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pro vyhledávání: '"M. Fernández-Burriel"'
Publikováno v:
Neurología (English Edition), Vol 35, Iss 8, Pp 612-614 (2020)
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Neurología, Vol 35, Iss 8, Pp 612-614 (2020)
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Publikováno v:
Revista Española de Geriatría y Gerontología. 36:345-352
Objetivo : Comprobar si existen variaciones de las magnitudes analiticas estudiadas en los ancianos con la edad, el sexo y la incapacidad funcional, para tenerlos en cuenta a la hora de realizar una valoracion de su estado de salud al ingreso en una
Autor:
G. Pi-Castán, P. Unamuno, M. Artigas, M. Tejedor, E.M. Sánchez-Tapia, Antonio Torrelo, J. Garcia-Dorado, Jordi Rosell, T. Vendrell, Rogelio González-Sarmiento, Angela Hernández-Martín, M. Fernández-Burriel, Juan Luis García, Vicente García-Patos, M.T. Garcia-Silva, Francisco Martínez, A. Virós, S. Ciria, Javier Cañueto, E. Martín-Hernández, J. Valero, M. Girós
Publikováno v:
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instname
BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
[Background]: Conradi-Hünermann-Happle syndrome (CDPX2, OMIM 302960) is an inherited X-linked dominant variant of chondrodysplasia punctata which primarily affects the skin, bones and eyes. CDPX2 results from mutations in EBP (emopamil binding prote
Autor:
M J, Torres, J C, Rodríguez Pérez, C R, Hernández Socorro, A, Anabitarte, A, Caballero, C, Vázquez, M, Fernández-Burriel, P, Pérez Borges, L, Palop
Publikováno v:
Nefrologia : publicacion oficial de la Sociedad Espanola Nefrologia. 26(6)
Adult dominant polycystic kidney disease is an hereditary condition responsible for 6% of end-stage renal failure in Spain. Two genes were located in chromosomes 16 and 4 as related to this age-dependent disease in the 90s (PKD1 and PKD2). The diagno
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Autor:
J C, Cabrera-López, M, Martí-Herrero, M, Fernández-Burriel, L, Toledo-Bravo de Laguna, S, Domínguez-Ramírez, S, Fortea-Sevilla
Publikováno v:
Revista de neurologia. 36(8)
We report the cases of four males from four different families, who presented paroxysmal episodes from the 1st 2nd year. These episodes were characterised by asymmetrical bilateral dystonia of the upper limbs, predominantly in both hands, and were as
Autor:
M, Fernández-Burriel, L, Peña, J C, Ramos, J C, Cabrera, M, Marti, F, Rodríguez-Quiñones, A, Chabás
Publikováno v:
Clinical genetics. 63(3)
Autor:
J C, Cabrera López, M, Marti Herrero, M, Fernández Burriel, L, Toledo, R, de Andrés-Cofiño, M A, Orera
Publikováno v:
Revista de neurologia. 33(5)
The Pitt Rogers Danks syndrome is characterized by prenatal and postnatal retardation of growth, mental retardation, microcephaly, convulsions and a peculiar facies. It is believed to represent a clinical variant of the Wolf Hirschhorn syndrome, sinc