendonk, D. MĂśslinger, D. MĂźller-Wieland, E. Murphy, K. ĂUnap, D. Ramadza, I. Rivera, S. Scholl-Buergi, K. Stepien, A. Thijs, C. Tran, R. Vara, G. Visser, R. Vos, M. Vries, S. Waisbren, M. Welsink-Karssies, S. Wortmann, M. Gautschi, E. Treacy, G. Berry
Table S2. Social or occupational classification: Registrar Generalâ s Social Class (RGSC). (PDF 71 kb)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2990c3a9bbdbd835e5dce0f91dd87924
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.