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Orbital inflammatory disease
Autor: R, Rachwani-Anil, F, Zamorano-Martín, C, Rocha-de-Lossada, M, García-Lorente, C, Pérez-Casaseca, C, Hernando-Ayala, S, Ortiz-Pérez
Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 97:89-99
Orbital inflammatory disease (OID), commonly known as orbital pseudotumour, is an inflammatory disease of unknown cause. It has different forms of presentation and different degrees of severity. Its variable nature is the main cause for this disease
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fd5effbb889fae4aa9e77c2f8cbea8aa
https://doi.org/10.1016/j.oftale.2021.05.001
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3
Retinitis pigmentosa as a clinical presentation of LCHAD deficiency: A clinical case and review of the literature
Autor: L.C. García García, J. Escudero Gómez, G. Luque Aranda, C. Rocha de Lossada, M. García Lorente, F. Zamorano Martín
Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 96:496-499
Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare metabolic disease caused by a specific mutation in the HADHA gene, which leads to an alteration in the metabolic pathway of fatty acids. Its most frequent form of presentation at the oph
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::31203ad42da7dea9f5b77a5419e877c2
https://doi.org/10.1016/j.oftale.2020.07.013
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4
Retinosis pigmentaria como clínica de presentación del déficit de LCHAD: caso clínico y revisión de la literatura
Autor: L.C. García García, G. Luque Aranda, C. Rocha de Lossada, J. Escudero Gómez, M. García Lorente, F. Zamorano Martín
Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 96:496-499
Resumen El deficit de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga es una enfermedad metabolica poco frecuente debido a una mutacion especifica en el gen HADHA, lo que provoca una alteracion en la via metabolica de los acidos grasos. Su forma de
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c764f296a9da32cc1ffd5ae19b7a0fe0
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2020.07.018
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6
Haberland syndrome with bilateral ocular involvement
Autor: R. Rachwani Anil, M. García Lorente, A. Santos Ortega, F. Zamorano Martín, J. Escudero Gómez, C. Rocha de Lossada
Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología (English Edition). 96:45-47
Haberland syndrome or encephalocutaneous lipomatosis is a very uncommon syndrome that is characterised by changes in the skin, eye, and central nervous system. It was first described in 1970 by Haberland and Perou, with about 60 cases having been rep
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::71d8efd066c7c3b9074c83774f34d85f
https://doi.org/10.1016/j.oftale.2020.07.007
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7
Síndrome de Haberland con afectación ocular bilateral
Autor: C. Rocha de Lossada, R. Rachwani Anil, A. Santos Ortega, F. Zamorano Martín, J. Escudero Gómez, M. García Lorente
Publikováno v: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 96:45-47
Resumen El sindrome de Haberland o lipomatosis encefalocraneocutanea es un sindrome muy infrecuente caracterizado por la triada clasica de afectacion cutanea, ocular y del sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1970 por Haberland y
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c57dae9894c2b6a73de9f0ca5dd9ef9a
https://doi.org/10.1016/j.oftal.2020.07.011
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