Zobrazeno 1 - 10
of 454
pro vyhledávání: '"M. Echevarria"'
Publikováno v:
Bioquímica y Patología Clínica, Vol 72, Iss 2, Pp 29-34 (2008)
El propósito de este trabajo fue determinar el riesgo que representa la litiasis vesicular (LV) en mujeres con síndrome metabólico (SM) según criterios del ATP III y en mujeres con índice de masa corporal (IMC) aumentado. Se evaluaron 68 mujeres
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e46255455f9440f28451b119ece06918
Publikováno v:
The Scientific World Journal, Vol 2012 (2012)
Objective. Quantitative analysis of the quality of nuchal translucency (NT) measurements. Methods. First-trimester combined screening for Down syndrome was performed to all pregnant women attended in our Department from October 2003 to November 2009.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b9e33de6c53a493c9884ae490b7d7525
Pathogenic variants inSCN2Aare associated with a range of neurodevelopmental disorders (NDD).SCN2A-related NDD show wide phenotypic heterogeneity, suggesting that modifying factors must be considered in order to properly elucidate the mechanisms of p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c63536b0f2f6c84758b837405037b66e
https://doi.org/10.1101/2023.04.27.538584
https://doi.org/10.1101/2023.04.27.538584
Autor:
Dennis M Echevarria-Cooper, Nicole A Hawkins, Sunita N Misra, Alexandra M Huffman, Tyler Thaxton, Christopher H Thompson, Roy Ben-Shalom, Andrew D Nelson, Anna M Lipkin, Alfred L George Jr, Kevin J Bender, Jennifer A Kearney
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 31:2964-2988
Genetic variants in SCN2A, encoding the NaV1.2 voltage-gated sodium channel, are associated with a range of neurodevelopmental disorders with overlapping phenotypes. Some variants fit into a framework wherein gain-of-function missense variants that i
Autor:
Seok Kyu Kang, Nicole A. Hawkins, Dennis M. Echevarria-Cooper, Erin M. Baker, Conor J. Dixon, Nathan Speakes, Jennifer A. Kearney
Publikováno v:
bioRxiv
Pathogenic variants inKCNB1are associated with a neurodevelopmental disorder spectrum that includes global developmental delays, cognitive impairment, abnormal electroencephalogram (EEG) patterns, and epilepsy with variable age of onset and severity.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6aca641a83403d51ff9d09104e881740
https://doi.org/10.1101/2023.03.29.534736
https://doi.org/10.1101/2023.03.29.534736
Autor:
G. Albaiges, I. Papastefanou, I. Rodriguez, P. Prats, M. Echevarria, M. A. Rodriguez, A. Rodriguez Melcon
Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
Autor:
R Abir, I Akushevich, T Altinoluk, D Anderle, B Balantekin, J Barata, M Battaglieri, C Bertulani, G Beuf, C Bissolotti, D Boer, M Boglione, R Boughezal, E Braaten, N Brambilla, V Braun, D Byer, F Celiberto, Y Chien, I Cloet, M Constantinou, W Cosyn, A Courtoy, A Czajka, U D'Alesio, I Danilkin, D Das, D de Florian, A Delgado, W Detmold, M Doring, A Dumitru, M Echevarria, R Edwards, G Eichmann, B El-Bennich, M Engelhardt, C Fernandez-Ramirez, C Fischer, G Fox, L Gamberg, M Garzelli, F Giacosa, G da Silveira, D Glazier, V Goncalves, S Grossberndt, F Guo, R Gupta, Y Hatta, M Hentschinski, A Blin, T Hobbs, A Ilyichev, J Jalilian-Marian, S Jia, Z Kang, B Karki, W Ke, V Khachatryan, D Kharzeev, S Klein, V Korepin, Y Kovchegov, S Kumano, W Lai, R Lebed, C Lee, K Lee, J Liao, H Lin, K Liu, S Liuti, C Lorce, H Mantysaari, V Mathieu, N Mathur, Y Mehtar-Tani, W Melnitchouk, E Mereghetti, A Metz, G Miller, S Mukherjee, S Munier, F Murgia, P Nadolsky, J Negele, D Neill, J Nemchik, E Nocera, V Okorokov, F Olness, B Pasquini, C Peng, P Petreczky, F Petriello, A Pilloni, B Pire, C Pisano, D Pitonyak, M Praszalowicz, A Prokudin, J Qiu, M Radici, J Rittenhouse West, A Rodas, S Rodini, J Rojo, F Salazar, E Santopinto, M Sargsian, N Sato, B Schenke, S Schindler, G Schnell, I Scimemi, J Segovia, K Semonov-Tian-Shansky, P Shanahan, D Shao, M Sievert, A Signori, R Singh, V Skokov, Q Song, S Srednyak, I Stewart, R Sufian, E Swanson, S Syritsyn, A Szczepaniak, Y Tawabutr, J Terry, T Toll, O Tomalak, F Twagirayezu, R Venugopalan, I Vitev, A Vladimirov, W Vogelsang, R Vogt, G Vujanovic, W Waalewijn, X Wang, B Xiao, Y Yang, X Yao, F Yuan, Y Zhao, P Zurita
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::194eb952d2ba29bf92bc1f0d4a1d8af3
https://doi.org/10.2172/1962480
https://doi.org/10.2172/1962480
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.