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Autor:
M. E. Mateos-Gonzalez, Eduardo López-Laso, D.E. Neilson, Camino-León R, P. Briones, Juan Luis Pérez-Navero
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 71, Iss 3, Pp 235-239 (2009)
Resumen: La encefalopatía aguda necrosante (EAN) es una encefalopatía rápidamente progresiva que se presenta en niños por lo demás normales asociada a infecciones víricas comunes, como influenza y parainfluenza. La mayoría de los casos son esp
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e0583939f867df19bdaf0dd2c2794a5e
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.05.020
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2009.05.020
Autor:
Katrin Beyer, José Ignacio Lao-Villadóniga, Juan Antonio Moriana, Christine Klein, Camino-León R, Rafael Artuch, Thomas Opladen, Eduardo Martínez-Gual, Araceli Sánchez-Raya, M. E. Mateos-Gonzalez, Eduardo López-Laso, Juan José Ochoa-Sepúlveda, Juan Luis Pérez-Navero, Aida Ormazabal
Publikováno v:
Journal of neurology. 258(12)
Segawa disease is a rare dystonia due to autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I (adGTPCH) deficiency, affecting dopamine and serotonin biosynthesis. Recently, the clinical phenotype was expanded to include psychiatric manifestatio
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c9b800e6ae71969d40646136a3b9b36a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21556877
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21556877
Autor:
José Ignacio Lao-Villadóniga, Rafael Artuch, Francisco Javier Gascón-Jiménez, Juan José Ochoa-Sepúlveda, Aida Ormazabal, Katrin Beyer, Eduardo López-Laso, Camino-León R, Juan José Ochoa-Amor, M. E. Mateos-Gonzalez, Enrique Bescansa-Heredero, Juan Luis Pérez-Navero
Publikováno v:
Journal of neurology. 256(11)
Autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency is an inborn error of neurotransmitter metabolism, with a prevalence of 0.5 per million, caused by mutations/deletions in the GCH1 gene. The finding of the mutation Q89X in the GCH
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7ccca5bd8d21bf539f5b974c3ed82d1f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19533203
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19533203
Autor:
Peña-Rosa Mj, Vicente-Rueda J, Camino-León R, M. E. Mateos-Gonzalez, Eduardo López-Laso, Baena-Gómez Ma, Joaquín A. Fernández-Ramos
Publikováno v:
Revista de Neurología. 59:497
Introduccion. Los astrocitomas subependimarios de celulas gigantes (SEGA) se presentan en el 5-20% de los pacientes con complejo esclerosis tuberosa (CET) y son los tumores cerebrales mas comunes en el CET. Son tumores benignos, de estirpe glioneural
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6733b17f85a85548338a0ddecc8fc1bd
https://doi.org/10.33588/rn.5911.2014306
https://doi.org/10.33588/rn.5911.2014306
Autor:
R. Ortega-Salas, F. Perez-Fernandez, M. E. Mateos-Gonzalez, Eduardo López-Laso, M. J. Munoz-Munoz, A. M. Collantes-Herrera, J. Rumbao-Aguirre, J. Hinojosa Mena-Bernal, Camino-León R
Publikováno v:
Revista de Neurología. 45:58
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::48375f488f618395a0c7692b109d2f4d
https://doi.org/10.33588/rn.4501.2006509
https://doi.org/10.33588/rn.4501.2006509
Publikováno v:
Pediatric Blood & Cancer; Sep2013 Supplement 3, Vol. 60, pS1-S264, 264p