Mutations in TRAPPC11 are associated with a congenital disorder of glycosylation

Autor: L. MATALONGA, M. BRAVO, C. SERRA-PEINADO, E. GARCIA-PELEGRI, O. UGARTEBURU, S. VIDAL, M. LLAMBRICH, E. QUINTANA, P. FUSTER-JORGE, M. GONZALEZ-BRAVO, S. BELTRAN, J. DOPAZO, F. GARCIA-GARCIA, F. FOULQUIER, G. MATTHIJS, P. MILLS, A. RIBES, G. EGEA, P. BRIONES, F. TORT, M. GIROS

Publikováno v: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
HUMAN MUTATION
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Human Mutation, 2017, Human mutation, 38 (2), pp.148-151. ⟨10.1002/humu.23145⟩
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a heterogeneous and rapidly growing group of diseases caused by abnormal glycosylation of proteins and/or lipids. Mutations in genes involved in the homeostasis of the endoplasmic reticulum (ER), the Go

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::e6fcddc34e39ec53ac9980ca93968a9c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27862579

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